„Pierwszy atak był dla nas zaskoczeniem, bo mój syn świetnie się rozwijał” – mówi Jolanta Kuryło, pomysłodawczyni kampanii „Uwaga – to jest napad!”

– W naszym społeczeństwie wiedza o rzadkich zespołach padaczkowych jest właściwie żadna. Lekarze często nie wiedzą, do kogo skierować pacjenta… Chyba że rodzic sam coś zasugeruje, bo dowiedział się czegoś w internecie albo pocztą pantoflową, ale trzeba mieć szczęście, żeby dostać się do specjalisty. Nie powinno tak być – mówi Jolanta Kuryło, wiceprezeska Stowarzyszenia Dravet.pl, pomysłodawczyni kampanii „Uwaga – to jest napad! Życie z rzadkimi zespołami padaczkowymi”.

Ewa Podsiadły-Natorska: Czym są rzadkie zespoły padaczkowe?

Jolanta Kuryło: Jak dotąd opisano ok. 60 różnych zespołów padaczkowych. Do jednych z najcięższych i rzadkich zespołów padaczkowych należą zespół Dravet oraz zespół Lennoxa-Gastauta. Generalnie padaczka nie jest chorobą rzadką, bo dotyczy 1 proc. światowej populacji, natomiast np. zespół Dravet występuje u od 18 do 40 tys. żywych urodzeń.

Jak przebiega diagnoza tych chorób?

Zespół Lennoxa-Gastauta występuje częściej niż zespół Dravet, jest jednak trudniejszy do zdiagnozowania, bo nie ma podłoża genetycznego; u ok. 70 proc. chorych przyczyną objawów są zmiany strukturalne mózgowia, wynikające np. z przebytych infekcji, wad rozwojowych, urazu okołoporodowego lub prenatalnego. Oba zespoły są wysoce lekooporne.

Rodzice szukający pomocy dla swojego dziecka często słyszą od lekarzy, że nie ma potrzeby wykonywania badań genetycznych, a to właśnie one w diagnostyce rzadkich zespołów padaczkowych są najważniejsze!

W ramach kampanii „Uwaga – to jest napad!” tłumaczymy, że postawa wyczekująca to strata czasu. Zespół Dravet można wykryć na podstawie podstawowego panelu genetycznego. W 80 proc. przypadków za chorobę odpowiedzialny jest gen SCN1A, który koduje kanał sodowy (taki kanał sodowy nie pełni poprawnie swojej funkcji, wskutek czego dochodzi do obniżenia progu drgawkowego, co jest przyczyną padaczki). Diagnostykę można też poszerzyć do badania pełnego genomu – to tzw. badanie WES. Wczesna diagnoza rzadkich zespołów padaczkowych jest kluczowa, bo daje możliwość szybkiego podania najnowszych, celowanych leków.

Umiemy leczyć rzadkie zespoły padaczkowe?

Tak i to jest coś pięknego, ponieważ jeszcze do niedawna na dobrą sprawę nie mieliśmy czym leczyć naszych dzieci. Gdy mój syn miał rok, jego napady padaczkowe były bardzo ciężkie do przerwania, kończyły się na SOR-ze, OIOM-ie. Pierwszy atak był dla nas zaskoczeniem, bo mój syn świetnie się rozwijał. Stąd wykrzyknik w nazwie naszej kampanii, bo zazwyczaj jest tak, że dziecko, które bardzo dobrze się rozwija, nagle dostaje ataku padaczki. Dochodzi do spadku saturacji, zatrzymania bodźców, dziecko jest nieobecne. Nie muszą to być nawet silne drgawki – czasem są to delikatnie uniesione oczy ku górze, nienaturalne wygięcie ciała. I zero kontaktu z dzieckiem. Dla rodziców to absolutny szok.

W jakim wieku może ujawnić się pierwszy atak?

Najczęściej między 4. a 9. miesiącem życia – do roku. Niektórzy mylą czasem pierwszy napad z niepożądanym objawem poszczepiennym, bo dziecko z rzadkim zespołem padaczkowym może mieć gorączkę. Pierwszy napad u mojego syna był bardzo ciężki, trwał ponad 1,5 godziny. Przyjechała karetka z zespołem neonatologicznym, nikt nie potrafił go przerwać.

Ktoś zasugerował, że to może być padaczka?

Nie. Takie podejrzenie najczęściej pojawia się po kolejnym już napadzie. Albo i wtedy jeszcze nie, dlatego jako wiceprezeska naszego stowarzyszenia mówię głośno, że nie ma na co czekać – szczególnie gdy dziecko ma za sobą kilkukrotne napady, przedłużające się do tego stopnia, że kończą się w szpitalu, gdzie jedyną pomocą staje się wprowadzenie w stan śpiączki farmakologicznej. Żaden rodzic nie jest na to przygotowany. A jeśli nie ma w sobie woli do walki z systemem, to diagnoza zwykle trwa bardzo długo.

Jak leczy się rzadkie zespoły padaczkowe?

Kiedy wiedzieliśmy już, że nasz syn, obecnie 7-letni, ma zespół Dravet, dostał lek starego typu – kwas walproinowy, bezpieczny lek pierwszego rzutu, który może skontrolować napady u małego dziecka. Potem, po 5 miesiącach, włączono u niego lewetyracetam, który nie przyniósł żadnego rezultatu, więc po roku z niego zrezygnowano. Później włączono lek na bazie benzodiazepiny, który mocno kontroluje działanie mózgu. Dodatkowo gdy nasz syn miał 2 lata, zastosowaliśmy u niego dietę ketogeniczną, na której jest do dzisiaj.

Jolanta Kuryło zabiega m.in. o zabezpieczenie lekami przerywającymi napady dla osób po 18. roku życia i o dostęp refundacyjny do wszystkich terapii lekowych zarejestrowanych dla danego zespołu padaczkowego / fot. archiwum prywatne

Są już natomiast leki nowej generacji, jednak my nie mieliśmy do nich dostępu. Doskonałe rezultaty w ograniczaniu napadów daje lek z substancją czynną CBD, czyli marihuaną medyczną, który lekarz może normalnie wypisać na receptę, a kolejny czeka na akceptację w Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Nowoczesne leki mają mało skutków ubocznych, pozwalają kontrolować napady, a nawet doprowadzić do tego, że będą występowały bardzo rzadko lub w łagodniejszym przebiegu klinicznym.

Wracamy jednak do testów genetycznych, które są niezbędne, aby skrócić odyseję diagnostyczną, zwłaszcza że zarówno zespół Dravet, jak i zespół Lennoxa-Gastauta wymagają wsparcia interdyscyplinarnego – pomocy logopedów, neurologopedów, fizjoterapeutów itp. I podkreślmy, że rzadkich zespołów padaczkowych nie da się wyleczyć; leki działają na przebieg choroby oraz objawy. Co ważne, w przypadku rzadkich zespołów padaczkowych zejście z jakiegokolwiek leku jest bardzo, bardzo trudne, bo występują dodatkowe objawy kliniczne. Dziecko może mieć dziennie nawet 100 napadów!

Chory, który otrzymuje leki, może normalnie funkcjonować?

Może nie normalnie, ale zdecydowanie lepiej. Trzeba mieć świadomość, że zespołowi Dravet towarzyszy postępujące upośledzenie psychoruchowe, choroba wiąże się również z wysokim ryzykiem przedwczesnego zgonu w wyniku stanu padaczkowego oraz nagłej, niespodziewanej śmierci w przebiegu padaczki (ang. SUDEP). Szacuje się, że 1 na 10 dzieci z zespołem Dravet nie osiągnie dorosłości właśnie z powodu SUDEP.

Z materiałów, które udostępniają państwo w ramach kampanii „Uwaga – to jest napad!”, płynie bardzo smutny wniosek: poziom wiedzy polskich lekarzy dotyczący rzadkich zespołów padaczkowych jest w Polsce kiepski.

Jest zły. Są eksperci, którzy mają ogromną wiedzę o rzadkich zespołach padaczkowych, np. w Gdańsku, w Poznaniu, Lublinie, Krakowie czy Warszawie. Ale rodzic musi mieć szczęście, żeby do takich specjalistów trafić. W małych miejscowościach, przede wszystkim w szpitalach powiatowych, lekarze często nie wiedzą, do kogo skierować pacjenta… Chyba że rodzic sam coś zasugeruje, bo dowiedział się czegoś w internecie albo pocztą pantoflową, ale tu znowu wracamy do szczęścia, żeby do danego lekarza się dostać. Nie powinno tak być. Nadzieję na poprawę daje utworzenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, na który niecierpliwie czekamy.

To pani jest pomysłodawczynią kampanii „Uwaga – to jest napad!”?

Tak. Wymyśliłam ją po tym, jak pewnego dnia zdenerwowałam się w sklepie. Musiałam wykłócić się o pierwszeństwo w kolejce do kasy, ponieważ zauważyłam symptomy nadchodzącego ataku u mojego dziecka. To jest coś niewidocznego dla ludzi, ale ja wiedziałam, co nadchodzi. W kolejce nie chciano mnie jednak przepuścić, uznając, że skoro moje dziecko jest ładne, to nie może być chore. Bardzo się zdenerwowałam, zaczęłam tłumaczyć, że nie wyłudzam miejsca przy kasie, tylko za chwilę zacznie się atak, którego nie zatrzymam, więc muszę szybko iść do samochodu. Wtedy zrozumiałam, że w naszym społeczeństwie wiedza o rzadkich zespołach padaczkowych jest właściwie żadna. Musimy zacząć mówić o tym głośno. Zespół Dravet to nie tylko padaczka, ale również inne objawy, podobne do symptomów przejawianych w spektrum autyzmu. Dziecko potrafi źle zareagować na ostre światło czy głośno odstawiony koszyk w sklepie. Życie rodziców dziecka z padaczką jest bardzo ciężkie, więc nie dokładajmy im, okażmy zrozumienie, empatię.

Jak wygląda codzienność opiekunów?

Jest bardzo ciężka. To praca 24 godziny na dobę, obciążająca fizycznie i psychicznie. Brakuje odpoczynku. Do tego prawo o świadczeniach pielęgnacyjnych nie jest dla nas korzystne; świadczenie nie jest uznawane za dochód, więc nie możemy np. niczego wziąć na raty, kupić mieszkania itp. Wszystko trzeba kupować na gotówkę, a tej stale brakuje.

O co jeszcze pani walczy jako matka dziecka z zespołem Dravet?

O zabezpieczenie lekami przerywającymi napady dla osób po 18. roku życia, bo moment przejścia chorego dziecka w dorosłość jest bardzo trudny. Np. znane, dające dobre efekty ampułkostrzykawki refundowane są tylko do 18 lat. A co potem? Powodem jest brak badań klinicznych firm farmaceutycznych na osobach dorosłych, co należałoby wymóc odgórnie przez właściwe organy. W efekcie rodziny same zakupują 4 ampułkostrzykawki w 1 opakowaniu, które czasem zużywa się jednego dnia. A 1 opakowanie to koszt ok. 350 zł!

Moim marzeniem jest dostęp refundacyjny do wszystkich terapii lekowych zarejestrowanych dla danego zespołu padaczkowego. Mam również marzenie, aby ustawa o testach genetycznych powiększyła się o przesiew noworodków pod kątem panelu padaczkowego. Potrzebne są jasne wytyczne dla oddziałów neurologicznych, kiedy należałoby zlecić badania genetyczne, żeby skrócić wspomnianą już odyseję diagnostyczną. Konieczna jest ponadto zmiana systemu orzekania o niepełnosprawności, aby rodziny nie musiały stawiać się na komisję co rok lub 2–3 lata, skoro mamy do czynienia z chorobą genetyczną, która jest nieuleczalna. Marzy mi się także automatyczne przyznawanie kształcenia specjalnego dzieciom chorującym na choroby rzadkie bez dodatkowych zaświadczeń lekarskich.

Kampania edukacyjna „Uwaga – to jest napad! Życie z rzadkimi zespołami padaczkowymi” powstała z myślą o pacjentach cierpiących na rzadkie zespoły padaczkowe – zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta oraz ich opiekunach. Jej celem jest budowanie świadomości na temat tej rzadkiej grupy chorób. Organizatorem kampanii jest Stowarzyszenie na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną Dravet.pl. Patronat honorowy nad kampanią sprawują: konsultant krajowy w dziedzinie neurologii dziecięcej, Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych oraz Polskie Towarzystwo Neurologiczne.