Odkryła gen odpowiadający za wymioty ciężarnych. Magazyn „Time” umieścił ją na liście Kobiet Roku 2024

Na tegorocznej liście dwunastu Kobiet Roku amerykańskiego tygodnika „Time” znalazła się Marlena Fejzo. Naukowczyni wykorzystała swoje osobiste doświadczenia, by znaleźć przyczynę niepowściągliwych wymiotów ciężarnych i przyczynić się do polepszenia jakości ich życia. Odkryła gen powiązany z ciężkimi porannymi mdłościami, co stanowi przełom i szansę na drodze do leczenia tego schorzenia w przyszłości.

Magazyn „Time” wybrał Kobiety Roku 2024

Magazyn Time ogłosił nazwiska Kobiet Roku 2024. To coroczna lista pionierek, które swoją działalnością walczą na rzecz bardziej równego świata. W gronie dwunastu aktywistek, przedstawicielek świata kultury, sportu, biznesu, medycyny i polityki, znalazły się m.in. reżyserka filmu „Barbie” Greta Gerwig, laureatka Nagrody Nobla Claudia Goldin, dyrektor generalna Chanel Leena Nair czy laureatka Pokojowej Nagrody Nobla w 2018 r. Nadia Murad. Tytuł Kobiety Roku 2024 otrzymała także Marlena Fejzo za przełomowe odkrycia na rzecz poprawy jakości, komfortu życia i zdrowia kobiet w ciąży.

Marlena Fejzo ma 56 lat, jest adiunktem klinicznym w Keck School of Medicine na Uniwersytecie Południowej Kalifornii oraz dyrektorką ds. badań i członkinią zarządu fundacji Hyperemesis Education and Research Foundation (HER).

Jak informuje magazyn Time, lekarka zdrowiem kobiet interesowała się przez całą swoją karierę naukową. W trakcie studiów na kierunku genetyka na Uniwersytecie Harvarda odkryła dwa geny powiązane z rozwojem potencjalnie bolesnych rozrostów macicy, zwanych mięśniakami. Później na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco zajmowała się rakiem piersi, a następnie stwardnieniem rozsianym na Uniwersytecie Kalifornijskim w Los Angeles. Jej dalsza działalność była podyktowana osobistymi doświadczeniami.

Lekarz bagatelizował jej poranne mdłości i wymioty

W 1999 r. Fejzo zaszła w drugą ciążę, w której od pierwszych tygodni zmagała się z czymś znacznie poważniejszym niż typowe poranne mdłości. Musiała leżeć na płasko, bo każdorazowa próba przekręcenia powodowała uporczywe nudności. Nie mogła jeść i pić, przez co traciła na wadze. Była zmuszona wspierać się kroplówkami. „Każda sekunda była torturą” – wspomina w rozmowie z magazynem Time.

Ostatecznie zdiagnozowano u niej niepowściągliwe wymioty ciężarnych (ang. hyperemesis gravidarum, HG). To ciężka odmiana nudności i wymiotów, której doświadcza ok. 1-3 proc. ciężarnych. HG rozpoznaje się na podstawie pojawiających się min. 3 razy dziennie nudności i wymiotów w połączeniu z odwodnieniem i zaburzeniem równowagi płynowo-elektrolitowej, objawiających się m.in. dużym stężeniem ciał ketonowych w moczu oraz utratą masy ciała (3 kg lub 5 proc. w stosunku do stanu sprzed ciąży). Z uwagi na ryzyko odwodnienia, a także utratę masy ciała, niepowściągliwe mdłości mogą wymagać leczenia w szpitalu.

W przypadku Marleny Fejzo lekarz niestety bagatelizował jej objawy, sugerując, że „wiele kobiet wyolbrzymia swój ból w imię współczucia”. Finalnie dopiero w 11. tygodniu ciąży włączył karmienie pozajelitowe. Kobieta była już tak osłabiona, że kilka tygodni później doszło do poronienia. „Było po prostu za późno” – podsumowała.

Te osobiste doświadczenia zmotywowały ją nie tylko do zrozumienia istoty tej choroby, ale także znalezienia sposobów na złagodzenie cierpienia innych kobiet, u których zdiagnozowano HG. Warto zaznaczyć, że w tamtym czasie niewiele wiedziano na ten temat. Dopiero, gdy brytyjska księżna Kate Middleton była w czasie ciąży hospitalizowana z powodu niepowściągliwych wymiotów, świat usłyszał cokolwiek o tym schorzeniu.

Przez 20 lat szukała przyczyny

Marlena Fejzo postawiła sobie za cel identyfikację przyczyn HG, by – jak przyznała w rozmowie z Time – zarówno jej córki (bliźniaczki, które urodziły się dzięki surogatce), jak i inne kobiety „nie musiały przez to przechodzić”. Z ankiety internetowej, od której zaczęła swoje badania, wynikało, że niepowściągliwe wymioty ciężarnych występują rodzinnie. Później dekadę spędziła na rozmowach z kobietami z doświadczeniem HG, jak również na zbieraniu próbek śliny do badań genetycznych.

Analiza danych genetycznych od ok. 50 tys. pacjentek pozwoliła jej na odkrycie potencjalnego genu, który koduje hormon zwany GDF15, odpowiadający za tłumienie apetytu i wymioty, a który jest produkowany w nadmiarze w czasie ciąży. W 2018 r. dr Fejzo i jej zespół opublikowali w czasopiśmie Nature Communications badanie, które sugerowało, że ten hormon może predysponować do niepowściągliwych wymiotów u ciężarnych. Później dr Fejzo zidentyfikowała rzadką mutację w GDF15, która zwiększała ryzyko HG ponad 10-krotnie, co dodatkowo ugruntowało przyczynową rolę tego hormonu w etiologii schorzenia.

W grudniu 2023 r., ponad dwie dekady po dramatycznych osobistych doświadczeniach, dr Fejzo dokonała kolejnego przełomowego odkrycia. W artykule opublikowanym w Nature, wyjaśniła, jak zmiany genetyczne w GDF15 wpływają na przebieg choroby. Ten hormon jest produkowany na niskim poziomie u wszystkich kobiet. Wrażliwość na tę substancję zależy od jej stężenia w organizmie przed ciążą. Badanie pokazało, że kobiety z naturalnie niskim poziomem hormonu we krwi z większym prawdopodobieństwem mogą cierpieć na nudności i wymioty w czasie ciąży, ponieważ gwałtowny wzrost stężenia tego hormonu zaraz po zapłodnieniu jest dla organizmu zaskoczeniem. To przełomowe odkrycie rzuca światło na nowe możliwości leczenia i zapobiegania HG.

Fejzo na swoim profilu w serwisie X poinformowała, że jest zachwycona faktem, że została uznana za „Kobietę Roku” magazynu Time. Przyznała, że nadal chce zwiększyć świadomość na temat niepowściągliwych wymiotów ciężarnych i znaleźć lepsze metody leczenia lub konkretne lekarstwa.

„Mam nadzieję, że uznanie ze strony magazynu ’Time’ zainspiruje więcej kobiet do zajęcia się nauką, ponieważ niepohamowane wymioty nie są jedyną chorobą podlegającą badaniom” – stwierdziła Fejzo w rozmowie z Today. „Potrzebujemy po prostu więcej kobiet-naukowców” – dodała.

Źródła: Time.com, Today.usc.edu