Małogłowie – przyczyny, objawy i rokowania. Kiedy stwierdza się to schorzenie?

Małogłowie to określenie dotyczące mniejszych rozmiarów głowy względem wartości referencyjnych dla danego wieku. Jest jednym z częściej spotykanych objawów w diagnostyce neonatologicznej, pediatrycznej i neurologicznej. Małogłowie u noworodka i płodu świadczy często o nieprawidłowościach w przebiegu ciąży.

W podziale małogłowia rozróżnia się małogłowie pierwotne i wtórne. Objawy związane są z zaburzeniami funkcjonowania układu nerwowego i niepełnosprawnością intelektualną. Niestety, małogłowie jest chorobą nieuleczalną, warto więc pamiętać o odpowiedniej profilaktyce – wielu przypadkom małogłowia można zapobiec.

Małogłowie – przyczyny

Małogłowie jest schorzeniem dość częstym, jego występowanie szacuje się na poziomie 0,1% populacji. Małogłowie u dzieci spowodowane jest szeregiem czynników zarówno genetycznych, jak i środowiskowych, zależnych częściowo od matki.

Klasyczny podział mikrocefalii dzieli się na pierwotne oraz wtórne. Małogłowie pierwotne pojawia się przed 32. tygodniem życia płodowego. Spowodowane jest zmniejszeniem liczby neuronów i jest skutkiem zatrzymania się rozwoju układu nerwowego.

O małogłowiu wtórnym mówi się po 32. tygodniu życia płodowego. Powstaje ono w wyniku zaburzeń tworzenia wypustek przy zachowanej prawidłowej liczbie neuronów. Skutkuje procesem neurodegeneracyjnym centralnego układu nerwowego. Występuje w chorobach metabolicznych. Czynniki środowiskowe mają prawdopodobnie duży wpływ na jego powstanie.

Małogłowie można podzielić ze względu na przyczynę na:

• małogłowie niegenetyczne: spowodowane niedokrwieniem i niedotlenieniem układu nerwowego, krwawieniami do OUN, wrodzonymi chorobami infekcyjnymi – wirusem różyczki, cytomegalii, opryszczki czy toksoplazmozą, związkami chemicznymi – wewnątrzmaciczną ekspozycją na alkohol, tytoń, leki przeciwpadaczkowe, a także chorobami matki w ciąży – cukrzycą, oraz czynnikami socjalnymi, na przykład stanem odżywienia ciężarnej,
• małogłowie genetyczne: aberracje chromosomowe, np. zespół Downa, zespół Pataua, delecje 18. chromosomu, zespoły niestabilności chromosomów, małogłowie rodzinne, zespoły mikrodelecyjne, np. zespół Angelmana, oraz choroby wieloczynnikowe.

Obecnie mówi się głośno o związku małogłowia z wirusem Zika, który transmitowany jest przez komary. Do zachorowań dochodzi najczęściej na terenie Ameryki Południowej. Dotychczas uważano, że nie powoduje żadnych powikłań.

Jak diagnozuje się małogłowie?

Małogłowie stwierdza się na podstawie pomiaru obwodu głowy w najszerszym miejscu – od okolicy nad wałami nadoczodołowymi, do najbardziej wystającej części kości potylicznej. Obwód głowy w małogłowiu wynosi poniżej -3 odchyleń standardowych (SD) dla danej płci oraz wieku.

Należy pamiętać, że pomiar małogłowia u noworodka powinien być każdorazowo porównywany z wartością występującą u rodziców. Rozróżnia się małogłowie względne, kiedy proporcje ciała są zachowane, oraz bezwzględne – w przypadku znaczącej różnicy między wielkością ciała a czaszką.

Małogłowie objawia się w ciąży nieprawidłowymi proporcjami w pomiarach główki płodu, które oceniane są podczas rutynowo wykonywanych badań ultrasonograficznych.

Objawy małogłowia u dorosłych i dzieci

Małogłowie u dorosłych i dzieci daje dolegliwości głównie ze strony układu nerwowego, co jest wynikiem zmniejszenia neuronów lub zdolności do wytwarzania połączeń. Skutkiem małogłowia jest niepełnosprawność intelektualna, co zauważalne jest już od najmłodszych lat życia dziecka. Dodatkowo mogą pojawić się napady padaczkowe, porażenia.

Inne objawy zależne są od przyczyny, która wywołała chorobę. Małogłowie występuje często ze zmniejszeniem masy ciała, innymi wadami układu kostnego, narządu wzroku oraz innych zmysłów.

Małogłowie – rokowania

Rokowania w małogłowiu zależą od przyczyny choroby i zaawansowania powstałych podczas życia płodowego zmian. Nie jest to zazwyczaj schorzenie śmiertelne, małogłowia jednak nie można wyleczyć. Większość chorych ma upośledzenie w funkcjonowaniu w życiu społecznym, niepełnosprawność umysłowa jest zaawansowana na różnym poziomie.

Duże znaczenie w poprawie funkcjonowania w małogłowiu u dorosłych i dzieci ma rehabilitacja. Stosuje się ćwiczenia usprawniające, terapię ruchową i indywidualne podejście w edukacji. Leczenie opiera się jedynie na łagodzeniu objawów choroby.

Profilaktyka

Warto pamiętać, że rozwojowi schorzenia, jakim jest małogłowie, można w wielu przypadkach zapobiec. Należy wstrzymać się od palenia papierosów oraz picia alkoholu w czasie ciąży. Ogromne znaczenie ma odpowiednie przygotowanie się do posiadania potomstwa – przyjmowanie kwasu foliowego, zastosowanie odpowiednich szczepień, wykonanie badań na przeciwciała w niektórych chorobach, monitorowanie przebiegu ciąży w gabinecie ginekologicznym, unikanie kontaktu z osobami cierpiącymi na choroby zakaźne.