Czym jest mutacja MTHFR? Jakie są jej objawy?

Współcześnie wiele osób zwraca uwagę na zdrowy styl życia, odpowiednie żywienie i aktywność fizyczną. Niestety, choroby cywilizacyjne nie wynikają tylko z codziennego funkcjonowania, ale czasami także z mutacji genów. Dowiedz się, czym cechuje się mutacja MTHFR i jakie daje objawy. 

Mutacja MTHFR, czyli o co tutaj chodzi?

Gen MTHFR znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu pierwszego. Konsekwencją jego mutacji jest zwiększony poziom homocysteiny we krwi, a do tego wzrasta prawdopodobieństwo wystąpienia niedoboru kwasu foliowego. Poza tym omawiana patologia naraża cię na występowanie różnych schorzeń. 

Warto wiedzieć o tym, że mutacja genu MTHFR nie daje widocznych symptomów, nie powoduje także bólu czy upośledzenia funkcjonowania w życiu codziennym, natomiast – jak wspomniano – może prowadzić do zwiększonej podatności na wiele chorób, w tym przede wszystkim tych cywilizacyjnych.  

Objawy mutacji MTHFR 

Mutacja genu MTHFR u dziecka może wiązać się z różnymi wadami rozwojowymi. Dobrze zaznaczyć również, że to właśnie ta patologia powoduje pewne komplikacje w czasie ciąży, przez co czasami dochodzi do przedwczesnego oddzielenia się łożyska oraz poronienia. Poza tym, do najważniejszych konsekwencji tego problemu u dzieci i osób dorosłych można zakwalifikować: 

• zaburzenia metabolizmu; 
• możliwy rozwój miażdżycy, a także jej pochodnych, jak zawał serca i udar mózgu; 
• brak równowagi hormonalnej; 
• poronienia; 
• zmęczenie, problemy ze snem; 
• wysokie ciśnienie krwi. 

Niestety, mutacja genu MTHFR jest stosunkowo częsta, a w wielu przypadkach pozostaje nierozpoznana, ponieważ trudno się ją diagnozuje. Lekarze wcale nierzadko przypisują dane choroby i problemy zdrowotne innym czynnikom, takim jak nieodpowiednia dieta, dziedziczenie czy też brak aktywności fizycznej.  

Homocysteina ma działanie neurotoksyczne, a to oznacza, że omawiana patologia może prowadzić do uszkodzeń komórek nerwowych. Właśnie dlatego poza wyżej wymienionymi chorobami somatycznymi, mutacja genu MTHFR stanowi niekiedy przyczynę takich schorzeń jak choroba Alzheimera, choroba afektywna dwubiegunowa oraz schizofrenia. 

Czy da się normalnie żyć z mutacją genu MTHFR?

Już samo zdiagnozowanie mutacji jest skomplikowane. Przede wszystkim, badanie genetyczne pozwalające określić stan genu MTHFR nie jest refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia, a dodatkowo nie da się go wykonać w każdym laboratorium. Konieczne jest więc zdecydowanie się na diagnostykę w specjalnym centrum medycznym.  

Badanie warto wykonać w sytuacji, gdy obserwuje się podwyższony poziom homocysteiny we krwi, a także u osób, które mają chorobę zakrzepową oraz zatorowość płucną. Czasami polecane jest także u kobiet przyjmujących antykoncepcję, palących papierosy oraz mających problemy z zajściem w ciążę lub doświadczyły wielokrotnego poronienia. 

Nie ma możliwości leczenia mutacji genetycznych, dlatego też w tym przypadku szczególne znaczenie odgrywa dieta oraz odpowiednia suplementacja. Oczywiście należy unikać żywności przetworzonej i wszelkich fast foodów. To jednak nie wszystko, ponieważ spore znaczenie ma również suplementacja kwasem foliowym.  

Nie wystarczą jednak klasyczne suplementy, a znacznie lepiej zdecydować się na preparat ze wkomponowaną metylenową formą foliany, która lepiej działa. Najlepszym rozwiązaniem jest przyjmowanie dodatkowo witaminy B12, również w formie metylowanej. Takie działania sprawią, że organizm będzie lepiej funkcjonował pomimo mutacji genu MTHFR. 

Bibliografia: 

1. Banyś K. J., Knopczyk, M. W., Bobrowska-Korczak B., Znaczenie kwasu foliowego dla zdrowia organizmu człowieka, Farmacja Polska 2020, 76: 79-87. 
2. Barlik M., Drews K., Seremak-Mrozikiewicz A., Kurzawińska G., Mrozikiewicz P. M., Genetic conditioned changes in activity of 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and recurrent miscarriages, Ginekologia Polska 2009, 80. 
3. Sokołowska B., Bykowska K., Mendek-Czajkowska E., Nowaczyńska A., Walter-Croneck A., Gromek T., Dmoszyńska A., Łagodna hiperhomocysteinemia u chorych z nadpłytkowością samoistną (NS), związek z mutacją genu MTHFR i poziomem kwasu foliowego, Acta Haematologica Polonica 2013, 44: 333-339.