Klątwa Ondyny dotyka przede wszystkim małe dzieci. Co to za choroba?

Klątwa Ondyny to choroba nerwowo-mięśniowa, w której dochodzi do zatrzymania oddychania w trakcie snu. Schorzenie ma przyczyny genetyczne i ujawnia się w wieku dziecięcym. Choć klątwa Ondyny jest nieuleczalna i nie można leczyć jej farmakologicznie, życie chorych ratuje zastosowanie wentylacji mechanicznej. Jakie objawy wskazują na klątwę Ondyny i jak diagnozuje się to schorzenie? 

Co to jest klątwa Ondyny?

Klątwa Ondyny, inaczej zespół Ondyny lub wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji (ang. congenital central hypoventilation syndrome, CCHS) to bardzo rzadka choroba o podłożu genetycznym, prowadząca do zaburzeń oddychania i konieczności wspomagania pracy organizmu za pomocą wentylacji mechanicznej. 

Pierwszy opis klątwy Ondyny pochodzi z 1962 roku. Nazwa choroby ma odniesienie do mitologii germańskiej, wg której córka Posejdona, syrena Ondyna, zakochała się w śmiertelniku, rycerzu Hansie i poślubiła go, wyrzekając się swojej śmiertelności. Hans zdradził ją jednak i odszedł do innej kobiety, czym naraził się na gniew boga morza. Posejdon rzucił na niego klątwę polegającą na konieczności nieustannego pamiętania o świadomym oddychaniu. 

Co powoduje wrodzony zespół ośrodkowej hiperwentylacji?

Przyczyną klątwy Ondyny jest mutacja w genie PHOX2B prowadząca do nieprawidłowego rozwoju i funkcjonowania autonomicznego układu nerwowego (ANS). Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Wegetatywny układ nerwowy odpowiada za kontrolę reakcji niezależnych od woli, takich jak oddychanie, trawienie czy utrzymywanie temperatury ciała. U osoby z CCCHS mózg nie potrafi prawidłowo przetwarzać impulsów kierowanych do mięśni oddechowych, czego skutkiem jest zagrażająca życiu niewydolność oddechowa. 

U kogo może pojawić się zespół Ondyny?

Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji występuje z częstotliwością 1:200 000 przypadków. Na klątwę Ondyny cierpi ok. 1300 osób na świecie i ok. 40 osób w Polsce. Schorzenie najczęściej pojawia się w okresie noworodkowym i ma ciężki przebieg. W łagodniejszej postaci wykrywa się je też u starszych dzieci, a czasem również u dorosłych. 

Jakie objawy powoduje klątwa Ondyny?

Klątwa ondyny prowadzi do bezdechu, hipoksemii i hipowentylacji pęcherzykowej. Objawy pojawiają się przede wszystkim podczas snu, chociaż u niektórych osób występują również podczas czuwania. Oddech w czasie spania staje się ciężki i płytki, pojawiają się też przerwy w oddychaniu (bezdech). Zmniejszona ilość krążącej w organizmie krwi powoduje sinicę. U chorych z CCHS często występuje też: 

• choroba Hirschsprunga – zaburzenie czynnościowe motoryki przewodu pokarmowego, 
• zaburzenia układu sercowo-naczyniowego – kołatanie serca, asystolie, arytmia, 
• dysfunkcje narządu wzroku – nieprawidłowa reakcja źrenic na światło, 
• zaburzenia regulacji temperatury. 

Diagnostyka klątwy Ondyny

Wielu lekarzy w ciągu całej swojej praktyki lekarskiej nigdy nie spotkało się z CCHS, przez co doświadczenie w diagnozowaniu i leczeniu tego schorzenia jest niewielkie. Trudności w rozpoznawaniu klątwy Ondyny wynikają też z niespecyficznych objawów klinicznych. 

Rozpoznanie stawia się na podstawie testów genetycznych oraz badań pozwalających na wykluczenie chorób o podobnym przebiegu. W celu przeprowadzenia diagnostyki różnicowej zleca się badania obrazowe klatki piersiowej, EKG i ECHO serca, rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia kręgowego oraz badanie płynu mózgowo-rdzeniowego. 

Możliwości leczenia klątwy Ondyny

Zespół Ondyny to schorzenie śmiertelne, dlatego tuż po wykryciu niezbędne jest natychmiastowe wdrożenie leczenia. Zastosowanie wentylacji mechanicznej chroni przed niedotlenieniem organizmu i jego skutkami, takimi jak zaburzenia koncentracji, bóle głowy czy męczliwość. Wsparcie oddychania znacznie poprawia codzienne funkcjonowanie, a także wydłuża średnią długość życia. 

Wentylacja mechaniczna musi być stosowana przez całe życie. Niektóre osoby wymagają wsparcia oddychania tylko nocą, inne również w dzień; wszystko zależy od stopnia nasilenia objawów. Wśród sposobów wentylacji wyróżnia się: 

• wentylację za pomocą respiratora – w tym przypadku konieczne jest wykonanie tracheotomii. Metoda ta stosowana jest przede wszystkim u małych dzieci, 
• wentylację przy użyciu maski nosowej/ustno-nosowej – jest to nieinwazyjna metoda dedykowana starszym dzieciom w wieku 6-7 lat potrzebującym wspomagania oddechu tylko w nocy. 

Nadzieję na możliwie normalne życie daje wszczepienie stymulatora nerwu przeponowego, dzięki któremu mięsień przepony kurczy się i pacjent może samoistnie oddychać. Działanie urządzenia jest zbliżone do rozrusznika serca – stymulator wywołuje skurcze przepony zawsze wtedy, gdy nie pojawią się w sposób fizjologiczny. Niestety Narodowy Fundusz Zdrowia nie prowadzi refundacji zakupu tego urządzenia, którego koszt wynosi 500 tys. złotych. 

Bibliografia: 

1. Demartini Z., Gatto L., ,Koppe G., Francisco A., Gueriosa E., Ondine’s curse: myth meets reality, Sleep Medicine: X, 2020. 
2. Fain M., Westbrook A., Kasi A, Congenital Central Hypoventilation Syndrome: Diagnosis and Long-Term Ventilatory Outcomes, Clinical Medicine Insights. Pediatrics 2023, 17. 
3. Początek G., Michno B, W cieniu Klątwy Ondyny. Medyczne i psychologiczne aspekty funkcjonowania osób z rzadką chorobą genetyczną, Annales Universitas Paedagogicae Cracoviensis, Studia Psychologica 2020, XIII, 317, 213-229.