Zespół Leigha to niezwykle rzadka choroba genetyczna

Zespół Leigha to choroba genetyczna, której nie da się na razie wyleczyć. Doprowadza ona do stopniowej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Jej przyczyną są uwarunkowania genetyczne. Atakuje 1. na 40 tys. pacjentów, najczęściej wtedy, gdy są oni jeszcze noworodkami. Szacuje się, że w Polsce jest około 30 takich osób. 

Czym jest zespół Leigha? 

Zespół Leigha, określany też mianem podostrej martwiczej encefalomielopatii, to choroba neurodegeneracyjna, która diagnozowana jest rzadko. Charakteryzuje się zmianami w mózgu – jego pniu oraz zwojach podstawy, a także w rdzeniu kręgowym. W jej przebiegu występują zaburzenia czynności ośrodkowego układu nerwowego. 

Choroba polega na sukcesywnym uszkadzaniu komórek, które do działania potrzebują sporej ilości energii. Jej wytwarzanie jest jednak upośledzone, zaburzony zostaje też proces oddychania komórkowego. Z czasem dochodzi więc do obumierania komórek, a to z kolei przyczynia się do problemów z widzeniem, słuchem, oddychaniem itd. Schorzenie prowadzi również do kwasicy metabolicznej – wówczas obniża się pH krwi pacjenta. 

Jakie są objawy zespołu Leigha? 

Pierwsze symptomy wczesnego zespołu Leigha najczęściej pojawiają się w ciągu 3-24. miesięcy życia (rzadko kiedy w wieku nastoletnim czy wczesnej dorosłości) i są to: 

• problemy z połykaniem i przyjmowaniem pokarmów, 
• brak apetytu, 
• słaby odruch ssania, 
• biegunka, 
• wymioty, 
• płaczliwość, 
• drażliwość, 
• brak umiejętności trzymania główki, 
• zmniejszone napięcie mięśniowe (hipotonia), 
• mimowolne skurcze mięśni (dystonia), 
• zaburzenia równowagi (ataksja). 

Tego rodzaju dolegliwości przyczyniają się do kolejnych problemów, np. zahamowanie wzrostu oraz przybierania na wadze, co jest związane ze zmniejszonym przyjmowaniem składników odżywczych. Następnie, zwykle po upływie kilku lat, pojawiają się takie symptomy jak: 

• problemy z widzeniem, 
• pogarszanie się słuchu, 
• problemy z oddychaniem, 
• problemy z koordynacją ruchów, 
• problemy z funkcjonowaniem nerek, wątroby i serca. 

Jakie są przyczyny zespołu Leigha? 

Zespół Leigha związany jest z różnymi mutacjami genetycznymi w obrębie mitochondrium i jądra, przy czym w większości przypadków odpowiedzialny za tę chorobę jest defekt genu SURF1 (jednak podczas choroby może dojść do zmian w przypadku 80. innych genów). Dodajmy, że schorzenie zazwyczaj dziedziczone jest sposób autosomalny recesywny, a więc rozwija się wtedy, gdy dziecko otrzyma kopię zmutowanego genu od obojga rodziców. Czasem mutacje bywają jednak przekazywane tylko przez matkę.  

Ile wynosi długość życia w przypadku zespołu Leigha? 

Zastanawiasz się, ile żyją dzieci z zespołem Leigha? Rokowania nie są w tym przypadku zbyt dobre – dzieci umierają zwykle po 2. lub 3. roku życia, czasem dożywają kilku lat, ale do wieku nastoletniego czy dorosłości prawie wcale. Im wcześniej postawiona diagnoza, tym większa szansa, że dziecko przeżyje dłużej. 

Jak wygląda leczenie zespołu Leigha? 

Jeśli chodzi o leczenie zespołu Leigha, stosuje się tutaj środki, które łagodzą objawy choroby oraz spowalniają jej postęp. Najczęściej specjaliści wykorzystują tiaminę, ryboflawinę, kwas alfa-liponowy oraz koenzym Q10. Pewne efekty może przynieść również terapia preparatem EPI743. Jeśli chodzi o wyrównywanie kwasicy mleczanowej, zastosowanie znajdują tutaj cytrynian oraz wodorowęglan sodu. Dodajmy, że aby zdiagnozować chorobę, wykonuje się badania laboratoryjne, obrazowe, a przede wszystkim genetyczne. 

Bibliografia: 

1. Bakare A. B., Lesnefsky E. J., Iyer S., Leigh Syndrome: A Tale of Two Genomes, Frontiers in Physiology 2021, 12: 693734. 
2. Chang X., Wu Y., Zhou J., Meng H., Zhang W., Guo J., A meta-analysis and systematic review of Leigh syndrome: clinical manifestations, respiratory chain enzyme complex deficiency, and gene mutations, Medicine (Baltimore) 2020, 99(5): e18634. 
3. Schubert Baldo M., Vilarinho L., Molecular basis of Leigh syndrome: a current look, Orphanet Journal of Rare Diseases 2020, 15: 31.