Nerwiakowłókniakowatość – schorzenie genetyczne dziedziczone autosomalnie dominująco. Jak pomóc osobie z taką chorobą?

Nerwiakowłókniakowatość jest chorobą genetyczną atakującą skórę, oczy oraz układ kostny i naczyniowy. Przyczyną jej powstania jest mutacja w genie, którą chory dziedziczy w sposób autosomalny dominujący, choć nie zawsze. Do zachorowania wystarczy jeden nieprawidłowy gen przekazany przez któregoś z rodziców lub nowa mutacja, która nie jest przekazywana genetycznie. Choroba jest nieuleczalna.

Klasycznym objawem nerwiakowłókniakowatości są zmiany skórne o charakterze plam lub guzów zlokalizowanych pod skórą, ale to nie jedyne symptomy. Równie charakterystyczne są deformacje kostne, niska waga i skrzywienie kręgosłupa w odcinku piersiowym. Ponieważ nerwiakowłókniakowatości nie da się wyleczyć, choremu można pomóc jedynie doraźnie poprzez łagodzenie dolegliwości.

Czym jest nerwiakowłókniakowatość?

Nerwiakowłókniakowatość to wrodzone schorzenie genetyczne obejmujące układ kostny, naczyniowy, skórę oraz oczy. Przyczyną jego powstania jest mutacja w genach NF1 lub NF2 odpowiedzialnych za hamowanie procesów proliferacji komórkowych. Należą one do tzw. genów supresorowych, których rolą jest zapobieganie nowotworom. W wyniku mutacji nie są w stanie spełniać swoich funkcji, dlatego chorzy borykają się z wieloma nowotworami – dwunastnicy, nadnerczy (guzem chromochłonnym), guzami nerwów obwodowych, białaczkami i mięsakami prążkowano-komórkowymi.

Nerwiakowłókniakowatość a dziedziczenie

Nerwiakowłókniakowatość jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, co oznacza, że do zachorowania wystarczy jeden nieprawidłowy gen, ale nie zawsze musi być on przekazany przez rodzica. W połowie przypadków do zachorowania przyczynia się zupełnie nowa mutacja, która nie ma nic wspólnego z dziedziczeniem. Chorobę można podzielić na rodzaje uwarunkowane konkretną mutacją:

• nerwiakowłókniakowatość typu I – spowodowana zmianą w genie NF1. Kiedyś nazywano ją chorobą von Recklinghausena. Jej cechą charakterystyczną jest obecność licznych nerwiakowłókniaków zlokalizowanych na skórze i narządach wewnętrznych.
• nerwiakowłókniakowatość typu II – spowodowana mutacją w genie NF2. O obecności tej mutacji świadczy pojawianie się oponiaków i nerwiaków nerwów słuchowych. Dawniej nazywano ją obustronną neurofibromatozą nerwu słuchowego.

Choroba może być spowodowana także mutacjami NF typu III (postać odcinkowa) i IV (plamy rodzinne) oraz zespołem fenotypowym noonan (syndrom NFNS).

Jak się objawia nerwiakowłókniakowatość?

Objawy nerwiakowłókniakowatości są bardzo charakterystyczne. Klasycznym symptomem jest obecność licznych guzów zarówno pod skórą, jak i na jej powierzchni oraz plamy w kolorze „kawy z mlekiem”. Ponieważ choroba atakuje układ kostny, jej cechą charakterystyczną są także deformacje, w tym skolioza kręgosłupa w odcinku piersiowym. Kości chorego są też podatne na złamania. Ponadto ma on mniejszą wagę ciała niż zdrowi ludzie. Istotą tego schorzenia są także nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu naczyniowego, co przekłada się na anomalie w budowie naczyń krwionośnych. Chory może borykać się z nowotworami układu nerwowego, których obecność może się manifestować pod postacią problemów ze wzrokiem lub całkowitą ślepotą. Uszkodzeniom ulegają również nerwy słuchowe. Osoby z nerwiakowłókniakowatością mogą skarżyć się też na dolegliwości związane z układem pokarmowym takie jak biegunki, wzdęcia czy mdłości. Bardzo często dokucza im niestrawność i związany z tym ból jamy brzusznej. Rezultatem tak wielu schorzeń mogą być stany depresyjne i codzienne wahania nastrojów. Przy nerwiakowłókniakowatości u dzieci symptomy choroby są nieco łagodniejsze. W typie I można zaobserwować zmiany skórne, w typie II zaś zmiany na tęczówce oka. Chorym dzieciom może towarzyszyć ADHD. Mają trudności z koncentracją, czytaniem i pisaniem.

Jak leczyć nerwiakowłókniakowatość?

Rozpoznanie choroby nie jest trudne. Podstawą jest wywiad przeprowadzony z pacjentem i spełnienie choć jednego z kryterium podanego w wytycznych:

• przebarwienia na skórze lub duże piegi,
• nowotwór nerwu wzrokowego,
• barwnikowe zmiany na tęczówce,
• liczne plamki o brązowej barwie,
• deformacje kości klinowej,
• skolioza w odcinku piersiowym kręgosłupa.

Do poszerzenia diagnostyki obliguje także dodatni wywiad rodzinny (przypadki nerwiakowłókniakowatości w rodzinie). W przypadku nerwiakowłókniakowatości leczenie ogranicza się do łagodzenia objawów, ponieważ choroba sama w sobie jest nieuleczalna. Dobór leków bądź leczenia opiera się głównie na bieżących wynikach badań laboratoryjnych i obrazowych. Chory musi być pod stałą opieką lekarską z powodu dużego ryzyka powstania nowotworu. W takich sytuacjach leczeniem z wyboru jest operacja, chemio- i radioterapia. Osoby cierpiące na tę chorobę, które nie mają nowotworu, żyją na ogół bardzo długo. Obecność raka skraca znacznie ten okres.