Proteinoza pęcherzyków płucnych – przyczyny i leczenie

Proteinoza pęcherzyków płucnych to schorzenie, w którym funkcjonowanie płuc jest utrudnione przez gromadzącą się w nich białkowo-lipidową wydzielinę. Najczęściej rozwija się na skutek nieprawidłowości w obrębie układu odpornościowego. Jakie objawy może dawać proteinoza płucna i na czym polega jej leczenie?

Co to jest proteinoza pęcherzyków płucnych?

Proteinoza pęcherzyków płucnych (proteinoza płucna) jest rzadką chorobą, w której dochodzi do zaburzeń w usuwaniu surfaktantu, czyli białkowo-lipidowej substancji produkowanej przez organizm m.in. w celu zapobiegania przed zapadaniem się pęcherzyków płucnych. Nagromadzenie się w płucach surfaktantu skutkuje nieprawidłowościami w procesie oddychania.

Przyczyny proteinozy pęcherzyków płucnych

W zależności od przyczyny rozwoju proteinozy pęcherzyków płucnych można wyróżnić trzy rodzaje tego schorzenia:

• proteinozę płucną autoimmunologiczną (odpowiadającą za 90 proc. przypadków) – związaną z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego (dokładna przyczyna pojawienia się tych zaburzeń nie została dotychczas określona),
• proteinozę płucną wtórną – może pojawić się jako powikłanie innego schorzenia (najczęściej mielodysplazji szpiku) lub na skutek ekspozycji na działanie szkodliwych czynników środowiskowych, takich jak pył krzemowy czy aluminium,
• proteinozę płucną wrodzoną (najrzadszy typ) – związaną z występowaniem mutacji genetycznych.

Epidemiologia proteinozy pęcherzyków płucnych

Proteinoza pęcherzyków płucnych należy do rzadkich chorób. Jej rozpowszechnienie w zależności od kraju ocenia się na od czterech do czterdziestu przypadków na milion mieszkańców. Autoimmunologiczny typ proteinozy płucnej jest rozpoznawany dwukrotnie częściej wśród mężczyzn niż wśród kobiet. Typowy wiek postawienia diagnozy mieści się w przedziale od trzydziestu do sześćdziesięciu lat, choć odnotowuje się również przypadki u najmłodszych dzieci i osób starszych.

Naukowcy stwierdzili również, że występuje związek między paleniem papierosów a proteinozą pęcherzyków płucnych – zdecydowana większość chorych to palacze.

Objawy proteinozy pęcherzyków płucnych

U pacjentów z proteinozą pęcherzyków płucnych mogą pojawić się objawy w postaci:

• duszności (o stopniowo narastającym natężeniu),
• kaszlu,
• bólu lub ucisku w klatce piersiowej,
• utraty masy ciała,
• palców pałeczkowatych – nieprawidłowego wzrostu paznokci dłoni i stóp,
• niebieskawego zabarwienia skóry,
• gorączki.

Diagnostyka proteinozy pęcherzyków płucnych

Wśród testów wykorzystywanych do rozpoznania proteinozy pęcherzyków płucnych ważną rolę pełnią przede wszystkim:

• badanie fizykalne,
• badania krwi,
• badania obrazowe – rentgen (RTG) lub tomografia komputerowa wysokiej rozdzielności (HRCT),
• bronchoskopia,
• spirometria,
• biopsja płuca (badanie inwazyjne, rzadko zlecane przy podejrzeniu proteinozy płucnej).

Leczenie proteinozy pęcherzyków płucnych

Sposób postępowania terapeutycznego zależny jest od stopnia nasilenia proteinozy pęcherzyków płucnych.

W przypadku łagodnego przebiegu choroby (brak lub tylko łagodne objawy, bez obniżenia stężenia tlenu w organizmie) nie wprowadza się leczenia. Pacjent powinien natomiast pozostawać pod kontrolą lekarza, który regularnie będzie zlecał badania m.in. testy oceniające czynność płuc.

Pacjenci ze znacznymi zaburzeniami funkcji oddechowych i/lub dolegliwościami wymagają podjęcia terapii. Podstawową metodą leczenia jest wypłukiwanie z każdego z płuc nadmiaru surfaktantu przy wykorzystaniu soli fizjologicznej wprowadzanej przez specjalną rurkę. Procedura trwa od dwóch do pięciu godzin i wykonywana jest w znieczuleniu ogólnym. Z reguły od razu po jej zakończeniu chory odczuwa znaczącą poprawę.

Ocenia się, że pojedynczy zabieg przynosi trwały efekt u około połowy pacjentów. U pozostałych potrzebne może być powtarzanie procedury w odstępach od około sześciu do dwunastu miesięcy.

Inne opcje leczenia u chorych z proteinozą pęcherzyków płucnych to:

• terapia zastępcza GM-CSF (substancja podawana wziewnie lub w iniekcjach podskórnych) lub dożylne podawanie rytuksymabu (leku opartego na przeciwciałach monoklonalnych) – w przypadku chorych z autoimmunologiczną postacią proteinozy,
• leczenie choroby podstawowej w przypadku chorych z typem wtórnym proteinozy.
• przeszczepienie płuca – w przypadku ciężkiej wrodzonej postaci proteinozy.

Bibliografia:

1. Carrington J. M., Hershberger D.M. (2021) Pulmonary Alveolar Proteinosis, StatPearls.
2. Borie R., Danel C., Debray M.-P. i wsp. (2011) Pulmonary alveolar proteinosis, European Respiratory Review, 20: 98-107.
3. Chan E. D., King T. E. (2021) Treatment and prognosis of pulmonary alveolar proteinosis in adults, UpToDate.