„Proszę sobie wyobrazić, że nie jest pani w stanie pójść do kina czy teatru, nie może pani wysiedzieć w pociągu lub na zebraniu w pracy” – o zespole niespokojnych nóg mówi prof. Adam Wichniak, neurofizjolog

Leżysz w łóżku, próbujesz zasnąć, ale w nogach odczuwasz dziwny niepokój. Czujesz, że musisz nimi poruszać. To nie jest ból, a raczej odczucie dyskomfortu. Jedna z internautek obrazowo to ujęła pisząc, że to jest tak, jakby w żyłach krążyła woda gazowana zamiast krwi. Mowa o zespole niespokojnych nóg, który w swej najpoważniejszej postaci może mocno utrudniać codzienne funkcjonowanie. O dolegliwości rozmawiam z prof. dr hab. n. med. Adam Wichniak, lekarzem psychiatrą, neurofizjologiem klinicznym.

Barbara Dąbrowska-Górska: Czy zespół niespokojnych nóg w ogóle istnieje? Były takie głosy, że to „schorzenie” wymyślone na potrzeby producentów suplementów diety. To bardziej schorzenie czy zespół objawów?

Prof. dr hab. n. med. Adam Wichniak: Sama nazwa zespół niespokojnych nóg to rzeczywiście jest diagnoza objawowa. Właściwa, formalna diagnoza to idiopatyczny zespół niespokojnych nóg, czyli taki, który przebiega w wyniku zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego. W tej chwili, żeby rozdzielić zespół niespokojnych nóg będący chorobą, od zespołu niespokojnych nóg będącego zespołem objawów, który może wynikać z innych przyczyn, dla postaci idiopatycznej używa się nazwy choroba Willisa–Ekboma . Karl Axel Ekbom, Szwed, który w latach 40-tych XX wieku opublikował doktorat na temat tej choroby, jest twórcą kryteriów diagnostycznych zespołu niespokojnych nóg. Sir Thomas Willis był wspaniałym anatomem i neurologiem angielskim, który w 1685 r. jako pierwszy opublikował opis tego zaburzenia.

Zespół niespokojnych nóg ma zatem dwie gałęzie – jedna to zespół objawów zależnych od innych schorzeń, a druga to idiopatyczny zespół niespokojnych nóg, będący schorzeniem neurologicznym. Idiopatyczny, czyli taki, którego przyczyna nie jest znana?

Idiopatyczny to w medycynie określenie na schorzenia/objawy, których przyczyny nie znamy. Jednak postęp medycyny jest tak duży, że to, co kiedyś nazywane było idiopatycznym w przypadku zespołu niespokojnych nóg (wiadomo było tylko, że zaburzenie związane jest z układem nerwowym) dziś zostało już w badaniach naukowych wyjaśnione. Nazwa tradycyjna została, ale dziś wiemy dokładnie, w których miejscach układu nerwowego dochodzi do rozwoju zaburzenia i jakie neuroprzekaźniki biorą w tym udział. Tę postać musimy oddzielić od postaci wtórnych, czyli takich, które pojawiają się w przebiegu innych chorób. Postać związana z układem nerwowym, choroba Willisa-Ekboma stanowi około 50 proc. przypadków, druga połowa to postacie związane z innymi czynnikami.

Na czym zatem polega mechanizm powstawania idiopatycznego zespołu niespokojnych nóg?

Proces ten dzieje w jądrach podstawy, skupiskach neuronów znajdujących się w niższych partiach ośrodkowego układu nerwowego. To tu rozwija się problem w jądrze podstawy, które się nazywa istota czarna. Istota czarna kojarzona jest przede wszystkim z chorobą Parkinsona. W przebiegu choroby Parkinsona chodzi do uszkodzenia tej struktury. Neurony wydzielające dopaminę będące w istocie czarnej, ulegają zanikowi, w wyniku czego powstaje ciężkie zaburzenie ruchowe, które nazywamy chorobą Parkinsona. Natomiast w zespole niespokojnych nóg nie dochodzi do neurodegeneracji, ale produkowana w istocie czarnej dopamina nie działa tak, jak potrzeba. W efekcie dochodzi do nieprzyjemnego uczucia niepokoju w kończynach dolnych, które osoba ich doświadczająca jest w stanie zwalczyć tylko poprzez poruszanie się.

Adam Wichniak. Foto: archiwum prywatne

Czy objawy wtórnego i idiopatycznego zespołu niespokojnych nóg są takie same? Czy pacjent ma szansę zauważyć między nimi różnicę?

Same objawy są bardzo podobne. Bez wizyty lekarskiej i wykonania dodatkowych badań pacjent nie jest w stanie się zorientować, czy ma problem pierwotny, związany z układem nerwowym czy wtórny, powiązany z inną chorobą. Dlatego, jeśli objawy się nasilają , wpływają na jakość snu to jest to wskazanie, by udać się po pomoc do lekarza. W rzadkich przypadkach za zespołem niespokojnych nóg mogą stać ciężkie choroby, których niewłaściwe rozpoznanie czy opóźniona diagnoza mogą znacząco wpłynąć na zdrowie. Mam na myśli chociażby niewydolność nerek czy cukrzycę. Zatem samo odczuwanie niepokoju w kończynach w sytuacjach spoczynku nie pozwala na zróżnicowanie. To, co zawsze powinno budzić niepokój i co wskazuje, że mamy do czynienia z postacią wtórną, to objawy dodatkowe. Jeśli pojawiają się objawy, które są nietypowe dla idiopatycznego zespołu niespokojnych nóg, np. objawy występują w innych porach dnia niż popołudnie i wieczór, nie mają rytmu dobowego tylko obecne są non stop i nie ustępują pod wpływem ruchu, pojawia się silny ból to może to wskazywać na postać wtórną. W zespole niespokojnych nóg odczucie niepokoju w nogach rzadko nazywane jest przez pacjentów bólem, raczej określa się je, jako nieprzyjemne, ale niemające charakteru bólu. Uwagę zwrócić powinny także innego rodzaju objawy neurologiczne np. pogorszenie sprawności ruchowej, osłabienie siły mięśniowej, zaburzenia koordynacji ruchów, zaburzenia równowagi i tendencje do upadków.

Czy objawy ograniczają się tylko do nóg, czy mogą też obejmować całe ciało? Dlaczego tak się dzieje, że objawy zespołu niespokojnych nóg ustępują w momencie wstania z łóżka i poruszania się?

Człowiek stojąc musi utrzymywać równowagę, dlatego naprzemiennie delikatnie napina i rozluźnia mięśnie. Utrzymanie pozycji pionowej, nawet, jeśli wydaje się bezruchem, to nigdy nim nie jest w 100 proc., bo cały czas wykonujemy drobne ruchy korygujące równowagę ciała. Już samo to łagodzi objawy. Jeśli ktoś ma nasilony zespół niespokojnych nóg, to samo spionizowanie się, bez poruszania, nie przyniesie ulgi. Pierwotna, idiopatyczna postać zespołu niespokojnych nóg zaczyna się wcześnie, około 20 roku życia i wtedy najczęściej dotyczy tylko nóg. Z czasem objawy narastają, od łagodnych po ciężkie. Typowy wiek zgłoszenia się do lekarza to okolice 40-tego roku życia. Wtedy często objawy są już mocno nasilone i rzeczywiście może być tak, że one będę obejmowały inne partie ciała np. ramiona, tułów czy miednicę mniejszą. Dlatego nazwa zespół niespokojnych nóg (restless legs syndrome) w języku angielskim jest stosowana wymiennie z nazwą zespół niespokojnych kończyn (restless limb syndrome), dla obu skrót literowy jest ten sam RLS.

Jaka jest częstość występowania idiopatycznego zespołu niespokojnych nóg?

Częstość występowania w populacji ogólnej wynosi od 5 do 15 proc., przy czym tylko co trzecia osoba zgłasza się po pomoc lekarską. Częstość określana na bazie korzystania z pomocy lekarskiej wynosi od 1 do 5 proc. Trzeba też wyraźnie powiedzieć, że występowanie choroby zależne jest także od płci i wieku. Najczęściej zespół niespokojnych nóg rozpoznaje się po 40., 50. roku życia. Kobiety, tak długo jak miesiączkują, mają dolegliwości znacznie częściej niż mężczyźni. Dzieje się tak z powodu jawnego lub ukrytego niedoboru żelaza.

Czy to niedobór żelaza powoduje, że zespół niespokojnych nóg częściej występuje u kobiet w ciąży?

Jeżeli suplementacja żelaza w ciąży nie jest wystarczająca i dziecko w nadmiarze zużywa zasoby żelaza matki, to wtedy w III trymestrze ciąży występowanie zespołu niespokojnych nóg może wynosić nawet 50 proc., a objawy bywają mocno nasilone. Dlatego warto od samego początku ciąży dbać o odpowiednią suplementację żelaza i kwasu foliowego, bo potem poważne niedobory ciężko jest szybko wyrównać. Jeśli dojdzie do znacznego niedoboru żelaza, co określa się przez oznaczenie ferrytyny w surowicy krwi, to wtedy kobiety mogą silnie cierpieć z powodu RLS. Mogą nawet występować całkowicie bezsenne noce. W takiej sytuacji, aby szybko pomóc w zasadzie pozostaje tylko dożylne podawanie żelaza. Ale lekarze obawiają się takiej formy leczenia w ciąży, ponieważ ryzyko wystąpienia wstrząsu anafilaktycznego w trakcie dożylnego podawania żelaza jest na poziomie 1 proc.

Wspominał pan, że należy oznaczać poziom ferrytyny, rozumiem, że zwykła morfologia nie wystarczy?

Jeśli w badaniu morfologii widoczne są obniżona hemoglobina czy hematokryt, to wskazuje to już na znaczny niedobór żelaza. Możemy mieć jednak też do czynienia z niedoborem żelaza utajonym. Prawie cało żelazo jest wtedy aktywnie wychwytywane przez komórki szpiku kostnego i produkcja hemoglobiny jest na właściwym poziomie, natomiast do ośrodkowego układu nerwowego tego żelaza przechodzi za mało. W związku z tym w istocie czarnej, żelaza, które jest niezbędne do prawidłowej produkcji dopaminy, jest za mało. W takiej sytuacji pacjent może mieć oznaczoną morfologię, wydaje się, że jest wszystko w porządku, a tak naprawdę mamy do czynienia z utajonym niedoborem żelaza. Właśnie dlatego w zespole niespokojnych nóg chcemy, by magazyny żelaza były wypełnione więcej niż w połowie. Ferrytyna to nasz magazyn żelaza. Jej poziom powinien być w górnym przedziale normy, czyli powyżej 75 mcg/l.

Czy w związku z tym w leczeniu zespołu niespokojnych nóg często stosuje się suplementację żelazem?

Utajony niedobór żelaza to najczęstsza przyczyna wtórnego zespołu niespokojnych nóg, ale też przyczyna, dla której leki dopaminergiczne w leczeniu idiopatycznego, pierwotnego zespołu niespokojnych nóg, nie działają. Od wyrównania niedoborów żelaza lekarze bardzo często zaczynają terapię zespołu niespokojnych nóg. O suplementach żelaza bardzo często mówi się, że to „lek na zespół niespokojnych nóg”. Tak naprawdę to nie jest lek, tylko suplement wyrównujący niedobór.

Co jeszcze może się „podszywać” pod zespół niespokojnych nóg?

W idiopatycznym zespole niespokojnych nóg bardzo często stwierdza się dodatni wywiad rodzinny. Jeśli ktoś wie, że ma 50 lat, ale objawy pojawiły się kilkanaście/kilkadziesiąt lat wcześnie, a inne osoby w rodzinie także chorują na to schorzenie, to z dużym prawdopodobieństwem to pierwotny zespół niespokojnych nóg. Pierwotny, idiopatyczny zespół niespokojnych nóg dotyczy 40-50 proc. pacjentów z objawami. Kolejne 20-30 proc. ma wtórny zespół niespokojnych nóg z powodu niedoboru żelaza, inne przyczyny są rzadkie, ale trzeba je oczywiście wykluczyć w odpowiednich badaniach. Jedną z nich jest niewydolność nerek. W przewlekłej niewydolności nerek zespół niespokojnych nóg to duży i trudny do leczenia problem. Drugą przyczyną jest cukrzyca, która wywołuje polineuropatię – stan prowadzący do uszkodzenia nerwów. Uszkodzone w wyniku zbyt wysokiego stężenia cukru we krwi nerwy mają tendencję to tego, by dawać objawy zbliżone do zespołu niespokojnych nóg. Inne polineuropatie również mogą prowadzić do rozwoju schorzenia. W Polsce dość często występuje niestety polineuropatia alkoholowa, która wynika z niedoborów witamin z gr B. Sprawdzamy także, czy pacjent nie cierpi na niewydolność wątroby, czy nie występują mechaniczne uciski na nerwy np. w przebiegu choroby zwyrodnieniowej kręgosłupa, czy nie mamy do czynienia z chorobą degeneracyjną krążków międzykręgowych (wtedy objawy są zazwyczaj jednostronne). Do rzadkich przyczyn należą schorzenia zapalne, także te autoimmunologiczne np. stwardnienie rozsiane. Objawy zbliżone do zespołu niespokojnych nóg mogą dawać też zaburzenia krążenia w kończynach np. niewydolność układu żylnego.

Jaka jest dynamika schorzenia? Czy pierwotny zespół niespokojnych nóg to choroba wyrównana czy też jej objawy zmieniają swoje nasilenie?

Pierwotny, idiopatyczny zespół niespokojnych nóg to schorzenie przewlekłe, o przebiegu falującym. Obserwujemy okresy lepszego i gorszego samopoczucia. Wiele czynników może nasilać przebieg choroby. Niska aktywność fizyczna to jeden z czynników, który nasila zaburzenia snu i przebieg zespołu niespokojnych nóg. Zły stan psychiczny pogarsza sen, pojawiają się problemy z zasypianiem, a co za tym idzie symptomy zespołu niespokojnych nóg są mocniej odczuwalne. Liczne czynniki mogą prowokować pogorszenie stanu np. picie dużej ilości kawy lub mocnych naparów herbaty, palenie papierosów, nagła utrata krwi np. w wyniku zabiegu operacyjnego, co wywołuje niedobór żelaza, u kobiet to także ciąża i poród. Niektóre leki również nasilają zespół niespokojnych nóg. Paradoksalnie mogą tak działać leki, które psychiatrzy stosują, żeby poprawić sen pacjenta. Podobnie działają leki osłabiające działanie dopaminy np. leki przeciwpsychotyczne stosowane w leczeniu zaburzeń psychotycznych, a także leki serotoninowe, czyli inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny stosowane w depresji i zaburzeniach lękowych. Nagłe narastanie objawów każe nam się zastanawiać, co się wydarzyło, zmieniło, że stan pacjenta się pogorszył. Zazwyczaj udaje nam się taką przyczynę znaleźć.

Paradoksalnie leki, które mają pomóc zasypiać, a z tym jest problem w zespole niespokojnych nóg, mogą pogarszać przebieg choroby?

Tak, ale tylko niektóre leki starszej generacji. Większość leków nasennych łagodzi objawy zespołu niespokojnych nóg, ale ich nie można przyjmować długotrwale. Często jest tak, że pacjenci obawawiając się bezpiecznych leków stosowanych przez psychiatrów, które nie powodują uzależnienia, stosują leki nasenne, które otrzymali np. od członka rodziny, bo te leki są dostępne w wielu gospodarstwach domowych. Wtedy rzeczywiście obserwują poprawę, początkowo doskonale śpią, ale nie zdają sobie sprawy, że to poprawa krótkotrwała. Po kilku tygodniach przyjmowania takich leków problem zacznie powracać, a ich odstawienie będzie trudne, bo wiąże się z silnym nasileniem objawów. Z tego powodu niektórzy pacjenci wpadają w pułapkę stałego przyjmowania leków nasennych.

Jakie są konsekwencje nieleczonego, pierwotnego zespołu niespokojnych nóg?

Pacjenci obawiają się, że nieprzyjemne doznania czuciowe w zespole niespokojnych nóg wynikają z uszkodzenia nerwów, ale idiopatycznym zespolnie niespokojnych nóg tak nie jest. To zaburzenie czynnościowe – ani w nerwach, ani w mięśniach nie dochodzi do uszkodzeń. Samo odczuwanie niepokoju w kończynach, jeśli nie powoduje silnego dyskomfortu, który prowadzi do zaburzeń snu, a pacjent się wysypia i nie jest to dla niego uciążliwe społecznie, to nie trzeba podejmować żadnego leczenia. Łagodny dyskomfort zazwyczaj można rozładować poprzez poruszanie się. Jednak nasilone objawy są w stanie mocno ograniczyć przyjemność życia. Proszę sobie wyobrazić, że nie jest pani w stanie pójść do kina czy teatru, nie może pani oglądać w spokoju telewizji czy wysiedzieć w samolocie/pociągu lub na zebraniu w pracy. Z jednej strony nie wypada wstać, a z drugiej dolegliwości są tak silne, że powodują cierpienie. W takiej sytuacji pacjenci zaczynają unikać kłopotliwych sytuacji ograniczając w ten sposób swoje życie. W późniejszych latach objawy zaczynają się pojawiać coraz wcześniej w ciągu dnia – nie wieczorem, a późnym popołudniem, wczesnym popołudniem. Choroba maszeruje na wcześniejsze godziny i inne partie ciała. Jeśli schorzenie tak silnie wpływa na życie, to leczenie jest konieczne.

Drugie wskazanie do leczenia to bezsenność wywołana przez zespół niespokojnych nóg. Bezsenność zaś to taka choroba, która sprawia, że pacjent jest rozdrażniony, gorzej funkcjonuje intelektualnie i to są krótkotrwałe konsekwencje. Natomiast, jeśli ktoś źle sypia latami, to choroba ma szereg niekorzystnych działań obciążających układ krążenia, hormonalny i metabolizm organizmu. Dochodzi do zaburzeń rytmu serca, wydzielania hormonów, cyklu miesięcznego, libido. Pojawia się skłonność od tycia, pogarsza się stan skóry. Stopniowo dołączają kolejne układy – mogą wystąpić zaburzenia psychiczne, stany przygnębienia, depresja. W długiej perspektywie osoby, które słabo śpią, szybciej się starzeją. Rośnie ryzyko chorób układu nerwowego z otępieniami włącznie, zawału serca, udaru mózgu i chorób nowotworowych. Bezpieczna ilość snu to na szczęście nie jest 8 godzin, jak często się powtarza, wystarczy 5-6 godzin snu. Jeśli ktoś nie dosypia, to nie musi wpadać w panikę, norma medyczna jest dość szeroka. Przedział typowy dla 80 proc. populacji wynosi między 6 a 10 godzin. Jednak jeżeli ktoś spada poniżej 6 godzin lub śpi dłużej niż 10 godzin to jest to sygnał, że coś jest nie tak. Wtedy warto wykonać badania i sprawdzić, co się dziele.

Co może zrobić osoba dotknięta zespołem niespokojnych nóg? Do jakiego lekarza powinna się zgłosić?

Jeżeli zespół niespokojnych nóg powoduje problemy ze snem lub dyskomfort, cierpienie czy pogorszenie funkcjonowania w ciągu dnia, to możemy stwierdzić tak naprawdę zespół objawów, który wymaga interwencji lekarskiej. Obserwujemy wtedy nie tylko charakterystyczne objawy choroby, ale też wpływ na samopoczucie, funkcjonowanie i sen. Jeśli pojawiają się jakiekolwiek objawy dodatkowe, które do syndromu niespokojnych nóg nie pasują, to także jest to zdecydowane wskazanie do szukania pomocy lekarza. Pierwszym etapem jest wizyta u lekarza podstawowej opieki zdrowotnej i wykonanie badań krwi. Zazwyczaj oznacza się morfologię, kreatyninę, sód, potas i cukier na czczo. W katalogu badań finansowanych przez NFZ znalazła się także ferrytyna, którą raz w roku, może zlecić lekarz podstawowej opieki zdrowotnej. Jeżeli pacjent zgłasza się z zespołem niespokojnych nóg to również to badanie warto wykonać. Taki zestaw badań często pozwala na znalezienie przyczyny wtórnego zespołu niespokojnych nóg. Najczęściej jest to jawny niedobór żelaza, jeśli morfologia nie jest prawidłowa lub ukryty, jeśli morfologia jest prawidłowa, ale poziom ferrytyny jest niski. Dwu-trzy miesięczna suplementacja żelazem prowadzi wtedy do ustąpienia problemu.

Jeżeli badania są prawidłowe to pacjent kierowany jest do poradni specjalistycznej. W Polsce będzie to zazwyczaj lekarz neurolog, bo niestety poradni zaburzeń snu jest za mało. Jeśli pacjent trafia do poradni zaburzeń snu to trzeba pamiętać, że to powinna być poradnia leczenia zaburzeń snu neurologiczno-psychiatryczna, nie pulmonologiczna. Ta druga zajmuje się głównie leczeniem bezdechu sennego. W poradni zaburzeń snu wykonuje się ocenę stanu neurologicznego, ocenia się obecność dodatkowych objawów. Jeśli one nie występują, nic nie niepokoi w wywiadzie zdrowotnym pacjenta to stawia się diagnozę pierwotnego, idiopatycznego zespołu niespokojnych nóg. Leczenie jest potrzebne, gdy pacjent się nie wysypia, cierpi i źle funkcjonuje w ciągu dnia. Zazwyczaj stosuje się dwie grupy leków. Jednym z nich są agoniści receptorów dopaminowych, a druga duża grupa to leki, które „przyszły” do leczenia zespołu niespokojnych nóg z leczenia polineuropatii. Zazwyczaj stosuje się gabapentynę lub pregabalinę. Przy czym wciąż przynajmniej raz w roku oznacza się stężenie ferrytyny i u blisko 50% chorych wprowadza się suplementację żelazem.

Jak szybko następuje poprawa?

Leczenie farmakologiczne nie daje natychmiastowej poprawy, także z tego powodu, że lekarze rozpoczynają je od najniższych możliwych dawek, stopniowo je zwiększając. W idiopatycznym zespole niespokojnych nóg poprawę przeważnie osiąga się dość szybko, po 2-6 tygodniach leczenia, za to leki najczęściej muszą być przyjmowane stale. We wtórych postaciach poprawa następuje dopiero po wyrównaniu choroby, która wywołuje zespół niespokojnych nóg. W niedoborze żelaza może to trwać nawet kilka miesięcy i leczenie może zostać zakończone, ale np. w niewydolności nerek może to nie być w ogóle możliwe i też konieczne będzie stałe przyjmowanie leków.