Naukowcy z Poznania opatentowali metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do agresywnego raka piersi

Jest szansa, że agresywnego raka piersi można będzie wykryć szybko i precyzyjnie. A to wszystko dzięki polskim naukowcom z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu. „Szybka metoda identyfikacji najczęstszych mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA daje większe możliwości poprawienia skuteczności leczenia takich nowotworów” – przekonują.

Zmiany w genach

Ta metoda może być prawdziwą rewolucją. Prof. Andrzej Pławski oraz inż. Emilia Lis-Tanaś z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu uzyskali patent na wykrywanie genetycznej predyspozycji do agresywnego nowotworu piersi.

Oficjalna nazwa tego wynalazku to: „Sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania wariantów genów RECQL i PALB2 u polskich pacjentek z nowotworem piersi”. Decyzję o udzieleniu patentu na rzecz Instytutu Genetyki Człowieka PAN na wynalazek wydał Urząd Patentowy RP.

Dlaczego to jest takie ważne? Ze statystyk wynika, że aż 5-10 proc. zachorowań na nowotwory piersi związanych jest z predyspozycjami genetycznymi. Zmiany w genach RECQL i PALB2 wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi. Ma on złe rokowanie. Dotyka pacjentek w bardzo młodym wieku.

Jak podaje PAP, najczęstsze mutacje tych dwóch genów w populacji europejskiej to trzy mutacje punktowe c.1667_1667+3delAGTA w genie RECQL oraz c.509_510delGA i c.172_175delTTGT w genie PALB2 oraz delecja eksonu 9 genu PALB2.

Innowacyjna metoda

Technika wykrywania tych mutacji opiera się na zastosowaniu nowatorskiej metody C-HRM (comparative‑high resolution melting), polegającej na jednoczesnym wykrywaniu mutacji punktowych i mutacji typu zmiana liczby kopii. Metodę tę opracował i opublikował zespół prof. Pławskiego już w 2014 r.

Rozpoznanie genetycznego podłoża wystąpienia raka piersi jest istotne dla wdrożenia odpowiedniego leczenia. To samo tyczy się taka jajnika czy też prostaty.

„Nosicielstwo mutacji w genach związanych z naprawą uszkodzeń DNA jest istotne dla profilaktyki i podjęcia właściwego leczenia. Reakcja na leczenie nosicielek mutacji jest zupełnie inna niż w przypadku nowotworów występujących sporadycznie bez mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA” – zaznacza prof. Andrzej Pławski, cytowany w prasowym komunikacie.

I dalej:

„Szybka metoda identyfikacji najczęstszych mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA daje większe możliwości poprawienia skuteczności leczenia takich nowotworów”

Prof. Andrzej Pławski podkreślił także, że „mutacje genów RECQL i PALB2 mogą występować u ok. 1 proc. pacjentek z rakiem piersi i są to zwykle przypadki z wcześniejszym wiekiem zachorowania i gorszym rokowaniem”.

źródło: PAP