Czym jest zespół kociego krzyku i jak leczyć to zaburzenie?

Zespół kociego krzyku to choroba genetyczna, której najważniejszym i najbardziej charakterystycznym objawem jest występowanie u dziecka płaczu przypominającego miauczenie kota. Jakie są przyczyny tego zaburzenia? Czy można je raz na zawsze wyleczyć? Jak radzić sobie z tym problemem na co dzień?

Zespół kociego krzyku – przyczyny    

Zespół kociego krzyku to choroba genetyczna występująca stosunkowo rzadko, ponieważ pojawia się raz na 50 tysięcy nowo narodzonych dzieci. Choroba ta ma także inne nazwy, takie jak zespół Cri du Chat oraz zespół monosomii 5p. To właśnie ten ostatni termin odnosi się do najważniejszej przyczyny występowania omawianego problemu. Chodzi o mutację genową, która dotyczy ramienia piątego chromosomu, przez co dochodzi do utraty jednego z białek. W naukach biologicznych ta mutacja genowa nazywana jest delecją.

Zastanawiasz się nad tym, czy zespół kociego krzyku jest dziedziny? Okazuje się, że nie. Mutacja może teoretycznie pojawić się u wielu osób w rodzinie lub też u żadnej, ponieważ nie ma żadnych powiązań dziedzicznych. Niestety utrudnia to również wczesne wykrycie i diagnozę choroby.

Zespół kociego krzyku – objawy i skutki  

Zdecydowanie najbardziej charakterystycznym objawem zespołu monosomii 5p jest płacz dziecka przypominający miauczenie kota. Ten symptom pojawia się u maluchów już w pierwszych dniach życia, a więc od razu można go zauważyć. Nietypowy dźwięk jest wynikiem nieprawidłowej budowy krtani i zwykle zanika po kilku lub kilkunastu miesiącach.

Zespół kociego krzyku niesie ze sobą również inne objawy, do których można zakwalifikować: 

• charakterystyczną budowę twarzy z małogłowiem, małą żuchwą, szeroko rozstawionymi oczami oraz widocznymi guzami czołowymi; 
• problemy z układem oddechowym, przez co dziecko bardzo słabo ssie, a dodatkowo pojawia się u niego ślinotok oraz zaparcia; 
• opóźniony rozwój motoryczny; 
• niepełnosprawność intelektualną; 
• u niektórych chorych pojawia się również wyraźna agresja; 
• pojawienie się innych schorzeń, takich jak wady serca, rozszczep wargi, rozszczep kręgosłupa, a także wady nerek.

To właśnie te wyżej opisane wady i problemy z różnymi układami sprawiają, że dzieci z zespołem kociego krzyku żyją znacznie krócej niż ich rówieśnicy.

Zespół kociego krzyku – długość życia 

Niestety aż 90% dzieci chorujących na zespół kociego krzyku umiera przed ukończeniem pierwszego roku życia. Bardzo niewielki odsetek dożywa wieku dorosłego, chociaż jest to możliwe. Taka osoba walczy niestety przez całe życie z wieloma chorobami współistniejącymi. Cierpi również na upośledzenie umysłowe, a także wykazuje skłonność do agresji. W takiej sytuacji samodzielne życie i codzienne funkcjonowanie właściwie nie są możliwe.

Zespół kociego krzyku – leczenie  

Diagnozy zespołu monosomii 5p dokonuje się na podstawie badań kariotypu. Dodatkową cechą charakterystyczną jest płacz, przypominający kocie miauczenie, co dla doświadczonych lekarzy jest od razu zauważalne. Pewne nieprawidłowości w budowie dziecka można wykryć już w czasie życia płodowego. Możliwe jest także zrobienie testów prenatalnych, które pozwalają na jednoczesne wykrycie innych zaburzeń.

Zespół kociego krzyku prowadzi do szybkiej śmierci u zdecydowanej większości dzieci. W niektórych przypadkach możliwe jest jednak wdrożenie pewnych metod leczenia oraz rehabilitacji. Oczywiście rodzice zwykle walczą o to, aby ich dziecko żyło jak najdłużej i w ten sposób udaje się rzeczywiście polepszyć funkcjonowanie małego pacjenta, ale głębokie upośledzenie umysłowe oraz problemy motoryczne towarzyszą choremu do końca życia.

Choroby tej nie można wyleczyć, jedynym sposobem jest łagodzenie symptomów. W procesie leczenia szczególne znaczenie ma zwrócenie uwagi na choroby pojawiające się u pacjenta, związane z układem krwionośnym i oddechowym – to właśnie one zwykle są przyczyną przedwczesnej śmierci dziecka.

Poza tym dobrym rozwiązaniem jest rehabilitacja fizyczna i umysłowa, które mają pomóc dziecku (a później osobie dorosłej) w wykonywaniu samodzielnie podstawowych czynności. Nie ma żadnych leków czy innych środków, które mogłyby pomóc w leczeniu tej choroby. Dodatkowym problemem jest fakt, że postępowanie lecznicze i rehabilitacyjne zespołu kociego krzyku w Polsce nie są refundowane, a to oznacza, że rodzice muszą przeznaczyć ogromne środki finansowe na pomoc dziecku. 

Bibliografia:

1. Buchnat, M., Wojciechowska, A., Rzepka, M., Wspieranie rozwoju mowy i komunikacji dzieci z zespołem Cri du Chat, Forum Logopedyczne 2014, 22: 112-120.
2. Buchnat, M., Zespół Cri du Chat, Nieznane? Poznane 2013.
3. Malicka, K., Grochowska-Bohatyrewicz, E., Pietrzyk, A., Iwona, S., Jaworowska, E., Giżewska, M., Stridor jako jeden z objawów zespołu delecji 5p u 5-miesięcznego dziecka, Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny 2017, 3: 41-46.