Objawy i leczenie stwardnienia guzowatego. Czym się charakteryzuje to schorzenie i czy można je odziedziczyć?

Stwardnienie guzowate wynika z mutacji genetycznych. Objawy są rozległe, a choroba może nagle zaatakować kilka narządów naraz. Na początku cechą charakterystyczną jest obecność wysypki, która z czasem przyjmuje kształt guzków. Wiele osób cierpiących na stwardnienie guzowate dożywa starości.

Stwardnienie guzowate jest rzadko występującą chorobą genetyczną. W trakcie rozwoju choroby początkowo można zauważyć na pojedynczych narządach rozpoczynający się niezłośliwy proces nowotworowy. W odróżnieniu od wielu innych chorób genetycznych można z tym żyć, jednak należy obserwować chorobę.

Czym jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate, inaczej zwane zespołem Bourneville’a, jest chorobą genetyczną, wynikającą z mutacji genu TSC1, znajdującego się na chromosomie 9 lub genu TSC2 leżącego na chromosomie 16. Cięższy przebieg obserwuje się w przypadku genu TSC2. Statystycznie w Polsce cierpi na tę chorobę ok. 7 tysięcy ludzi i szacuje się, że na całym świecie jest około 1 miliona chorych. 40% zachorowań powstaje w wyniku dziedziczenia autosomalnego dominującego, natomiast pozostałe 60% wynikają z tzw. świeżych mutacji.

W wyniku mutacji genów dochodzi do zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego. Stwardnienie guzowate jest chorobą przewlekłą oraz postępującą. Zgodnie z aktualną wiedzą medyczną, popartą badaniami naukowymi, można jednoznacznie stwierdzić, iż wpływ na rozwój choroby mają czynniki zewnętrzne, takie jak: pasożyty, wirusy, promieniowanie jonizujące, bakterie oraz leki. Bardzo często stwardnieniu guzowatemu towarzyszy opóźnienie umysłowe oraz padaczka.

Stwardnienie guzowate: objawy

Lista objawów jest długa, ponieważ stwardnienie guzowate to choroba wielonarządowa, do najczęstszych z nich możemy zaliczyć:

• znamię Pringle’a, które jest gruczolakiem łojowym, najczęściej zlokalizowanym na skórze w okolicy twarzy (występuje u dzieci w wieku 4–12 lat),
• pojawienie się wysypki w postaci plam bezbarwnikowych zlokalizowanych na tułowiu, obecnej w początkowym stadium choroby,
• zmiany na dnie oczu,
• wysypka na policzkach i nosie, która z czasem zaczyna przypominać guzki,
• odbarwienia,
• guzy serca o charakterze łagodnym,
• torbiele w kościach i paliczkach,
• zwapnienia wewnątrzczaszkowe,
• wielotorbielowatość nerek,
• napady padaczki, często oporne na leczenie
• opóźnienie w rozwoju,
• opóźnienie umysłowe.

Zmiany skórne są głównymi objawami stwardnienia guzowatego i zajmują niemal 80% całości skóry. Mogą mieć różne zabarwienie (od bezbarwnikowych po plamy w kolorze kawy z mlekiem). Zmieniają się również w okresie pokwitania. Napady padaczki występują zazwyczaj w pierwszym roku życia. Zaburzenia w mózgu mogą prowadzić też do zaburzeń osobowości lub blokady przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, który może stać się przyczyną wodogłowia, czyli powiększenia się obwodu głowy w wyniku nagromadzenia płynu.

Stwardnienie guzowate: leczenie i diagnostyka

Ze względu na charakter choroby diagnostyka jest wieloetapowa i polega na wykonaniu szeregu badań z różnych dziedzin medycyny: okulistyki, neurologii, kardiologii oraz badań obrazowych, w tym tomografii komputerowej głowy, klatki piersiowej oraz jamy brzusznej. 17 objawów stwardnienia guzowatego w 1998 roku (a następnie zaktualizowane w 2012) zostało podzielone na objawy duże oraz małe. Do objawów małych zaliczono: torbiele na nerkach, zagłębienia w szkliwie, włókniaki dziąseł, zmiany skórne przypominające konfetti, natomiast do dużych: guzy na narządach wewnętrznych oraz zmiany skórne. Postawioną diagnozę uważa się za pewna, jeśli występują dwa duże objawy albo jeden duży i dwa lub więcej objawów mniejszych.

Leczenie polega głównie na łagodzeniu występujących objawów, gdyż jest to choroba nieuleczalna. Sam rodzaj leczenia uzależniony jest od stopnia zaawansowania objawów. Na zmiany skórne najczęściej stosuje się krioterapię lub laseroterapię, na napady padaczkowe podaje się leki przeciwpadaczkowe, a w przypadku zmian w sercu lub wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego konieczne jest leczenie chirurgiczne. Jeśli chodzi o kobiety, nie należy zapominać o konsultacji ginekologicznej, ocenieniu płodność i ewentualnym wdrożeniu odpowiedniej antykoncepcji.

Niezależnie od stopnia zaawansowania choroby osoba chora musi się zgłaszać do lekarza na regularne kontrole, podczas których przeprowadzane są badania. Wiele osób pyta, jaka jest profilaktyka stwardnienia guzowatego. Niestety wciąż tego nie ustalono.

Stwardnienie guzowate: rokowanie

W przypadku stwardnienia guzowatego długość życia najczęściej nie ulega zmianie, mimo że jest chorobą nieuleczalną. Większość chorych sprawnych umysłowo dożywa późnej starości.