„Niektóre osoby z tym zaburzeniem nie potrafią rozpoznać nawet własnej twarzy”. O prozopagnozji mówi neurolożka Joanna Piotrowska

– Osoby cierpiące na dziedziczną prozopagnozję nie mają kłopotów ze wzrokiem ani z zapamiętywaniem faktów. Jednak potrafią rozpoznawać ludzi tylko na podstawie informacji z innych źródeł niż twarz, np. poprzez ich głos – mówi specjalistka neurolog Joanna Piotrowska.

Klaudia Kierzkowska: Prozopagnozja, nazywana ślepotą twarzy, to rzadkie zaburzenie. Na czym dokładnie polega wspomniana choroba?

Joanna Piotrowska: Osoby z prozopagnozją zwykle nie są w stanie rozpoznać, czyją twarz widzą, nawet jeśli jest to twarz osób bliskich, widzianych wielokrotnie. Choroba ta może mieć różne nasilenie – niektóre osoby z prozopagnozją mogą mieć trudności jedynie z rozpoznaniem znajomej twarzy, z oszacowaniem płci i wieku widzianej osoby. Inne nie odróżniają znajomych twarzy od nieznajomych, a jeszcze kolejne mogą nawet nie być w stanie odróżnić twarzy od przedmiotu. Niektóre osoby z tym zaburzeniem nie potrafią rozpoznać nawet własnej twarzy. Warto podkreślić, że prozopagnozja nie jest związana z osłabieniem wzroku ani chorobą psychiczną.

Problemy z rozpoznawaniem twarzy mogą pojawić się w dowolnym momencie życia, czy jest to choroba, z którą się rodzimy?

Rozróżniamy pierwotną i wtórną postać choroby. Tym samym prozopagnozja może pojawić się w dowolnym momencie życia. W postaci pierwotnej mówimy o genetycznym autosomalnie dominującym podłożu choroby i dotyczy ono około 2,5 proc. populacji. Prozopagnozja wrodzona może występować rodzinnie. Pewien stopień prozopagnozji jest często obecny u dzieci będących w spektrum autyzmu.

Postać wtórna natomiast może być spowodowana strukturalnym uszkodzeniem mózgu. Do prozopagnozji nabytej prowadzą zazwyczaj obustronne lub prawostronne uszkodzenia w obszarze skroniowo-potylicznym kory mózgowej, szczególnie w obszarze zakrętu wrzecionowatego, czyli części płata skroniowego mózgu (tzw. obszar 37), choć zróżnicowanie uszkodzeń wśród pacjentów jest duże. Choroba może być wywołana na przykład oponiakiem okolicy sierpa mózgu, glejakiem okolicy ciemieniowej (najczęściej gwiaździakiem zarodowym), udarem dolnej części kory skroniowo-potylicznej (w przebiegu niedrożnoci prawej PCA), małym krwiakiem, chorobą Alzheimera, otępieniem czołowo-skroniowym.

Rzadko jest to postać aury migrenowej. Istnieją też przypadki przemijającej prozopagnozji bezpośrednio po operacji guza prawej okolicy skroniowo-ciemieniowej. Obecnie istnieją też już opisy przypadków pacjentów z tym schorzeniem po infekcji COVID-19.

Kiedy chorzy najczęściej zauważają niepokojące sygnały?

Myślę, że dużą rolę w zauważeniu objawów odgrywają najbliżsi, którzy kierują pacjenta do specjalisty neurologa celem diagnostyki i leczenia. Chory czasem dłuższy czas ignoruje swoje objawy oraz przypisuje nadmierną rolę rozkojarzeniu, co opóźnia rozpoczęcie terapii psychologicznej.

Jak rozpoznać, że chory zmaga się z prozopagnozją, a nie po prostu zapomniał, kim jest dana osoba?

Osoby cierpiące na dziedziczną prozopagnozję nie mają kłopotów ze wzrokiem ani z zapamiętywaniem faktów. W szczególności nie jest u nich zaburzona pamięć semantyczna dotycząca znajomych osób. Potrafią rozpoznawać ludzi na podstawie informacji z innych źródeł niż twarz, np. poprzez ich głos. Zwykle rozróżniają też poszczególne części twarzy, ale ich kształt i położenie u wszystkich ludzi wydają się im jednakowe. Chory wielokrotnie pyta o imię poznanej już osoby lub przedstawia się znanym osobom.

Jak wygląda diagnoza?

Podstawą zawsze jest badanie neurologiczne, celem sprawdzenia, czy już na tym etapie pacjent nie ma innych zaburzeń świadczących o poważnym uszkodzeniu układu nerwowego – niedowładu – zaburzeń siły mięśniowej, niedoczulicy – zaburzeń czucia, zaburzeń równowagi, zaburzeń mowy, objawów patologicznych. Następnym krokiem jest przeprowadzenie badań dodatkowych – przede wszystkim szczegółowego obrazowania. Jeśli nie ma przeciwwskazań takich jak klaustrofobia lub metalowe elementy w ciele pacjenta, badaniem z wyboru jest rezonans magnetyczny. Po wykonaniu wspomnianych badań należy przeprowadzić rozmowę z neuropsychologiem, celem określenia czy pacjent ma inne zaburzenia pamięci spełniające kryteria otępienia lub łagodnych zaburzeń funkcji poznawczych. Kolejnym krokiem, kiedy rozpoznanie już jest postawione, jest skierowanie pacjenta na rehabilitację, a w zasadzie terapię psychologiczną.

Rozmawiałam z kilkoma osobami, które podejrzewają u siebie prozopagnozję. Wybrały się do lekarza, który nie chciał postawić ostatecznej diagnozy i poniekąd zbagatelizował problem.

Postawienie odpowiedniej diagnozy wymaga doświadczenia klinicznego, czasu oraz badań dodatkowych. Chorzy ponadto nie zawsze trafiają do właściwego specjalisty, jakim jest neurolog. Często w pierwszej kolejności udają się do psychiatry, co znacząco opóźnia wszczęcie diagnostyki i powoduje, że chory nie jest rehabilitowany, a traktowany jest jak osoba, która wyolbrzymia swój problem.

To choroba, której objawy, symptomy nasilają się i postępują?

Wszystko uzależnione jest od przyczyny uszkodzenia. Jeśli mówimy o przyczynie, jaką może być specyficznie zlokalizowany nowotwór, krwiak, udar niedokrwienny, to wraz ze wzrostem obszaru uszkodzenia, krwawienia, obrzęku wokół zmiany, objawy również mogą postępować. Inaczej kwestia wygląda w przypadku choroby pierwotnej, o podłożu genetycznym – tu objawy utrzymują się na stałym poziomie.

Jak wygląda leczenie?

Leczenie jest zróżnicowane w zależności od czynnika, który wywołał zaburzenie. W przypadkach niewymagający leczenia neurochirurgicznego, onkologicznego, trombolitycznego (rozpuszczenia skrzepu przy pomocy trwającego godzinę dożylnego wlewu leku – rekombinowanej alteplazy) lub mechaniczej trombektomii (usunięcia skrzepu operacyjnie – wewnątrznaczyniowo poprzez aspirację mikrocewnikiem przez chirurga naczyniowego/neurochirurga/radiologa interwencyjnego), terapia polega głównie na wykształceniu strategii kompensacyjnych, czyli umożliwiających jak najlepsze funkcjonowanie społeczne. Często chorzy używają innych sposobów identyfikacji osób – po głosie, sposobie chodu, ubraniu lub wyróżniających cechach fizycznych: kształcie ciała, fryzurze. Ponadto podstawą jest psychoterapia.

Chorobie można zapobiec?

Jeśli mówimy o przyczynie naczyniowej, to jak najbardziej. W tym przypadku najważniejsze jest kontrolowanie czynników ryzyka udaru niedokrwiennego czy też krwotocznego – nadciśnienia tętniczego/cukrzycy/zaburzeń gospodarki lipidowej, zaburzeń rytmu serca oraz utrzymywanie prawidłowej masy ciała. Chory powinien pozostawać pod opieką wielospecjalistycznego zespołu – neurologa, kardiologa, diabetologa, hipertensjologa, dietetyka, fizjoterapeuty, lekarza medycyny stylu życia oraz stosować się do ich zaleceń – regularnie przyjmować leki, stosować odpowiednią dietę i uprawiać aktywność fizyczną.

Zastanawiam się, czy np. ćwiczenia pamięci okażą się skuteczne?

Ćwiczenia pamięci są zawsze wskazane jako prewencja chorób neurodegeneracyjnych, natomiast w tym przypadku najlepsze są wypracowane przez pacjenta wspomniane wyżej strategie kompensacyjne. W przypadku choroby wrodzonej, pacjenci niejako automatycznie wypracowują sposoby rozpoznawania najbliższych i przyjaciół. O wiele trudniej jest przyzwyczaić się pacjentom do postaci nabytej, tu niezbędna jest psychoterapia.

Kilka razy zdarzyło mi się spotkać taką osobę w gabinecie – ostatnia pacjentka swój problem przypisywała słabej pamięci, a z racji młodego wieku, znacząco obniżało to jej samoocenę. Po samodzielnym zgłębieniu tematu zaczęła ponadto obawiać się nowotworu układu nerwowego oraz choroby Alzheimera o wczesnym początku. Po wykluczeniu przyczyn nabytych, choroba okazała się mieć podłoże wrodzone. Obecnie, już po terapii psychologicznej, pacjentka funkcjonuje dużo lepiej.

Jak choroba wpływa na jakość życia i codzienne funkcjonowanie?

Choroba ta znacząco obniża jakość życia pacjenta (istnieją skale pomagające to ocenić). Wielokrotnie schorzenie powoduje uczucie wstydu, lęku, a także winy i porażki. Chory obawia się, że urazi innych. Lęk wynika głównie z niewiedzy, kim są wszyscy wokół. Nakłada się na to poczucie zależności od innych w celu identyfikacji osób oraz długoterminowe konsekwencje – mały krąg przyjaciół, zniszczone relacje osobiste (np. z powodu niezamierzonego ignorowania znajomych osób na ulicy). Następuje ograniczenie interakcji społecznych, co nieraz może być przyczyną obniżonego nastroju, a nawet depresji. Ostatecznie choroba powoduje zmniejszoną pewność siebie.

Joanna Piotrowska – specjalista neurolog, certyfikowany lekarz medycyny stylu życia, DiplIBLM, Absolwentka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Członek Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Polskiego Towarzystwa Bólów Głowy, International Parkinson and Movement Disorder Society, European Huntington’s Disease Network, Polskiego Towarzystwa Medycyny Stylu Życia, American College of Lifestyle Medicine oraz Mediterranean Lifestyle Medicine Institute. Praktykowała w Polsce, we Włoszech oraz na Tajwanie