Kariotyp – co to jest, jak i kiedy należy zbadać nasz zestaw chromosomów? 

Kariotyp to jedyny w swoim rodzaju zestaw chromosomów decydujący o cechach człowieka. Odstępstwa w strukturze i liczbie chromosomów skutkują wadami genetycznymi. Niektóre (niezrównoważone) są wyraźnie widoczne i wpływają na funkcjonowanie fizyczne i umysłowe. Pozostałe (zrównoważone) mogą dać o sobie znać dopiero na etapie starania się o potomstwo, gdy pojawia się problem z zajściem w ciążę lub kolejne ciąże kończą się poronieniem. 

Kariotyp – co to jest? 

Kariotyp to nic innego jak komplet chromosomów w komórkach somatycznych, czyli wszystkich komórkach organizmu wyjąwszy komórki płciowe. Ile chromosomów ma człowiek? W każdej komórce somatycznej zdrowego organizmu liczba chromosomów wynosi 46. Tworzą one 23 pary chromosomów od matki oraz od ojca. 22 spośród nich to autosomy (odpowiedzialne za dziedziczenie cech innych niż płeć), a pozostała jedna para to allosomy, które decydują o płci. W przypadku kobiet allosom ma postać XX, a u mężczyzn – XY. 

Kariotyp to unikalny zestaw chromosomów. To on decyduje o cechach żyjącego organizmu. Niestety nie zawsze ma prawidłową strukturę, a liczba może odbiegać od normy. Jakiekolwiek odstępstwa są powodem wystąpienia wad rozwojowych. Aberracje chromosomowe diagnozowane są w 9,1/1000 urodzeń. Należą do nich wady niezrównoważone, związane z upośledzeniem fizycznym i umysłowym, czyli m.in.: Zespół Edwardsa (trisomia 18. chromosomu), Zespół Patau (trisomia 13. chromosomu), czy Zespół Downa (trisomia 21. chromosomu). Natomiast występują też aberracje zrównoważone (diagnozowane w 3/1000 urodzeń). Nie powodują one widocznych defektów w rozwoju psycho-ruchowym, ale zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia aberracji niezrównoważonych u dzieci.  

Kiedy badany jest kariotyp? 

Trudność z zajściem w ciąże, kolejne poronienia i martwe urodzenia bardzo często świadczą o zrównoważonych wadach kariotypu. Wystarczy, że kariotyp jednego z rodziców będzie wadliwy, a wystąpić mogą wymienione problemy. W każdym z tych przypadków rodzicom zaleca się wykonanie badania genetycznego, które wykrywa zarówno aberracje zrównoważone, jak i niezrównoważone. 

Wśród zaleceń do wykonania badań kariotypu człowieka wymienić należy dodatkowo m.in.: 

• wiek kobiety powyżej 35 lat, 
• wystąpienie wad genetycznych u wcześniej urodzonego dziecka, 
• obecność cech, które mogą sugerować aberracje chromosomowe niezrównoważone, 
• niepełnosprawność umysłowa, 
• nieprawidłowości somatyczne (np. niskorosłość), 
• występowanie wad wrodzonych w rodzinie. 

Jakie wyróżnia się badania kariotypu? 

Badanie kariotypu odbywa się kilkoma metodami. Za złoty standard uznaje się klasyczną cytogenetyczną metodę prążkową GTG. Umożliwia zbadanie liczby kopii chromosomów oraz ich struktury. Dzięki temu wykrywane są aberracje takie jak Zespół Edwardsa czy zespół Klinefeltera, gdy w jednej z par chromosomów pojawia się chromosom dodatkowy. Badanie cytogenetyczne umożliwia też sprawdzenie wad wynikających z braku jednego chromosomu w parze, co ma miejsce np. przy zespole Turnera. Metoda prążkowa GTG uwzględnia tylko komórki niebędące w fazie podziału. Ponadto nieprawidłowość występująca tylko na małym obszarze nie może być zdiagnozowana tą klasyczną metodą cytogenetyczną. 

Do diagnostyki wiele wniosło połączenie cytogenetyki z metodą molekularną. Mowa tu o technice fluorescencyjnej hybrydyzacji (FISH). Dzięki niej wykrywane są nawet niewielkie zmiany strukturalne. Metoda FISH pozwala analizować także komórki na etapie podziału. 

Nowe możliwości w badaniu kariotypu stwarza metoda porównawczej hybrydyzacji genomów CGH i iCGH do mikromacierzy, czyli metoda aCGH. Pozwala ona na przeanalizowanie struktury chromosomu pod kątem występowania delecji, duplikacji, inwersji i translokacji. 

Wiele obiecującą metodą, która się aktualnie rozwija jest Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). Umożliwia analizowanie krótkich sekwencji genomu, dzięki czemu realne staje się wykrycie wad na poziomie pojedynczego genu. 

Jak przebiega badanie kariotypu? 

Badanie kariotypu nie wymaga przygotowania. Na wynik nie ma wpływu to czy będziesz na czczo, czy po obfitym posiłku. Również aktualny stan zdrowia nie zaburzy analizy. 

Warto jednak odpowiednio się nawodnić, ponieważ materiałem do analizy jest próbka krwi, pobrana z żyły obwodowej. Jeśli będziesz odwodniona pobór może przebiegać mniej sprawnie. 

Być może spotkałaś się z filmowymi scenami, gdy badania genetyczne wykonywano z próbki śliny. Nie jest to wyłącznie fikcja. Poza krwią (a właściwie znajdującymi się w niej limfocytami) do analizy wykorzystana może być też m.in. ślina czy szpik kostny. 

Ile kosztuje badanie kariotypu? 

Badanie kariotypu wykonasz w większości laboratoriów. Cena jest zależna od wybranej metody. W przypadku metody aCGH musisz się liczyć z kosztem ok. 1700 zł. Natomiast w przypadku klasycznej metody prążkowej GTG – zapłacisz nieco ponad 500 zł. 

Źródła: 

1. P. J. Chomiak, J. J. Pietrzyk, Omówienie problemu właściwej interpretacji wyników kariotypu molekularnego przy próbie identyfikacji obserwowanych niezrównoważonych aberracji chromosomowych u pacjentów z niespecyficzną niepełnosprawnością intelektualną oraz zespołem mnogich wad wrodzonych, „Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów UJ Nauki Ścisłe” 2,11, nr 3, s. 43–51. 
2. A. Gintowt-Chakour, K. Szałecka i in., Analiza kariotypów 5 210 pacjentów z wywiadem obciążonym niepowodzeniami rozrodu, „Annales Academiae Medicae Gedanensis” 2017, nr 47, s. 11–20. 
3. E. Bocian, Przyszłość prenatalnych badań cytogenetycznych: szybki test na aneuploidę´ czy pełny kariotyp, „Ginekologia Polska” 2007, 78, s. 881–887. 
4. A. Macheta, S. Chocholska, Metody genetyczne w diagnostyce hematoonkologiczne, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej”, 2015, nr 69, s. 475–487.