Nadpłytkowość – przyczyny, objawy, leczenie i rokowanie. Jaka jest cecha charakterystyczna tej choroby?

Nadpłytkowość, inaczej trombocytoza, należy do rzadkich schorzeń o cechach mieloproliferacyjnych. Występuje ona z częstotliwością 1,5 przypadków na 100000.

Nadpłytkowość to rzadka choroba występującą najczęściej między 50. a 60. rokiem życia, z podobną częstotliwością u obu płci. Przyczyny rozwoju nadpłytkowości samoistnej nie są do końca znane, jednak istnieje teoria mówiąca o mutacji genetycznej powstającej w komórkach szpiku. Prawdopodobnie ma to związek z nadwrażliwością na cytokiny (białka odpowiedzialne za pobudzenie komórek odpornościowych), przez co zwiększa się produkcja płytek krwi. Inna hipoteza mówi o wrodzonej tendencji do agregacji płytek. Jeśli nałożą się na siebie czynniki genetyczne oraz immunologiczne, nadpłytkowość może mieć znacznie cięższy przebieg.

Czym jest nadpłytkowość samoistna?

Nadpłytkowość krwi, inaczej trombocytoza, jest stosunkowo rzadką chorobą dotykającą szpik kostny. Diagnozuje się ją, gdy liczba trombocytów (płytek krwi) jest większa niż 450000/µl. Jak długo można żyć z tym schorzeniem? Nadpłytkowość samoistna a długość życia – to indywidualna kwestia, wiele zależy bowiem od kilku parametrów: liczby epizodów zakrzepowych w przeszłości, liczby leukocytów w morfologii czy wieku pacjenta. Dlatego należy w tej sprawie skonsultować się z lekarzem prowadzącym leczenie.

Wyodrębniono dwa rodzaje nadpłytkowości: samoistną, inaczej pierwotną, oraz wtórną. Nadpłytkowość samoistna jest nowotworem, z kolei rodzaj wtórny jest spowodowany przez inne choroby. Schorzenie pojawia się najczęściej u ludzi powyżej 50. roku życia, jednak występowanie nadpłytkowości można także stwierdzić u dzieci w pierwszym roku życia (jej przebieg jest wtedy nieco inny niż u osób dorosłych). Nadpłytkowość u dzieci zazwyczaj pojawia się u tych z niską masą urodzeniową (wcześniaki).

Objawy nadpłytkowości

Nadpłytkowość jest jedną z tych chorób, które na początkowym etapie nie dają żadnych objawów. Po wielu latach pojawiają się powikłania zakrzepowe, znacznie rzadziej mogą wystąpić powikłania krwotoczne. Nasilenie objawów uzależnione jest od liczby płytek krwi, a więc stopnia zaawansowania choroby. Częstymi symptomami nadpłytkowości towarzyszącymi powikłaniom zakrzepowym są: drętwienie kończyn, przemijające zaburzenie widzenia, napady padaczkowe, zaburzenia czucia, bóle i zawroty głowy oraz porażenie połowicze.

Znacznie rzadziej mogą pojawić się krwawienia z błon śluzowych (dotyczy to przede wszystkim przewodu pokarmowego). U niektórych chorych w obrazie klinicznym występować może powiększenie śledziony w stopniu umiarkowanym. Do wykrycia choroby dochodzi najczęściej przez przypadek. W razie pojawienia się pierwszych objawów należy niezwłocznie zgłosić się do lekarza POZ. Jeśli chory doświadcza nagłych i ciężkich/ostrych objawów, np. porażenia połowicznego, koniecznie jest wezwanie pogotowia ratunkowego. Rokowanie przy nadpłytkowości samoistnej zależy od indywidualnego przypadku i od takich czynników, jak ogólny stan zdrowia chorego, wiek i liczba płytek krwi.

Metody leczenia nadpłytkowości

Dobór odpowiedniego leczenia uzależniony jest od oceny ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych. Dowiedziono, że ryzyko jest znacznie wyższe u osób po 60. roku życia lub u takich, które doświadczyły już w przeszłości epizodów zakrzepowo-zatorowych. U ludzi młodszych wykorzystuje się do leczenia małe dawki kwasu acetylosalicylowego, inaczej zwanego aspiryną. Dawka kardiologiczna to 50–100 mg/d. Z kolei pacjenci zaklasyfikowani jako osoby z dużym ryzykiem przyjmują dodatkowo leki cytoredukcyjne. Najczęściej jest to hydroksymocznik lub interferon alfa.

Pełne wyleczenie nadpłytkowości samoistnej nie jest możliwe. Leczenie opiera się wyłącznie na łagodzeniu objawów, wydłużeniu życia osobie chorej, a także na poprawienie ogólnej kondycji i komfortu życia pacjenta. Przy długotrwałym i systematycznym leczeniu obniża się ryzyko wystąpienia powikłań oraz możliwości rozwoju innych chorób towarzyszących. Średni czas przeżycia osoby, która nie podejmie odpowiedniego leczenia i nabawi się powikłań, wynosi 14–25 lat od momentu pojawienia się pierwszych objawów choroby.

Co po leczeniu nadpłytkowości samoistnej?

Po zakończeniu leczenia należy regularnie wykonywać morfologię, w celu oceny liczby płytek krwi. Zaleca się, aby takie badania wykonywać raz na 3 miesiące. Chory musi być pod stałą obserwacją lekarza oraz poinformować go o każdych incydentach krwotocznych i zakrzepowych. Obecnie nie ma wskazówek, jakie czynności należy podjąć, aby obniżyć ryzyko pojawienia się choroby.