Stwardnienie rozsiane (SM) – choroba młodych kobiet. Objawy i programy lekowe

Stwardnienie rozsiane jest najczęstszą przyczyną trwałej niepełnosprawności młodych dorosłych, poza przyczynami urazowymi.  Mimo ogromnego postępu nauki nie udało się do tej pory wskazać przyczyny występowania stwardnienia rozsianego. W etiologii choroby istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne i środowiskowe. Dzięki rozwojowi medycyny i coraz szerszemu dostępowi do metod diagnostycznych, pacjenci są diagnozowani na coraz wcześniejszych etapach choroby, co zwiększa możliwości terapeutyczne.

Stwardnienie rozsiane – u dzieci czy dorosłych? 

Stwardnienie rozsiane (SM, czyli sclerosis multiplex), to przewlekła choroba obejmująca ośrodkowy układ nerwowy. Do jej rozwoju może dojść w każdym wieku, najczęściej jednak do rozpoznania dochodzi między 20. a 40. rokiem życia. Dwukrotnie częściej chorobę rozpoznaje się u kobiet. Stwardnienie rozsiane polega na uszkodzeniu mózgu oraz rdzenia kręgowego w procesie demielinizacji, czyli zaniku osłonek mielinowych włókien nerwowych. To przekłada się na stopniowy postęp choroby i kolejne jej rzuty. Sam przebieg schorzenia jest bardzo indywidualny. 

W wielu źródłach można spotkać się ze stwierdzeniem, że nie znane jest podłoże stwardnienia rozsianego. Na aktualnym poziomie wiedzy medycznej wymienia się kilka czynników korelujących ze wzrostem ryzyka wystąpienia choroby. Są wśród nich: niedobór witaminy D, palenie papierosów, zakażenie wirusem Ebsteina i Barr. Nie bez znaczenia są oczywiście czynniki genetyczne czy środowiskowe.

Objawy SM – jak rozpoznać chorobę? 

SM rozwija się stopniowo, od fazy bezobjawowej, przez fazę prodromalną, czyli poprzedzającą pełnoobjawową postać choroby, aż do fazy objawowej. Jak już wspomniano, choroba ma charakter postępujący. Początkowo najczęściej obserwuje się wystąpienie izolowanego, pojedynczego objawu. Może nim być na przykład pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego, co objawia się pogorszeniem ostrości wzroku, bólem, zaburzeniami widzenia o charakterze dwojenia się obrazu. Chorzy skarżą się też na zawroty głowy. Pierwsze dolegliwości mogą być też mniej specyficzne jak np. patologiczne osłabienie kończyn czy zaburzenia czucia. Chorzy mogą zaobserwować takie problemy jak np. drżenia zamiarowe, czyli nieprawidłowe drżenia kończyn przy próbie wykonywania określonego ruchu. 

Proces demielinizacji w SM przekłada się na postępujące upośledzenie czucia bólu, temperatury oraz dotyku. Ponadto dochodzi również do postępujących niedowładów. Upośledzona zostaje kontrola pacjenta nad utrzymaniem stolca oraz moczu. 

Objawy stwardnienia rozsianego przebiegają pod postacią rzutowo-remisyjną, wtórnie bądź pierwotnie postępującą. Zdecydowana większość rozpoznawanych przypadków SM to postać rzutowo-remisyjna. Jak sama nazwa wskazuje, obserwuje się naprzemienne rzuty, jak i remisje choroby. Rzut objawów trwa co najmniej 1 dobę i polega na wystąpieniu nowych bądź zaostrzeniu dotychczasowych objawów neurologicznych. Pojedynczy rzut może trwać od kilku dni do kilku tygodni. Nie ma też reguły co do częstotliwości nawrotów rzutu choroby. Ciężko również przewidzieć na ile dojdzie do wycofania się objawów neurologicznych po zakończeniu rzutu.  

Około 10 lat po wystąpieniu postaci rzutowo-remisyjnej, u chorych można zaobserwować przejście choroby w postać wtórnie postępującą. W praktyce polega to na coraz częstszych rzutach, coraz słabiej wycofujących się, aż do stałego postępowania choroby.  

Rzadko rozpoznaje się postać pierwotnie postępującą SM, co objawia się stopniowo postępującym uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z postępem metod leczenia, niektórzy autorzy zaobserwowali korelację ze spadkiem ilości przypadków postaci pierwotnie postępującej. Można przypuszczać, że jednym z powodów, dla których tak się dzieje, jest cel uzyskania leczenia u chorych, co możliwe jest właściwie tylko w postaci rzutowo-remisyjnej.

Zasady diagnostyki SM 

Aby rozpoznać SM neurolog musi szczegółowo zebrać wywiad kliniczny i zbadać pacjenta neurologicznie. W przypadku podejrzenia SM pacjenta kieruje się na badanie rezonansu magnetycznego celem stwierdzenia bądź wykluczenia zmian demielinizacyjnych w ośrodkowym układzie nerwowym. Badanie to pozwala na określenie zaawansowania choroby. Aby wykluczyć inne choroby ośrodkowego układu nerwowego, które mogą dawać mylny obraz MR, zaleca się uzupełnienie diagnostyki o punkcję płynu mózgowo rdzeniowego. 

Leczenie stwardnienia rozsianego 

Metody leczenia stwardnienia rozsianego dzieli się na metody modulujące przebieg choroby i leczenie objawowe. Całkowite wyleczenie nie jest możliwe, ale pozwala na ograniczenie rzutów choroby i poprawę funkcjonowania pacjentów. Modulowanie przebiegu SM pozwala już na wczesnym etapie choroby zapobiec doprowadzeniu chorego do ciężkiej niepełnosprawności. Zalicza się tu leki immunosupresyjne zawierające substancje czynne jak: okrelizumab, fingolinod czy natalizumab oraz leki immunomodulujące zawierające w swoim składzie takie substancje czynne i związki chemiczne jak: interferon beta, glatiramer czy teryflunomid.  

Leczenie objawowe to wszelkie metody farmakologiczne czy fizjoterapeutyczne wspomagające leczenie zasadnicze i pozwalające redukować objawy choroby. Zalicza się tu leczenie przeciwbólowe, leki wspomagające funkcje zwieraczy czy działania mające na celu poprawę funkcji poznawczych. Konieczne jest też wsparcie psychologiczne i niejednokrotnie leczenie przeciwdepresyjne czy przeciwlękowe. 

Dobór leczenia zależy od postaci choroby, jej przebiegu, który jest indywidualnie różny, jak również zaawansowania choroby. Ponadto leki są podawane w różnych formach (doustne, iniekcje), co również uwzględnia się w doborze formy terapii. Pacjent powinien być świadomy możliwych skutków ubocznych leków, a w trakcie terapii liczyć się z koniecznością regularnego wykonywania szeregu badań kontrolnych. 

W Polsce leczenie SM jest możliwe w ramach programów lekowych, które są refundowane przez Ministerstwo Zdrowia. Jeśli więc pacjent posiada ubezpieczenie zdrowotne, należy mu się refundacja określonych leków, tzn. są dla niego za darmo. Początkowo pacjent otrzymuje leki I linii, czyli leki działające łagodniej, mające zmniejszoną ilość skutków ubocznych. Zalicza się tu takie substancje czynne jak: interferon beta, octan glatirameru czy fumaran dimetylu i teryflunomid. Od listopada 2022 roku do leczenia I linii dołączyły takie substancje jak: ozanimod, ponesimod czy ofatumumab. 

W przypadku nieprawidłowej odpowiedzi na leczenie istnieje II linia leczenia obejmująca takie substancje czynne jak: fingolimod, natalizumab, okrelizumab, alemtuzumab czy kladrybinę. Wtórnie postępująca postać SM obejmuje lek zawierający w swoim składzie substancję czynną, jaką jest siponimod, który od listopada 2022 roku również jest refundowany. Pierwotnie postępująca postać stwardnienia rozsianego we wczesnym etapie choroby jest obejmowana lekami zawierającymi substancję czynną jaką jest okrelizumabem. 

Źródła: 

1. M. Sąpor, SM choroba o stu twarzach, Fenix, wyd I, 2021 

1. K. Selmaj, Stwardnienie rozsiane – kryteria diagnostyczne i naturalny przebieg choroby, Polski Przegląd Neurologiczny, 2005, tom 1, nr 3 

1. Narodowy Fundusz Zdrowia, Stwardnienie rozsiane – przewodnik dla pacjenta 

1. Ptsm.org.pl