Przyczyny, objawy oraz sposoby leczenia achondroplazji. Czy ta choroba jest dziedziczna?

Achondroplazja jest chorobą genetyczną związaną z mutacją genu FGFR3, która objawia się między innymi niskim wzrostem. Do pierwszych patologicznych zmian dochodzi jeszcze w życiu embrionalnym. Jednak lista objawów jest znacznie dłuższa. Chorobę diagnozuje się u 1 na 15–40 tysięcy żywo urodzonych noworodków.

Obecnie nie istnieje lek na achondroplazję, jest ona chorobą nieuleczalną. Występuje równie często u chłopców i u dziewczynek. Achondroplazja może być dziedziczona, jednak w 99% wynika z mutacji genu FGFR3 i powoduje jego nadmierną aktywność.

Przyczyny achondroplazji

Główną przyczyną powstawania achondroplazji jest mutacja genu fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Gen ten koduje receptory dla czynnika wzrostu fibroblastów. Ze względu na jego bezpośrednie działanie na tkankę kostną oraz chrzęstną pojawiają się nieprawidłowości w kostnieniu śródchrzęstnym, czego konsekwencją są widoczne objawy tej choroby. Mimo że rodzice mogą być zdrowi i wysokiego wzrostu, istnieje prawdopodobieństwo wyżej wymienionej mutacji, która w 80-90% zachodzi spontanicznie. Za jedną z przyczyn uznaje się wiek ojca, czyli ciąża, kiedy przyszły tata ukończył 35. rok życia.

Drugą, jednak znacznie rzadziej występująca przyczyną, jest odziedziczenie wadliwego genu od rodzica, który również cierpi na achondroplazję. Ryzyko wystąpienia achondroplazji u dziecka, kiedy jedno z rodziców posiada zmutowany gen, wynosi 50%. Jeśli jednak dziecko otrzyma dwie kopie zmutowanego genu od o rodziców, najprawdopodobniej dojdzie do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu.

Objawy achondroplazji

Obraz kliniczny achondroplazji jest dość charakterystyczny, chociaż pojedyncze objawy nie są specyficzne dla tej jednostki chorobowej. Mogą wystąpić także w innych zaburzeniach czy chorobach. Pierwsze objawy, które motywują lekarzy do przeprowadzenia procesu diagnostycznego, pojawiają się z chwilą przyjścia dziecka na świat. W niektórych przypadkach, gdy choroba jest mocno zaawansowana, pierwsze objawy można zauważyć jeszcze w życiu płodowym. Do omawianych objawów należą:

• makrocephalia (powiększenie obwodu głowy), której towarzyszy uwypuklenie czoła,
• skrócenie kończyn dolnych oraz górnych w stosunku do tułowia, widoczna dysproporcja,
• zwężona klatka piersiowa,
• zniekształcony nos (zapadnięte nasady nosa),
• skrócenie palców,
• mikromelia, czyli małe dłonie, które wraz ze skróconymi palcami mogą niekiedy przypominać trójząb.

Wyżej wymienione objawy można zaobserwować zaraz po porodzie lub w prenatalnym badaniu ultrasonograficznym (USG). Oprócz nich możemy zaobserwować: osłabienie napięcia mięśniowego oraz nagromadzenie płynu w głowie dziecka nazywane wodogłowiem. Jeśli nie jest ono widoczne od razu, a lekarz podejrzewa achondroplazję, jednym ze zlecanych badań jest badanie obrazowe głowy, aby potwierdzić lub wykluczyć wodogłowie.

Wraz z wiekiem można zaobserwować niedobór wzrostu, który przyczynia się do wystąpienia karłowatości. Według statystyk mężczyźni mierzą średnio około 131 cm, natomiast kobiety 124 cm.

Dodatkowymi zaburzeniami towarzyszącym achondroplazji są: krzywizny kręgosłupa, otyłość, zwiększone ryzyko wystąpienia stenozy kanału kręgowego, czyli zwężenia kanału kręgowego, niekiedy wymagającej leczenia chirurgicznego. Obecne nieprawidłowości w budowie klatki piersiowej powodują zaburzenia ze strony układu oddechowego. Defekty w budowie czaszki powodują zaburzenia laryngologiczne, najczęściej zapalenie ucha środkowego. W odróżnieniu od innych chorób genetycznych, u osób chorych na achondroplazje nie diagnozuje się niepełnosprawności  umysłowych czy zaburzeń intelektu.

Achondroplazja – diagnostyka i leczenie

Objawy sugerujące achondroplazję można zaobserwować w życiu płodowym za pomocą badania USG lub zaraz po porodzie dziecka. Mimo że obraz kliniczny jest charakterystyczny, aby potwierdzić postawioną diagnozę, konieczne jest wykonanie badań genetycznych, dzięki którym będzie można stwierdzić obecność mutacji pojedynczego genu.

Leczenie przyczynowe tej jednostki chorobowej jest obecnie niemożliwe, wdraża się jedynie leczenie powikłań achondroplazji. W przypadku zwężenia kanału kręgowego konieczne jest przeprowadzenie operacji, aby nie doszło do paraliżu, jeśli chodzi o nawracające infekcje laryngologiczne w tym głównie zapalenie ucha środkowego, wdrażana jest antybiotykoterapia. Istnieje również kolejna metoda leczenia objawowego, która jest dość kontrowersyjna, polega na podaży hormonu wzrostu. Niestety wielu naukowców twierdzi, iż uzyskiwane efekty są mało satysfakcjonujące.