Mastocytoza – choroba, którą trudno wykryć. Po czym ją rozpoznać?

Mastocytoza to jedna z tych chorób, które trudno jest wykryć. Czasem zdarza się, diagnoza zostaje postawiona nawet po kilkunastu latach od wystąpienia pierwszych symptomów. Wynika to z tego, że schorzenie ma bardzo różne oblicza. W tym artykule postaramy się wyodrębnić najczęstsze objawy mastocytozy, opisać sposoby leczenia oraz określić związane z nią rokowania. 

Czym jest mastocytoza? 

Mastocyty (komórki tuczne) mają wiele funkcji, biorą udział we wrodzonych reakcjach odpornościowych. Na skutek mastocytozy dochodzi do zaburzeń w procesach ich powstawania, proliferacji (czyli dzielenia się) oraz dojrzewania – zaczynają mnożyć się i rozrastać w sposób pozbawiony kontroli. 

Mastocytoza to grupa chorób zaliczanych do nowotworów mieloproliferacyjnych. Pojawiają się one bardzo rzadko. W przebiegu omawianych schorzeń wspomniane mastocyty rozrastają się i gromadzą w skórze, szpiku kostnym lub organach wewnętrznych. Schorzenie może zająć: 

• wątrobę, 
• śledzionę, 
• jelita, 
• węzły chłonne. 

Istnieją 3 główne postacie mastocytozy: 

• mastocytoza skórna – pojawia się w zdecydowanej większości przypadków u dzieci, zazwyczaj przed ukończeniem 2. roku życia. Dotyczy tylko skóry, 
• mastocytoza układowa – obejmuje narządy wewnętrzne. Diagnozowana jest najczęściej, występuje tylko u dorosłych, 
• białaczka z komórek tucznych – agresywny nowotwór układu krwiotwórczego. 

W 90% mastocytoza ma łagodny przebieg, postać agresywna pojawia się częściej u osób dorosłych niż u dzieci. 

Mastocytoza – objawy 

Mastocytoza może wywoływać szereg różnych objawów, choć czasem przebiega bezobjawowo. Tylko w obrębie skóry powoduje ona: 

• rumień, 
• pokrzywkę i bąble pokrzywkowe, 
• świąd, 
• objaw Dariera (pęcherze lub pęcherzyki, które występują tam, gdzie skóra została podrażniona), 
• zaczerwienienie skóry. 

Jeśli chodzi o pokrzywkę, jest to najczęściej pokrzywka barwnikowa, która objawia się poprzez brązowe lub żółte plamy i grudki, zwykle pojawiające się na nogach oraz tułowiu. Zmiany przypominają umaszczenie żyrafy.  

W przypadku układu trawiennego mastocytoza doprowadza do następujących symptomów:  

• biegunka lub bóle brzucha, 
• choroba wrzodowa żołądka, 
• nadkwaśność, 
• spleno- i hepatomegalia. 

Można wyróżnić także ogólne objawy choroby takie jak: 

• spadek masy ciała, 
• osłabienie, 
• gorączka. 

Nie można pominąć symptomów związanych z uwalnianiem mediatorów komórek tucznych. Są to: 

• biegunka, 
• ból brzucha, 
• depresja, 
• duszność idąca w parze ze świszczącym oddechem, 
• hipotonia, 
• gorączka z bólami kostnymi, 
• mdłości, 
• omdlenia, 
• obniżony nastrój,  
• wymioty. 

Istotne są również objawy związane z naciekaniem narządów, a zatem: 

• anemia, 
• powiększenie wątroby i śledziony, 
• skaza krwotoczna małopłytkowa, 
• tendencja do zakażeń, 
• patologiczne złamania jako efekt osteolizy i osteoporozy, 
• zmiany w sercu (stenoza aortalna). 

Leczenie mastocytozy 

W leczeniu mastocytozy skórnej wykorzystuje się głównie leki łagodzące objawy, a więc np. środki przeciwleukotrienowe oraz przeciwhistaminowe, a także glikokortykosteroidy i kromoglikan sodowy. Czasem wykonuje się również naświetlanie promieniami UVA lub PUVA-terapię. 

Mastocytozy układowej nie da się całkowicie wyleczyć. Jeżeli zmiany postępują dynamicznie, lekarze często decydują się na leczenie cytoredukcyjne. W sytuacji, gdy choroba przekształca się w nowotwór złośliwy, konieczne będzie wdrożenie chemioterapii. Czasem wymagany jest również przeszczep szpiku.  

U pacjentów, u których wystąpiła reakcja anafilaktyczna, stosuje się swoistą immunoterapię. Bardzo ważnym elementem leczenia jest profilaktyka – w jej ramach należy unikać czynników, które mogą zaszkodzić choremu. Mamy tu na myśli m.in. substancje alergizujące, określone pokarmy i leki, jad owadów czy nawet stres. 

Rokowania przy mastocytozie 

Jeśli chodzi o mastocytozę skórną, rokowania są dobre. W przypadku dzieci choroba ustępuje w okresie dojrzewania i nie przekształca się w postać układową. U dorosłych mastocytoza skórna ma jednak bardziej przewlekły charakter, lubi nawracać. Nie da się jej też w pełni wyleczyć. Przy mastocytozie układowej, sytuacja wygląda inaczej. W większości przypadków nie wpływa ona na długość życia, jeżeli ma jednak agresywny przebieg, rokowania są złe. 

Tryptaza w przypadku mastocytozy 

Tryptaza we krwi to badanie przesiewowe, które wykonuje się w ramach diagnostyki mastocytozy. Tryptaza jest produkowana przez komórki tuczne. Jeżeli przekracza ona próg 20. nanogramów w mililitrze krwi, oznacza to zwykle nadmierną liczbę komórek tucznych w różnych organach ciała. 

Mastocytoza – czy to rak? 

Mastocytoza zaliczana jest do grupy chorób nowotworowych, jednocześnie nie jest jednak rakiem. Rak to bowiem nowotwór złośliwy, który wykształca się z komórek nabłonka, a mastocyty nie są komórkami nabłonkowymi, tylko tkanki łącznej i błon sluzowych. Dodajmy, że mastocytoza to nowotwór układu krwiotwórczego. 

Bibliografia: 

1. Carter M. C., Metcalfe D. D., Komarow H. D., Mastocytosis, Immunology and Allergy Clinics of North America 2014, 34(1): 10.1016/j.iac.2013.09.001. 
2. Criscuolo M., Fianchi L., Maraglino A. M. E., Pagano L., Mastocytosis: One Word for Different Diseases, Oncology and Therapy 2018, 6(2), s. 129-140. 
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544345/ [dostęp 26.05.24].