Kardiomiopatia przerostowa – objawy, przyczyny, leczenie

Kardiomiopatia przerostowa HCM to choroba mięśnia sercowego, w przebiegu której dochodzi do osłabienia siły mięśniowej i rozwoju niewydolności serca. Najpoważniejszym powikłaniem jest nagła śmierć sercowa. Kardiomiopatia ma postępujący, przewlekły charakter i przez długi czas może rozwijać się bezobjawowo. Leczenie kardiomiopatii przerostowej obejmuje farmakoterapię łagodzącą objawy choroby, a ostatecznie – potrzebny może być przeszczep serca.

Czym jest kardiomiopatia przerostowa?

Zgodnie z definicją Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego, kardiomiopatia to choroba mięśnia sercowego, cechująca się zmianami morfologicznymi i czynnościowymi w obrębie mięśnia sercowego. Wyróżnia się kilka typów kardiomiopatii – przerostową,  rozstrzeniową, restrykcyjną oraz arytmogenną. Kardiomiopatia przerostowa HCM to przewlekła choroba mięśnia sercowego, w przebiegu której dochodzi do pogrubienia mięśnia sercowego, zwłaszcza lewej komory. W efekcie znacznego osłabienia mięśnia sercowego i zmian w jego strukturze dochodzi do osłabienia czynności skurczowej serca. Oznacza to, że serce nie jest w stanie efektywnie tłoczyć krwi do aorty, a następnie – do wszystkich komórek ciała.

Zmiany obserwowane w mięśniu sercowym w przebiegu kardiomiopatii przerostowej mają charakter:

• powiększenia kardiomiocytów, czyli komórek mięśniowych,
• ognisk bliznowacenia w obrębie mięśnia serca,
• nasilonego włóknienia okołonaczyniowego.

Wyróżnia się dwa podtypy kardiomiopatii przerostowej – postać ze zwężeniem drogi odpływu oraz bez zwężenia drogi odpływu. W przebiegu tej pierwszej dochodzi do zwężenia drogi odpływu utlenowanej krwi z serca do naczyń krwionośnych całego ciała.

Kardiomiopatia przerostowa – dziedziczenie i inne przyczyny

Większość przypadków kardiomiopatii przerostowej jest uwarunkowana genetycznie. W efekcie mutacji genów kodujących łańcuch ciężki beta miozyny i białka wiążącego miozynę, dochodzi do zagęszczenia włókien poprzecznie prążkowanych mięśnia sercowego i pogrubienia ścian serca. Do tej pory zidentyfikowano ponad 100 różnorodnych mutacji tego typu. Kardiomiopatia przerostowa może rozwinąć się w przebiegu takich schorzeń o podłożu genetycznym jak:

• choroba Pompego,
• ataksja Friedreicha,
• choroba Andersona-Fabry’ego,
• choroba Danona,
• zespół Noonan,
• zespół Costello.

Inne schorzenia, w przebiegu których może dojść do rozwoju kardiomiopatii przerostowej jest akromegalia, skrobiawica starcza czy guz chromochłonny.

Kardiomiopatia przerostowa – objawy choroby

W początkowych stadiach choroby brak jest objawów klinicznych. Dopiero gdy dojdzie do rozwoju zaawansowanej kardiomiopatii HCM, choroba wywołuje określone objawy. Przede wszystkim – pojawia się ogólne zmęczenie i pogorszenie samopoczucia, a także zawroty głowy. Chorzy często odczuwają duszności, zaburzenia rytmu serca, podwyższone ciśnienie tętnicze krwi oraz bóle w klatce piersiowej. Inne objawy mogące towarzyszyć kardiomiopatii rozstrzeniowej to długotrwały kaszel, obrzęki nóg czy omdlenia. Początkowo ból w klatce piersiowej czy duszność pojawiają się wyłącznie po wysiłku, a wraz z zaawansowaniem choroby – także w spoczynku.

Kardiomiopatia przerostowa u dzieci powyżej pierwszego roku życia zazwyczaj przebiega przez długi czas bezobjawowo. Z kolei u noworodków i niemowląt może dojść do niewydolności krążenia i zaburzeń przyrostu masy ciała.

Jak diagnozowana jest kardiomiopatia przerostowa?

Podstawowym badaniem diagnostycznym pozwalającym na rozpoznanie kardiomiopatii przerostowej jest badanie echokardiograficzne. Echo serca pozwala ocenić zaburzenia czynnościowe i hemodynamiczne serca. Warto wymienić także inne badania przy podejrzeniu kardiomiopatii przerostowej – EKG, czyli elektrokardiogram, a także badanie RTG klatki piersiowej. W celu pomiaru grubości ściany lewej komory można wykonać badania obrazowe – tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny. Kryterium diagnostycznym HCM jest grubość ściany przekraczająca 15 mm.

Kardiomiopatia przerostowe – wytyczne dotyczące leczenia

Gdy zdiagnozowana zostanie kardiomiopatia przerostowa, leczenie ma charakter objawowy. Nie ma możliwości wyeliminowania przyczyny schorzenia, można natomiast łagodzić objawy kardiomiopatii oraz minimalizować ryzyko rozwoju powikłań. W ramach farmakoterapii najczęściej stosowane są następujące leki:

• beta-blokery, normalizujące rytm pracy serca i zmniejszające zapotrzebowanie mięśnia sercowego na tlen (a tym samym – niedotlenienie mięśnia sercowego),
• blokery kanałów wapniowych,
• leki przeciwarytmiczne,
• leki przeciwzakrzepowe,
• diuretyki pętlowe lub tiazydowe.

U pacjentów, u których zdiagnozowano zwężenie drogi odpływu lewej komory wskazane może być postępowanie zabiegowe. Jak jest leczona kardiomiopatia przerostowa? Leczenie operacyjne wykonywane jest wówczas, gdy gradient drogi odpływu przekracza 50 mmHg. Jedną z metod leczenia jest zabieg miektomii przegrody międzykomorowej, likwidujący zbyt wysoki gradient drogi odpływu lewej komory. Inną metodą jest ablacja alkoholowa przegrody międzykomorowej, polegająca na wstrzyknięciu alkoholu do gałęzi przeszywającej przegrodę.

Metodą leczenia może być wszczepienie kardiowertera – defibrylatora, wykrywającego zaburzenia rytmu i przywracającego prawidłową prace serca. W najcięższych postaciach konieczny może być przeszczep serca.

Osoby cierpiące na kardiomiopatię powinny prowadzić spokojny tryb życia, z umiarkowaną aktywnością fizyczną. Zależność „kardiomiopatia przerostowa a sport” jest następująca – nie wolno uprawiać wyczynowych sportów i wykonywać intensywnych treningów.

U pacjentów, u których rozwinie się kardiomiopatia przerostowa, rokowania są bardzo zróżnicowane. Rokowania pogarszają takie czynniki jak nagłe zgony w rodzinie, epizody omdleń lub zatrzymania krążenia, pogrubienie ściany lewej komory powyżej 30 mm. W przebiegu kardiomiopatii przerostowej może być stwierdzona niezdolność do wykonywania prac fizycznych.

Bibliografia:

1. Ziółkowska L. i in., Obraz kliniczny kardiomiopatii przerostowej u dzieci – doświadczenia własne, Postępy Nauk Medycznych, 12/2011.
2. Wytyczne ESC dotyczące rozpoznawania i postępowania w kardiomiopatii przerostowej w 2014 roku.
3. Gorol J., Tajstra M., Kardiomiopatia przerostowa – aktualny stan wiedzy, Folia Cardiologica Excerpta, 2012.