Miopatia – przyczyny, rodzaje, objawy i leczenie miopatii

Miopatia to choroba mięśniowa objawiająca się osłabieniem, zanikiem, bólami i kurczami mięśni. Przyczyny powstawania miopatii są zróżnicowane – od wad genetycznych, poprzez zaburzenia metaboliczne i mitochondrialne, aż po miopatie nabyte, będące skutkiem stosowania niektórych leków. Jak diagnozuje się miopatię i czym charakteryzują się różne jej rodzaje?

Co to jest miopatia?

Miopatia definiowana jest jako zespół objawów wynikających z uszkodzenia i osłabienia tkanki mięśniowej. Do miopatii zalicza się różnorodne choroby, których wspólną cechą jest osłabienie mięśni spowodowane złym funkcjonowaniem włókien mięśniowych.

Przyczyny miopatii

Schorzenia mogą być wrodzone, gdy rozwijają się na podłożu genetycznym oraz nabyte, gdy są skutkiem zaburzeń endokrynologicznych, metabolicznych i immunologicznych. Wśród przyczyn miopatii wyróżnia się także spożywanie alkoholu oraz stosowanie niektórych leków. W miopatii mięśniowej najczęściej dochodzi do osłabienia mięśni ud, ramion i twarzy. Aby zapobiec dalszemu zanikowi mięśni, niezwykle ważne jest szybkie zdiagnozowanie choroby i rozpoczęcie leczenia.

Rodzaje miopatii

Miopatie mięśniowe to bardzo szeroka grupa chorób. Do najczęściej występujących należą:

1. Miopatie wrodzone – uwarunkowane genetycznie nieprawidłowości strukturalne włókien mięśniowych. Pierwsze objawy miopatii wrodzonych obserwuje się już od urodzenia. Charakteryzuje je zmniejszona ruchliwość dziecka, niedowład kończyn oraz osłabione odruchy głębokie. Do miopatii wrodzonych należy miopatia nemelinowa (miopatia nitkowata), w której u dzieci obserwuje się osłabienie mięśni twarzy i mięśni oddechowych, natomiast u dorosłych osłabienie mięśni tułowia i kończyn. Innym rodzajem miopatii wrodzonej jest miopatia Bethlema, której przyczyną są defekty cząsteczek kolagenu VI oraz miopatia miotubularna (wewnątrzjądrowa) powodująca osłabienie siły mięśni skutkujące opadaniem powiek, osłabieniem ssania i połykania oraz niewydolnością oddechową.
2. Miopatie mitochondrialne – objawiają się dolegliwościami różnych grup mięśni. Spowodowane są zaburzeniami czynności mitochondriów, które w ludzkim organizmie odpowiadają za liczne procesy metaboliczne, w tym przemiany białek, tłuszczów, węglowodanów oraz wytwarzanie energii komórkowej.
3. Miopatie zapalne – grupa schorzeń o charakterze autoimmunologicznym. Należą do nich zapalenia skórno-mięśniowe, zapalenia wielomięśniowe oraz wtrętowe zapalenie mięśni. W miopatiach zapalnych występuje symetryczne osłabienie mięśni.
4. Miopatie metaboliczne – prowadzą do zaburzeń biochemicznych upośledzających wytwarzanie energii. W tych chorobach dochodzi do nieprawidłowego metabolizmu glikogenu i lipidów lub uszkodzenia łańcucha oddechowego. Objawy miopatii metabolicznej to niedowłady i skurcze mięśni powstające w trakcie intensywnego wysiłku fizycznego.
5. Miopatie polekowe – uszkodzenie mięśni mogą powodować leki obniżające cholesterol we krwi (miopatia po statynach i fibratach), sterydy (miopatia posterydowa), leki przeciwpadaczkowe, przeciwartytmiczne, przeciwpasożytnicze oraz leki stosowane w chorobach autoimmunologicznych. Wśród  objawów miopatii polekowej obserwuje się wzrost poziomu wskaźników uszkodzenia mięśni – kinazy kreatynowej i mioglobiny, bóle i osłabienia mięśni, a nawet rozpad mięśni (rabdomiolizę).
6. Miopatie toksyczne – do tej grupy należy miopatia alkoholowa. W wyniku spożycia dużej ilości alkoholu pojawia się ostry ból i tkliwość mięśni, obrzęk oraz niedowład, najczęściej mięśni ud.

Miopatia – objawy

Objawy miopatii zależą od rodzaju choroby, ale ich wspólną cechą jest osłabienie siły mięśniowej. Spadek siły mięśniowej w kończynach dolnych przejawia się trudnościami ze wstaniem lub chodzeniem po schodach, z kolei osłabienie siły mięśniowej w kończynach górnych powoduje trudności w podnoszeniu rąk ponad głowę i czesaniu się. Ponadto może wystąpić:

• nietolerancja wysiłku,
• zaburzenia połykania i opadanie powiek,
• męczliwość i zaniki mięśni, bóle mięśni,
• kurcze mięśni i przykurcze mięśniowe,
• miotonia – sztywność i napięcie mięśni,
• mioglubinuria objawiająca się czerwonym zabarwieniem moczu, które jest skutkiem uwalniania mioglobiny z mięśni podczas ich uszkodzenia.

Diagnostyka miopatii

Diagnostyka miopatii polega na zebraniu przez lekarza dokładnego wywiadu uwzględniającego czas trwania i rodzaj objawów oraz choroby występujące w rodzinie. Następnie wykonuje się badanie przedmiotowe, które ocenia siłę mięśniową poszczególnych mięśni ciała. Lekarz może zlecić badania dodatkowe, w tym oznaczenie aktywności kinazy kreatynowej  (CK – creatine kinase), rzadziej aminotransferazy asparaginianowej (AspAT) i aminotransferazy alaninowej (AlAT). Ponadto diagnostykę uzupełnia badanie elektromiograficzne (EMG), na które składa się badanie przewodnictwa nerwowego – elektroneurografis (ENG) oraz badanie przewodnictwa igłowego mięśni – elektromiografis (EMG).

Miopatia – leczenie

Leczenie miopatii może być przyczynowe, jeśli da się wyeliminować czynnik wyzwalający chorobę oraz objawowe, gdy celem leczenia jest złagodzenie dolegliwości. Leczenie przyczynowe znajduje zastosowanie w miopatiach zapalnych i polega na terapii glikokortykosteroidami, lekami immunosupresyjnymi lub immunoglobulinami. W miopatiach endokrynologicznych dąży się do eliminacji zaburzeń hormonalnych, a w miopatiach polekowych do zmiany stosowanych preparatów. Leczenie objawowe polega na rehabilitacji, której celem jest utrzymanie narządu ruchu w jak najlepszej sprawności.

Bibliografia:

1. K. Robaszkiewicz, J. Moraczewska, „Wrodzone miopatie – choroby mięśni szkieletowych związane z zaburzeniami struktury i funkcji filamentu aktynowego”, Postepy Hig Med Dosw (online), 2011; 65: 347-356.
2. O.O. Zaidat, A.J. Lerner, „Neurologia. The Little Black Book”, 2010.
3. B. Ryniewicz, „Diagnostyka i leczenie miopatii zapalnych”, Pol. Przegl. Neurol 2006;2(3):158-164.
4. A. Łusakowska, „Miopatie polekowe (część 1 i 2)”, Neurologia po Dyplomie, 2017.