Polimorfizm – co to jest, na jakie cechy wpływa, czym różni się od mutacji genetycznej

Polimorfizm to zjawisko genetyczne polegające na zmianach w obrębie kodu DNA, które mają znaczący wpływ na to, jakie cechy posiada dany człowiek, jak wygląda itp. Zjawisko to wpływa więc na indywidualizm organizmu.

Czym jest polimorfizm? 

Polimorfizm, nazywany inaczej wielopostaciowością, jest jednym z czynników, który ma wpływ na zmienność cech człowieka. To zjawisko genetyczne oznacza pojawienie się różnic w DNA całej populacji. Inaczej ujmując, ten sam gen może występować w różnych odmianach, które warunkują różne cechy. Przyczynia się do indywidualności oraz odmienności każdego człowieka i wyjaśnia np. dlaczego ktoś toleruje laktozę, lepiej przyswaja witaminę D czy alkohol.   

W każdym genomie można znaleźć fragmenty typowe dla danej osoby. Są też polimorfizmy, które można znaleźć w całej rodzinie bądź populacji. 

Polimorfizmy wpływają także na budowę RNA i białek. W związku z tym związane są z poszczególnymi predyspozycjami, dotyczącymi pojawienia się danych cech i chorób.

Czym jest DNA?  

Nie da się dokładnie zrozumieć czym są polimorfizmy, bez wyjaśnienia pojęcia DNA. Jest to sekwencja nukleotydów genomu, które są odpowiednio ułożone w określonej kolejności. Wówczas powstaje sekwencja DNA. Zawiera unikalną dla każdego organizmu informację genetyczną.  

DNA składa się z 4 zasad azotowych: 

• adeniny, 
• guaniny, 
• cytozyny, 
• tyminy. 

Wszystkie zasady azotowe łączą się wiązaniami chemicznymi i przyjmują charakterystyczny kształt podwójnej helisy.

Za co odpowiada polimorfizm? 

Polimorfizm jest czynnikiem, który sprawia, że ludzka populacja się od siebie różni. Dotyczy to cech fenotypowych (czyli uwarunkowanych zestawów cech organizmu), takich jak wygląd, stan zdrowia czy poziom markerów biochemicznych. Dlatego polimorfizmy mają wpływ na to, czy ktoś jest bardziej, czy mniej odporny na choroby oraz na cechy danej jednostki. Warto też wiedzieć, że polimorfizm genetyczny może zwiększać ryzyko wystąpienia jakiejś dolegliwości oraz sprawiać, że przebieg choroby będzie przebiegał w określony sposób.  

Trzeba przy tym mieć świadomość, że na cechy człowieka wpływa nie tylko polimorfizm genetyczny. Wpływ na to mają również warunki środowiskowe. Oba te czynniki jednak niewątpliwie na siebie oddziałują. Środowisko ma np. większy wpływ na inteligencję, z kolei to, jaką mamy grupę krwi zależy od polimorfizmu genetycznego. 

Rodzaje polimorfizmu 

Polimorfizmy genetyczne mogą dotyczyć zarówno dłuższych fragmentów DNA, jak i pojedynczych nukleotydów. Polimorfizmy, które mają wpływ na zmienność fenotypową organizmu, to zazwyczaj: 

• SNP (Single Nucleotide Polymorphism), czyli zmiana dotycząca jednego nukleotydu. Ten polimofrizm jest odpowiedzialny za większość zmian, które zachodzą w materiale genetycznym. SNP może występować w rejonach międzygenowych i w sekwencjach kodujących bądź niekodujących. Ze względu na ich występowanie można je podzielić na: synonimiczne (czyli modyfikacja cicha) niesynonimiczne (zmiana sekwencji oddziałuje na sekwencję aminokwasów w białku).  
• D/I (deletion/insertion) – w przypadku tego polimorfizmu doszło do utraty lub dodania do sekwencji nukleotydu.  
• VNTR (Variable number of tandem repeats) – zmieniła się liczba tandemowych powtórzeń.

Czy polimorfizm to to samo co mutacja? 

Niektórzy polimorfizm określają też mianem mutacji. Jest to błąd, ponieważ są to różne zjawiska. Jedyne co je łączy to fakt, że oba dotyczą zróżnicowania genetycznego. Częste zmiany, które można znaleźć w obrębie kodu DNA to właśnie polimorfizmy. O mutacjach mówimy wówczas, kiedy do tych zmian dochodzi bardzo rzadko.  

Warto też mieć świadomość, że mutacje znacznie bardziej wpływają na człowieka i jego cechy. Często są też odpowiedzialne za pojawienie się różnego rodzaju chorób i dolegliwości. Przyjmuje się, że polimorfizm odpowiada za 99% zmian genetycznych, a mutacje tylko za 1%. 

Czy można poznać swój polimorfizm? 

W Polsce od kilku lat działają firmy, które oferują pacjentom analizy genetyczne. Dzięki nim każdy może poznać swoje SNP. Wiedza dotycząca własnych predyspozycji genetycznych może pozwolić na lepszą profilaktykę i częstsze badania w danym obszarze. W przypadku niektórych chorób lekarz – znając SNP, może dobrać odpowiednie leczenie (jest szczególnie istotne w przypadku nowotworów, chorób serca i chorób psychicznych).  

Źródła: 

1. https://www.mi.com.pl/polimorfizmy-genetyczne-czyli-dlaczego-sie-roznimy/ – dostęp: 14.01.2023 r. 
2. https://mito-med.pl/artykul/mutacje-genetyczne-i-polimorfizmy-a-zapotrzebowanie-na-antyoksydanty – dostęp: 14.01.2023 r.  
3. http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/Zmiennosc-w-ludzkim-genomie/ – dostęp: 15.01.2023 r. 
4. https://dietetycy.org.pl/nutrigenetyka-polimorfizmy-genow-a-zespol-metaboliczny/ – dostęp: 15.01.2023 r. 
5. https://vitagenum.pl/wiedza/118/Polimorfizm.html – dostęp: 15.01.2023 r.