Stwardnienie boczne zanikowe – rodzaje, objawy, długość życia

Stwardnienie boczne zanikowe to jedna z najcięższych chorób neurologicznych. Zmagał się z nią m.in. Stephen Hawking oraz Louis Gehrig (od którego chorobę tę nazywa się w Stanach Zjednoczonych „chorobą Louisa Gehriga”). Na czym polega ta choroba? Jakie są jej rodzaje oraz objawy? Odpowiadamy.

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) – co to jest?

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, ALS) to nieuleczalna choroba neurodegeneracyjna. Związana jest ona z uszkodzeniem obwodowego i ośrodkowego neuronu odpowiedzialnego za ruch, w wyniku czego z czasem zanikają wszystkie mięśnie, pojawiają się problemy z poruszaniem się, a następnie dochodzi do całkowitego paraliżu. Najczęściej zapadają na nią osoby w wieku 60-70 lat. Dwukrotnie częściej chorują na nią mężczyźni.

Rodzaje stwardnienia zanikowego bocznego

Można wyróżnić trzy podstawowe rodzaje stwardnienia zanikowego bocznego, które związane są objawami klinicznymi występującymi w początkowym etapie choroby:

• stwardnienie zanikowe boczne obwodowe – obejmuje przede wszystkim kończyny, dochodzi tu do wyraźnego osłabienia mięśni oraz ich zaniku, a także do zniesienia odruchów głębokich,
• stwardnienie zanikowe boczne opuszkowe – związane jest z symptomami zespołu opuszkowego, który dotyczy trudności z mową i połykaniem, a także fascykulacji języka,
• stwardnienie zanikowe boczne piramidowe – ta postać związana jest ze wzmożonym napięciem mięśniowym, wygórowanymi odruchami oraz drżeniem.

Przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego

Przyczyny SLA nie zostały dotąd poznane. Mówi się, że mogą być one związane z:

• infekcjami wirusowymi,
• toksynami,
• zaburzeniami autoimmunologicznymi,
• nadmiernym działaniem wolnych rodników.

Warto zaznaczyć, że jeżeli choroba ta występuje u jednego z członków rodziny, ryzyko zachorowania na nią jest niskie.

Stwardnienie zanikowe boczne – objawy

Główne objawy stwardnienia zanikowego bocznego to:

• drżenie mięśni,
• zanik mięśni,
• osłabienie siły mięśni,
• skurcze grup włókienek mięśniowych (tzw. fascykulacje),
• parestezje, czyli uczucie obecności „robaczków pod skórą” (są one efektem problemów z mięśniami),
• wyraźne zmęczenie,
• bolesne skurcze pojedynczych mięśni.

Zazwyczaj pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego pojawiają się między 40. a 60. rokiem życia. W pierwszym etapie choroby odnotowuje się niewielkie osłabienie siły mięśni, któremu towarzyszy drżenie. Objawy te obejmują głównie jedną rękę, choć czasem mogą pojawić się również w obrębie drugiej. Bardzo charakterystyczne jest wówczas upuszczanie przez chorego różnych przedmiotów, często on także upada.

Później, w kolejnych etapach schorzenia, dochodzi do niedowładu kończyny, który z czasem rozszerza się na inne partie ciała. Do tego pojawiają się problemy ze snem oraz bezdechy nocne. Odnotowuje się również postępującą niewydolność oddechową.

Inne objawy SLA, które pojawiają się na późniejszym etapie, to:

• dysfagia, czyli problemy z przełykaniem (w wyniku których nie można przyjmować pokarmów),
• niedożywienie i spadek masy ciała,
• problemy z mową (staje się ona bezdźwięczna, bardziej nosowa),
• nadmierne ślinienie się (w wyniku zaniku mięśni języka),
• osłabiona mimika twarzy,
• problemy z układem oddechowym (stanowią efekt niewydolności mięśni w układzie oddechowym, gdzie często znajduje się wydzielina, która prowadzi do infekcji płuc),
• anemia,
• nieadekwatne do danej sytuacji reakcje (np. płacz lub śmiech).

Ważne jest to, że przy tej chorobie sprawność umysłu pozostaje nienaruszona. Towarzyszą jej często nieraz lęki, wahania nastroju, depresja. Pacjenci w przebiegu choroby nie tracą czucia, a neurony nie zostają zajęte przez choroby, w wyniku czego są oni skazani na ból.

Stwardnienie zanikowe boczne – leczenie

Rozpoznania choroby dokonuje neurolog specjalizujący się w chorobach nerwowo-mięśniowych. Leczenie tego schorzenia jest jednak niełatwe. Jego celem jest głównie minimalizowanie występujących symptomów (takich jak ślinotok, depresja, zaburzenia snu, dotkliwe skurcze) oraz powstrzymywanie rozwoju powikłań. Czasem stosuje się ryluzol, czyli inhibitor kwasu glutaminianowego, który wydłuża życie o trzy miesiące przy terapii trwającej półtora roku. Ważne bywa tutaj także wsparcie ze strony psychoterapeuty.

W leczeniu rekomenduje się również wykonywanie różnego rodzaju ćwiczeń fizycznych, np. gimnastykę oraz pływanie na basenie. Zalecane są także ćwiczenia logopedyczne oraz leki zmniejszające spastyczność mięśni (nadmierne napięcie). Nieraz konieczne jest również stosowanie przezskórnej endoskopowej gastronomii, pozwalającej na żywienie chorej osoby bez ryzyka zachłyśnięcia. Jeśli chodzi o nowy lek na stwardnienie zanikowe boczne, trwają aktualnie badania nad terapią komórkami macierzystymi.

Stwardnienie zanikowe boczne – ile się żyje?

Zwykle od trzech do pięciu lat od wystąpienia pierwszych symptomów. Zdarza się jednak, że niektórzy pacjenci żyją z nią 10 lat, a nawet i więcej. Najlepszym przykładem jest Stephen Hawking, któremu lekarze dawali od dwóch do trzech lat życia, tymczasem przeżył on z tą chorobą 50 lat. Śmierć następuje tutaj najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej.

Stwardnienie zanikowe boczne a stwardnienie rozsiane

Stwardnienie zanikowe boczne bywa mylone ze stwardnieniem rozsianym. Istnieją między nimi jednak pewne podstawowe różnice. O ile stwardnienie zanikowe boczne dotyka głównie osoby między 40. a 70. rokiem życia, o tyle stwardnienie rozsiane dotyka najczęściej pacjentów młodych, między 20. a 40. rokiem życia. Stwardnienie rozsiane to również schorzenie autoimmunologiczne, podczas którego układ immunologiczny atakuje osłonki mielinowe układu nerwowego, w wyniku czego dochodzi do destrukcji rdzenia kręgowego oraz mózgu – geneza tych chorób jest zatem inna.

Źródła:

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1450/
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556151/
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4653353/
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5373425/
5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7540334/