Czym jest niedokrwistość aplastyczna? Jak ją rozpoznać i leczyć? 

Rolą szpiku kostnego jest produkcja składników morfotycznych krwi. Niekiedy jednak jego funkcje nie są w pełni rozwinięte lub na skutek różnorodnych czynników dochodzi do zaburzenia. Skutkiem tego jest spadek poziomu składników krwi. Co jest przyczyną anemii aplastycznej? Jak ją rozpoznać? Czy możliwe jest leczenie?

Czym jest niedokrwistość aplastyczna? 

Niedokrwistość aplastyczna (ang. aplastic anemia) to choroba, w której dochodzi do zagrażającego zdrowiu spadku wszystkich elementów morfotycznych krwi obwodowej. To znaczy, że udział erytrocytów (czerwonych krwinek), leukocytów (białych krwinek) i trombocytów (płytek krwi) jest zbyt mały, aby organizm był w stanie sprawnie funkcjonować. Zjawisko to nazywane jest pancytopenią. W przypadku niedokrwistości aplastycznej obniżenie parametrów morfologicznych zachodzi w następstwie zaburzenia procesów krwiotwórczych (produkcji erytrocytów w szpiku kostnym). 

Niedokrwistość aplastyczna zaliczana jest do chorób rzadkich. W Europie i Ameryce Północnej diagnozowana jest każdego roku u nie więcej niż dwóch osób na milion. Natomiast w Azji zdarza się częściej – każdego roku zapada na nią 5-6 osób na milion. Specjaliści są jednak zdania, że klimat czy uwarunkowania genetyczne nie decydują o takim rozkładzie zachorowań. Co zatem jest przyczyną?

Jakie są przyczyny niedokrwistości aplastycznej? 

Wciąż nieznane są pewne przyczyny niedokrwistości aplastycznej. Wiele wskazuje jednak na to, że choroba wynika z trwających procesów autoimmunologicznych oraz uszkodzeń: 

• wielopotencjalnych komórek macierzystych szpiku kostnego, 
• komórek podścieliska, 
• komórek mikrośrodowiska. 

Destrukcyjne zmiany, które nie zostaną wcześnie zdiagnozowane, doprowadzają do wspomnianej pancytopenii – zaniku erytrocytów, leukocytów i trombocytów we krwi obwodowej oraz szpiku kostnym. 

Specjaliści są zdania, że na zwiększoną zachorowalność wpływ mają warunki ekologiczne. Mowa tu o zanieczyszczeniu powietrza i środowiska chemikaliami (np. benzenem, preparatami owadobójczymi). To tłumaczy wspomniane różnice w liczbie diagnozowanych przypadków w Europie i Ameryce Północnej w porównaniu z Azją.  Innymi czynnikami zwiększającymi ryzyko rozwoju patologii są: 

• nadużywanie leków (np. cytostatyków, sulfonamidów), 
• częsta ekspozycja na wirusy (np. WZW A, B, C), 
• oddziaływanie promieniowania jonizującego. 

Anemia aplastyczna wrodzona i nabyta 

Rozpoznanie przyczyn anemii aplastycznej utrudnia fakt, że choroba może występować zarówno w postaci wrodzonej, jak i nabytej. W pierwszym przypadku ujawnia się po urodzeniu dziecka, choć nie zawsze już w pierwszych dniach. Natomiast nabyta postać patologii pojawia się dopiero około 6. roku życia lub później. Przypadki młodszych osób należą do rzadkości. Nie znaczy to jednak, że nabyta niedokrwistość jest chorobą wieku dziecięcego. Najczęściej chorują na nią seniorzy oraz ludzie młodzi między 15. a 30. rokiem życia. 

Anemia aplastyczna samoistna i wtórna 

Anemia aplastyczna może rozwinąć się samoistnie, wówczas lekarz nie jest w stanie wskazać przyczyny patologii. Przez to też możliwości terapeutyczne są mocno ograniczone – leczenie objawów jest bowiem zawsze mniej skuteczne niż przyczyny. W tym wypadku poza uszkodzeniem komórek macierzystych dochodzi do: 

• powstania komórek nieprawidłowych, 
• zaburzeń w strukturze mikronaczyń szpiku kostnego, 
• spowolnienia lub zatrzymania rozwoju komórek, 
• zaburzenia powiązań między komórkami (przestają ze sobą współpracować), 
• zaburzenia powiązań między komórkami i czynnikami humoralnymi (np. przeciwciałami). 

Wtórna postać choroby rozwija się w efekcie oddziaływania czynników wspomnianych wyżej, czyli ekologicznych, farmakologicznych i promieniotwórczych. Ponadto może być konsekwencją chorób układowych tkanki łącznej, uszkodzeń wątroby czy innych schorzeń krwi.

Jakie są objawy niedokrwistości aplastycznej? 

Niedokrwistość aplastyczna doprowadza do zaburzenia funkcji szpiku kostnego. W początkowym etapie schorzenia objawy łatwo przeoczyć. To dlatego choroba jest często diagnozowana przypadkowo. Wraz z czasem pojawiają się już trudne do przeoczenia objawy: 

• zmniejszona tolerancja wysiłku, 
• duszności, 
• utrzymujące się zmęczenie, 
• trudności ze skupieniem uwagi, 
• ból i zawroty głowy, 
• blady odcień skóry i błon śluzowych, 
• podwyższona temperatura ciała (z czasem gorączka), 
• nawracające infekcje, 
• powstawanie wybroczyn na skórze, 
• krwawienia z dziąseł i nosa, 
• trudność w zatamowaniu krwawienia po zranieniu.

Jak diagnozowana jest niedokrwistość aplastyczna? 

W zależności od stadium choroby i przeważającego niedoboru składników morfotycznych krwi lekarz może zaobserwować odmienne powikłania: 

• skaza krwotoczna (zaburzenie krzepnięcia krwi, spowodowane niedoborem trombocytów, skutkujące nadmiernymi krwawieniami), 
• niedokrwistość (niedobór erytrocytów skutkujący niedotlenieniem tkanek), 
• leukopenia (niski poziom leukocytów doprowadzający do nawracających zakażeń). 

W diagnostyce anemii aplastycznej wyróżnia się trzy stadia zaawansowania choroby: 

• łagodna anemia aplastyczna, 
• średniociężka anemia aplastyczna, 
• ciężka anemia aplastyczna. 

W diagnostyce poza wywiadem lekarskim kluczowe są wyniki morfologii krwi. Postać łagodna i średniociężka nie jest ściśle sparametryzowana. Natomiast ciężką formę choroby lekarz stwierdza, gdy: 

• poziom granulocytów wynosi poniżej 500/mm3, 
• poziom płytek krwi wynosi poniżej 20 000/mm3, 
• poziom retikulocytów wynosi poniżej 1%. 

W celu stwierdzenia zaburzenia funkcjonowania szpiku kostnego lekarz może zalecić wykonanie trepanobiopsji. Przy pomocy specjalnej igły pobierany jest wówczas fragment kości wraz ze szpikiem kostnym, który poddawany jest badaniu histopatologicznemu.

Na czym polega leczenie niedokrwistości aplastycznej? 

Niedokrwistość aplastyczna wymaga bezwzględnego leczenia, ponieważ wraz z pogłębianiem się patologii pojawia się ryzyko poważnych powikłań zdrowotnych. W terapii choroby (w zależności od jej nasilenia) wykorzystywane są metody takie jak: 

• allogeniczny przeszczep szpiku, 
• leczenie immunosupresyjne (zastosowanie surowicy antytymocytarnej lub antylimfocytarnej albo cyklosporyny). 

W ciągu trzech miesięcy od zakończenia leczenia powinna nastąpić remisja objawów. Jeśli tak się nie stanie. lekarz rozpoczyna leczenie drugiego rzutu: 

• allogeniczny przeszczep szpiku, 
• duże dawki cyklofosfamidu. 

Bibliografia: 

1. Bartosiak E., Maier K., Świątoniowska N., Jankowska-Polańska B., Czynniki wpływające na stan odżywienia pacjentów leczonych z powodu niedokrwistości aplastycznej i z niedoboru żelaza, Palliative Medicine in Practice 2019, t. 13, nr 1, s. 1-10. 
2. Hałaburda K., Tomaszewska A., Leczenie chorych na niedokrwistość aplastyczną, Hematologia 2013, t. 4, nr 3, s. 257-270. 
3. Malinowska-Lipień I., Reczek A., Brzostek T., Gabryś T., Polkowska J., Kawalec E., Problemy zdrowotne chorego z niedokrwistością aplastyczną, Problemy Pielęgniarstwa 2012, nr 20 (1), s. 119-125. 
4. Matysiak M., Niedokrwistości – nadal aktualny problem w opiece nad matką i dzieckiem, Family Medicine & Primary Care Review 2014, t. 16, nr 2, s. 185-188.