Jak rozpoznać stwardnienie guzowate? Objawy u dzieci i dorosłych

Stwardnienie guzowate to rzadkie schorzenie genetyczne o nieprzewidywalnym przebiegu. Powoduje pojawianie się w organizmie zmian rozrostowych, jednak ich lokalizacja u każdego pacjenta może być inna, wywołując tym samym indywidualny zestaw objawów. Jak rozpoznać stwardnienie guzowate u dzieci, a jakie symptomy może wywołać u osób dorosłych?

Czym jest stwardnienie guzowate? 

Przyczyną stwardnienia guzowatego są mutacje w obrębie jednego z dwóch genów – TSC1 lub TSC2 – odpowiadających za kontrolę wzrostu komórek. Mutacje te zakłócają ich działanie, przez co komórki zaczynają się rozrastać ponad normę. Prowadzi to do rozwoju licznych guzowatych nienowotworowych zmian w całym ciele. 

U ok. 2/3 chorych ze stwardnieniem guzowatym mutacja genetyczna pojawia się spontanicznie. Pozostała 1/3 przypadków dziedziczy ją po rodzicach. Szanse na przekazanie wadliwych genów TSC1 lub TSC2 potomstwu wynoszą 50%. Choroba przebiega całkowicie nieprzewidywalnie, dlatego dzieci mogą mieć zarówno łagodniejszą, jak i cięższą postać. 

Objawy stwardnienia guzowatego zależą od lokalizacji zmian 

Pierwsze objawy stwardnienia guzowatego często pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie, jednak równie dobrze choroba może się ujawnić dopiero w dorosłym wieku lub w ogóle nie dać widocznych symptomów. Stopień nasilenia dolegliwości zależy nie tylko od lokalizacji, ale też od rozmiaru powstających zmian.  

Najbardziej charakterystyczne są objawy skórne stwardnienia guzowatego, a oprócz nich często spotyka się także zmiany w obrębie serca i układu nerwowego. Jednak guzy mogą pojawić się w dowolnym innym miejscu, np. w płucach, nerkach czy oczach. 

Stwardnienie guzowate – objawy skórne 

Objawy skórne to najczęściej występujące symptomy stwardnienia guzowatego, które pojawiają się prawie u każdego chorego. Pierwsze z nich można zaobserwować już u dzieci poniżej 2. roku życia – rozwijają się wtedy bezbarwne znamiona, głównie na tułowiu i kończynach. Jednak nie każde zmiany o takim wyglądzie muszą oznaczać od razu stwardnienie guzowate. Plamy tego typu czasem pojawiają się bez przyczyn chorobowych, jednak ich wystąpienie zawsze wymaga diagnostyki. 

Ok. 3. roku życia na twarzy mogą pojawić się niewielkie guzki Pringle’a rozmieszczone symetrycznie na nosie i policzkach, które często szybko narastają w okresie dojrzewania. Ich wystąpienie może poprzedzić rozszerzenie naczyń krwionośnych. Inne skórne objawy stwardnienia guzowatego to m.in.: 

• brązowawe włókniaki na czole, 
• ogniska skóry szagrynowej – uwypuklone, przypominają bliznę, najczęściej pojawiają się na plecach, 
• znamiona barwne o typie confetti – liczne, drobne, jasne plamki na przedramionach i łydkach, 
• włókniaki wokół paznokci rąk i stóp – to ważny objaw diagnostyczny stwardnienia guzowatego u dorosłych. 

Objawy kardiologiczne stwardnienia guzowatego 

Jeśli do nadmiernego rozrostu komórek dojdzie w sercu, mogą rozwinąć się tam guzy. Często są one obserwowane już w badaniach prenatalnych u płodu, to także jeden z pierwszych widocznych objawów w badaniach stwardnienia guzowatego u niemowląt. 

Guzy na sercu zwykle nie występują pojedynczo, na szczęście z wiekiem mają one tendencję do zmniejszania rozmiarów i liczby, nawet do całkowitego zaniku. Najczęściej nie wywołują dolegliwości, choć w niektórych przypadkach powodują arytmię. W najcięższych przypadkach mogą być przyczyną obumarcia płodu. 

Stwardnienie guzowate – objawy neurologiczne 

W wyniku stwardnienia guzowatego guzy mogą pojawić się także w mózgu. W zależności od ich lokalizacji wywołują różne symptomy, takie jak: 

• padaczka – to najczęstszy objaw neurologiczny, który rozwija się już we wczesnym dzieciństwie, 
• opóźnienie rozwoju – występuje u ok. połowy chorych, 
• zaburzenia ze spektrum autyzmu, 
• zaburzenia snu, 
• wodogłowie, 
• problemy z zachowaniem – agresja, nadpobudliwość, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, 
• bóle głowy. 

Rokowania pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. Długość życia i choroby towarzyszące 

Stwardnienie guzowate ma mocno nieprzewidywalny przebieg, ale nie wpływa bezpośrednio na długość życia chorego. Jednak pośrednio zmiany rozwijające się w narządach wewnętrznych mogą potencjalnie spowodować poważne zaburzenia ich pracy. 

Przykładowo, jeśli pojawią się w nerkach, prowadzą do ich niewydolności, a także przyczyniają się do wzrostu ciśnienia tętniczego krwi. Jeśli z kolei wystąpią w płucach, obniżają wydolność oddechową i mogą spowodować ich zapadnięcie się. Co więcej, choroba zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworów złośliwych, zwłaszcza nerek i mózgu. Mimo to u wielu osób stwardnienie guzowate przebiega stosunkowo łagodnie, pozwalając prowadzić normalne życie. 

Jak wykryć stwardnienie guzowate? Konieczna jest dokładna diagnostyka 

Rozpoznanie stwardnienia guzowatego bywa problematyczne, ponieważ choroba może przebiegać z różnym nasileniem i odmiennymi objawami. Dlatego przy stawianiu diagnozy bierze się pod uwagę ok. 20 różnych symptomów, które podzielono na duże (charakterystyczne) i małe (mniej specyficzne). 

Do ich wykrycia niezbędne jest wykonanie szeregu badań pozwalających stwierdzić zmiany w różnych narządach. Objawy stwardnienia guzowatego znajdują się w poniższej tabelce. Chorobę stwierdza się po zaobserwowaniu dwóch symptomów dużych lub jednego dużego i dwóch małych. 

Niestety stwardnienie guzowate to choroba nieuleczalna, dlatego jej terapia skupia się przede wszystkim na łagodzeniu występujących objawów. Kluczowe są także regularne kontrole, które pozwalają ocenić stopień zaawansowania choroby i szybko wykryć jej ewentualny postęp. 

Bibliografia: 

1. Domańska-Pakieła D., Kotulska K., Jóźwiak S., Stwardnienie guzowate: postępy w diagnostyce i leczeniu, Neurologia Dziecięca 2008, 17(33): 11-22. 
2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tuberous-sclerosis/symptoms-causes/syc-20365969 [dostęp 26.02.2025]. 
3. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/tuberous-sclerosis-complex [dostęp 26.02.2025].