Lekarze zdiagnozowali zespół Downa u 23-latki. „Ludzie mówią, że nie wyglądam, jakbym go miała”

Ashley Zambelli w wieku 23 lat usłyszała diagnozę, która była zaskoczeniem nie tylko dla niej samej, ale również jej najbliższego otoczenia. Kobieta dowiedziała się, że ma rzadką postać zespołu Downa, tzw. mozaikowy zespół Downa, który – jak było w jej przypadku – nie dawał wyraźnych objawów.

Zespół Downa u 23-latki

Ashley Zambelli z Macomb Township w stanie Michigan jest mamą trzech dziewczynek. Najmłodsza Katherine i najstarsza Lilian urodziły się z zespołem Downa. Kobieta była w sumie w sześciu ciążach, trzy z nich poroniła. W ciąży, którą utraciła w 2019 r., u rozwijającego się płodu lekarze również rozpoznali zespół Downa.

Kiedy Ashley była w ciąży z Katherine, lekarze skierowali ją na testy genetyczne, które wykazały, że kobieta ma dodatkowy chromosom. To potwierdziło, że 23-latka podobnie jak jej dwie narodzone córki ma zespół Downa. Z tą różnicą, że sama cierpi na rzadką postać tej choroby – mozaikowy zespół Downa. Diagnozę poznała w lutym 2023 r., będąc w 23. tygodniu ciąży z Katherine.

Mozaikowy zespół Downa

Diagnoza choć dla Ashley była zaskoczeniem, okazała się też odpowiedzią na wiele problemów zdrowotnych, z którymi do tej pory się borykała. Należały do nich m.in. osłabione napięcie mięśniowe, problemy ze szczęką i z pamięcią krótkotrwałą, a także wysokie tętno. Lekarze nigdy nie wiązali ich z zespołem Downa.

„Wiele osób kojarzy tę „chorobę” z charakterystycznymi rysami twarzy. Okazuje się, że mozaikowy zespół Downa nie zawsze jest widoczny dla oka. (…) Miałam dysfunkcję szczęki i rzepki kolanowe ciągle się przemieszczały. Moje ramię było na stałe poza stawem, a serce zawsze waliło. Ciągle brakowało mi tchu” – przyznała w rozmowie z brytyjskim portalem „DailyMail”.

Najczęstszą przyczyną zespołu Downa jest trisomia chromosomu 21. Zdarza się, że podstawą jest translokacja chromosomowa czy forma mozaikowa. Translokacja oznacza, że chromosom 21. bądź jego część przyłącza się do innego chromosomu. Mozaikowatość obejmuje zaburzenie genetyczne polegające na tym, że część komórek ma prawidłowe chromosomy, a w części występuje mutacja genetyczna w postaci nadliczbowych chromosomów. Wtedy też nasilenie objawów jest uzależnione od odsetka zmienionych chorobowo komórek. Bez względu na mechanizm efektem jest powstanie nadliczbowych chromosomów, a co za tym idzie – nadmierna ekspresja genów powodujących objawy zespołu Downa.

– Ponieważ osoby z mozaikowym zespołem Downa mają tylko pewien odsetek komórek z dodatkowym chromosomem 21, mogą wykazywać niektóre lub wszystkie cechy fizyczne związane z zespołem Downa. W większości przypadków osoby te mają mniej takich cech lub są mniej widoczne – twierdzą eksperci z International Mosaic Down Syndrome Association, cytowani przez „DailyMail”.

Ashley Zambelli aktywnie udziela się w mediach społecznościowych, gdzie chętnie opowiada o macierzyństwie z dziećmi z zespołem Downa, jak również życiu z jej mozaikową postacią. Młoda mama ma nadzieję na stworzenie społeczności dla osób, u których zdiagnozowano tę postać.