Joanna Gierz: „Zaczęłam się bać każdego ruchu, bo dotarło do mnie, że im więcej się ruszam, tym choroba jest bardziej agresywna”

– Kiedy dodatkowe kości zaczęły mi wyrastać w różnych miejscach, nie tylko w lewym kolanie, wiedziałam już, że FOP to coś, co powraca, aby unieruchomić kolejną część mojego ciała. Nie umiałam się bronić przed tymi atakami choroby – opowiada Joanna Gierz, która choruje na fibrodysplazję.

Klaudia Kierzkowska: Choruje pani na fibrodysplazję. To niezwykle rzadka choroba. Stwierdzono ją u pani od razu po urodzeniu?

Joanna Gierz: Nie, po urodzeniu stwierdzono u mnie tylko koślawość dużych palców u stóp – są krótsze i zakrzywione do środka. Na początku nikt za bardzo się tym nie przejmował – deformacja dużych palców u stóp nie przeszkadzała mi w niczym. Rozwijałam się prawidłowo – zaczęłam siadać, chodzić, mówić, reagowałam na otaczający mnie świat. Dopiero po kilkunastu latach dowiedziałam się, że te krótsze palce to był zwiastun czegoś, co trudno ogarnąć rozumem – FOP [postępujące kostniejące zapalenie mięśni, fibrodysplazja – przyp. red.]. Człowiek jest już tak skonstruowany, że bardzo często bagatelizuje sygnały, które otrzymuje od własnego ciała. Najczęściej myśli sobie: jest dobrze, szukam dziury w całym, pewnie pajacuję. Te zgięte palce nauczyły mnie uważności.

Spostrzegawczość to dla mnie ograniczenie cierpienia, ochrona przed negatywnymi konsekwencjami, szansa na lepsze życie. Nic nie dzieje się bez przyczyny, łączę kropki, rzeczywistość to suma naszych działań.

Zatem kiedy postawiono prawidłową diagnozę?

Dopiero po ośmiu latach błędnego leczenia. Pierwsza dodatkowa kość pojawiła się u mnie pod koniec trzeciego roku życia. Uczyłam się jeździć na rowerze i z niego spadłam. Doznałam urazu lewego kolana. Noga spuchła, miałam lekką gorączkę, wymiotowałam. Po tygodniu noga w kolanie była unieruchomiona. Nikt nie wiedział, co się dzieje. Lekarze także nie wiedzieli, dlaczego w moim ciele wyrosła kość, której powinno nie być. Miałam trzy operacje, podczas których m.in. usunięto mi tę dodatkową kość. Niestety, po każdej takiej operacji ta dodatkowa kość odrastała i co gorsze, tych nadprogramowych kości było jeszcze więcej.

Szukaliśmy pomocy wszędzie. Korzystaliśmy nawet z medycyny niekonwencjonalnej. W 1989 roku nie było powszechnego dostępu do internetu. Mogliśmy liczyć tylko na wiedzę specjalistów, a moja choroba wykraczała poza ich możliwości, była im nieznana. Zamiast mi pomóc, szkodzili z powodu niewiedzy. Prawidłową diagnozę usłyszałam dopiero jako dwunastoletnia dziewczynka. Postawiono rozpoznanie, kazano mi brać jakieś tabletki, po których źle się czułam, i to wszystko. Żadnych wytycznych, jak postępować, co jest niewskazane w przypadku FOP. Byliśmy pozostawieni sami sobie. O FOP wiedziałam tylko tyle, co ta choroba robiła z moim ciałem. Nie mogłam umyć sobie włosów, bo nie byłam w stanie podnieść wysoko rąk. Nie mogłam zawiązać sobie sznurowadła, ponieważ nie mogłam się schylić. Utykałam podczas chodzenia, dlatego że moja noga w kolanie była zablokowana.

Joanna Gierz / archiwum prywatne

Na czym dokładnie polega pani choroba?

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni to ultrarzadka choroba genetyczna. Rodzi się z nią jedna osoba na milion. Jej powodem jest uszkodzenie genu ACVR-1. W FOP wadliwa jest część białka receptora ACVR1 na powierzchni komórek naprawczych. Komórki nieposiadające tej mutacji naprawiają zauważalne i niezauważalne mikrorozdarcia w mięśniach, ścięgnach i więzadłach. Jednak komórki ze specyficzną mutacją genu ACVR-1 nieprawidłowo przekształcają się w komórki kostne. Nieprawidłowy gen ACVR-1 ma także związek z problemem w tworzeniu nowej tkanki mięśniowej po urazie. Efektem jest to, że nawet w wyniku niewielkich urazów organizm, zamiast się regenerować, powoduje przerost tkanki kostnej poza prawidłowym szkieletem. Prowadzi to do powstania tzw. drugiego szkieletu, który blokuje ruchomość stawów.

FOP atakuje szyję, kręgosłup, klatkę piersiową, barki, łokcie, nadgarstki, biodra, kolana, kostki, szczękę oraz wiele innych miejsc. Mutacja genu ACVR-1 tworzy się spontanicznie (przypadkowo). Dochodzi do niej w trakcie podziału komórek płciowych i formowania się zarodka. Jest to mutacja de novo: mam błędny gen, mimo że zaburzenie nie występuje u żadnego z moich rodziców. Moja siostra jest zdrowa. Nikt w bliższej i dalszej rodzinie nie ma FOP.

Choroba w znacznym stopniu ogranicza pani ruchomość.

Nie mogę sama wstać z łóżka, skorzystać z toalety, umyć się, ubrać, przygotować posiłku. Potrzebuję pomocy w każdej czynności. Mam unieruchomiony kręgosłup, nie podniosę rąk, nie zegnę ich i nie wyprostuję, nie wyciągnę przed siebie, moje biodra są skostniałe, kolana są usztywnione. Poruszam się na wózku inwalidzkim. Ta choroba uwięziła mnie w moim własnym ciele. Jest nieprzewidywalna i ciągle coś mi zabiera.

Mam szczękościsk, nie mogę szeroko otworzyć ust, dlatego konsumpcja zajmowała mi bardzo dużo czasu. Aby zjeść śniadanie, musiałam zarezerwować sobie na nie około półtorej godziny. Jadłam za mało. Byłam niedożywiona. Miałam ciągle powracającą anemię. Nieustannie suplementowałam żelazo. Ważyłam 52 kg przy wzroście 185 cm. Niedawno odzyskałam cztery godziny swojego życia z każdego dnia. Mam czas, który wcześniej musiałam poświęcić na jedzenie. To ogromna zmiana w moim życiu!

Blender kielichowy odmienił moje życie. To urządzenie sprawiło, że mogę jeść to, co lubię, w takiej ilości, w jakiej potrzebuję i w krótkim czasie. Blenduję wszystko: ryby, jajka, sery, owoce, warzywa. Kiedyś o surowej marchewce mogłam sobie tylko pomarzyć, bo twarda, bo nie pogryzę, bo jeszcze się zadławię. Teraz zrobienie marchewkowego smoothie zajmuje mi około dwóch minut. Piję je z przyjemnością, delektując się każdym łykiem, bez lęku. Wcześniej kalkulowałam, myślałam ile czasu zajmie mi zjedzenie danego produktu. Wybierałam miękkie rzeczy, jadłam w kółko to samo, jedzenie było dla mnie pewnego rodzaju torturą. Obecnie czuję żywnościową wolność, odkrywam, eksperymentuję, smakuję, udoskonalam.

Mam więcej energii, nie męczę się tak szybko. Myślałam, że inaczej się nie da i muszę pogodzić się z tym czasochłonnym spożywaniem posiłków, a jednak każdy problem ma swoje rozwiązanie.

Kiedy zaczęła zdawać sobie pani sprawę z tego, jak groźna jest fibrodysplazja?

Kiedy te dodatkowe kości zaczęły mi wyrastać w różnych miejscach, nie tylko w tym lewym kolanie – wiedziałam już, że FOP to coś, co powraca, aby unieruchomić kolejną część mojego ciała. Nie umiałam się bronić przed tymi atakami choroby. Przyzwyczajałam się do tych zmian w moim ciele, znajdowałam sposoby, aby pomimo tych ograniczeń ruchowych być nadal samodzielna. Pamiętam, jak chciałam sama wyjść z wanny po kąpieli opracowanym przez siebie sposobem, poślizgnęłam się i upadłam. Wynikiem tego był przebłysk lewego łokcia, miałam wtedy około piętnastu lat, łokieć skostniał. Zaczęłam się bać każdego wykonywanego ruchu, bo dotarło do mnie, że im więcej się ruszam, tym choroba jest bardziej agresywna. Myślałam, co mogę zrobić, aby zatrzymać FOP? Ograniczyć ruch? Leżeć? Byłam zrozpaczona, bezsilna, bez dostępu do profesjonalnej pomocy, osamotniona i wycieńczona. Byłam tylko ja i choroba.

Przełomem w moim życiu był dostęp do internetu. Dowiedziałam się wtedy, o co chodzi w FOP. Moje przypuszczenia okazały się słuszne – do zaostrzeń choroby dochodzi najczęściej w wyniku urazu, ale nie tylko. Przebłysk może także wywołać operacja chirurgiczna i biopsja, którą także miałam wykonywaną. Do tej pory czułam się tak, jakbym była jedyną osobą z FOP na świecie. Teraz miałam rzetelne informacje na temat choroby. Poczułam olbrzymią ulgę. Już nie byłam sama.

Czym są „przebłyski”. Może opowiedzieć pani o tym coś więcej?

Przebłysk występuje, gdy ciało zaczyna tworzyć nową kość. Dodatkowa kość tworzy się w procesie postępującego przekształcenia tkanek miękkich w tkankę chrzęstną i kostną. Jest to taki sam proces jak normalna regeneracja kości po złamaniu i bardzo podobny do tworzenia kości w życiu płodowym. To, co jest nieprawidłowe w FOP, to nie tyle sposób kostnienia, ale jego czas i umiejscowienie. Najpierw pojawia się zmiana. Zmianą jest spuchnięcie podskórne. Może być małe lub duże. Może też dawać uczucie ciepła. Może boleć przy dotknięciu albo ruchu. Silny ból, jaki powoduje przebłysk, może utrzymywać się przez kilka tygodni albo i dłużej. W tym czasie zmiana zmniejsza się i zazwyczaj przestaje boleć. Nowa kość rośnie przez około dwa miesiące.

Nigdy nie wiem, jakie konsekwencje będzie miał przebłysk. Dużo czasu spędzam wtedy w łóżku. W oczach swoich bliskich widzę współczucie, wyrozumiałość dla moich wahań nastroju, otrzymuję dużo miłości. Jednak podczas każdego przebłysku mam wrażenie, że nawet gdy tłumaczę ten proces tworzenia się dodatkowej kości – żadna zdrowa osoba nie wie, jak to jest – kiedy własne ciało przekształca się w więzienie.

Jak zmieniła panią choroba?

Wiem, że przez FOP się wyróżniam. Mam krzywe plecy, unieruchomione ciało, jeżdżę na wózku. Jednak to nie jest tak, że choroba mnie definiuje. Jestem jak każda osoba. Kocham i jestem kochana. Mam swoje marzenia. Nie oceniam ludzi tylko po wyglądzie. Sama wiele razy byłam postrzegana jedynie przez pryzmat FOP. Dla większości, jeśli ktoś jeździ na wózku, to nie widzi, nie słyszy, nie rozumie. To krzywdzące. Staram się zmieniać to stereotypowe myślenie przez swoją obecność w mediach społecznościowych.

Ma pani w sobie jakiś wewnętrzny żal, że choroba dotknęła akurat panią?

Nie pielęgnuję w sobie poczucia krzywdy. FOP zabiera mi możliwość wykonywania ruchów, ale uczy cierpliwości, wytrwałości, pokory, kreatywności i uważności. To nie jest tak, że zawsze jestem uśmiechnięta, szczęśliwa i pełna energii. Nie. Wiele było w moim życiu dni, kiedy myślałam, że to już koniec, bo czułam ogromną bezsilność, byłam totalnie wyczerpana, bardzo cierpiałam. Myślę, że te kryzysy sprawiły, że doceniam to, co mam. Nie boję się zmian, ponieważ choroba wielokrotnie weryfikowała moje plany na życie. Jestem tu i teraz. Ktoś kiedyś zapytał mnie, dlaczego taka fajna dziewczyna jest tak poważnie chora, odpowiedziałam mu, że może gdybym nie była tak bardzo chora, nie byłabym taka fajna. Bo aby coś zrozumieć, trzeba coś przeżyć.

Proszę powiedzieć, ile lat można żyć z tą chorobą? Jakie są rokowania?

Osoby z FOP żyją średnio 56 lat. Ja mam 37. Bez pomocy nie przeżyję ani jednego dnia. Choroba dokonała spustoszeń w moim organizmie, których nie da się już odkręcić. Mam jeszcze sprawne palce u rąk. Dzięki nim samodzielnie obsługuję komputer, telefon, wózek elektryczny. Ta niezależność jest dla mnie bezcenna. Aby zatrzymać postęp choroby, potrzebne jest skuteczne, bezpieczne i dostępne leczenie. W tym roku Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła pierwszy uznany lek na FOP. Leku nie będzie w Polsce. W lipcu Komisja Europejska postanowiła nie przyznawać pozwolenia na dopuszczenie do obrotu tego leku na terenie Unii Europejskiej.

Uczestniczyłam w badaniu klinicznym innego leku, który może stanowić opcję terapeutyczną w tej bardzo wyniszczającej chorobie. Wyniki są niejednoznaczne. Trwają dalsze badania nad tym lekiem. Bez badania klinicznego nie zostanie zatwierdzony żaden lek. Wzięłam udział w tym badaniu klinicznym, aby było lepiej dla mnie i dla innych chorych na FOP. To od nas samych zależy, czy znajdziemy w sobie dość siły, odwagi i wytrwałości, aby zrealizować swoje marzenie.

Jak wygląda pani codzienne życie?

Moje życie jest codziennym zdumieniem. Wiem, że mój czas biegnie trochę szybciej. Staram się, aby był wartościowy. Czuję, że coraz lepiej mi to wychodzi. Jestem szczęśliwa.

Joanna Gierz – choruje na postępujące kostniejące zapalenie mięśni, rzadką chorobę genetyczną. W mediach społecznościowych jest od niedawna. Poczuła potrzebę opowiedzenia swojej historii, by tworzyć lepszą rzeczywistość. Bez barier. Można znaleźć ją na Facebooku i Instagramie