Talasemia – niedokrwistość tarczowatokrwinkowa. Przyczyny, objawy i leczenie choroby

Talasemia to wrodzona niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, która charakteryzuje się występowaniem nieprawidłowości w łańcuchach hemoglobiny. Wyróżnia się dwie postacie choroby: alfa i beta. Możliwe objawy talasemii to deformacje kości, powiększenie wątroby i śledziony oraz dolegliwości typowe dla anemii.

Talasemia jest jedną z najczęściej występujących chorób wrodzonych. Dotyczy głównie rejonu basenu Morza Śródziemnego, Bliskiego Wschodu, Indii i Afryki. Z powodu masowych migracji ludności choroba rozprzestrzeniła się także w Europie i Ameryce Północnej. Według danych Światowej Organizacji Zdrowia 5% populacji to nosiciele tego typu zaburzeń. W Polsce talasemia występuje rzadko. Dokładna liczba potwierdzonych przypadków nie jest znana.

Co to jest talasemia?

Talasemia, inaczej niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, jest zaburzeniem syntezy hemoglobiny spowodowanym nieprawidłowym tworzeniem się jej łańcuchów. Hemoglobina to białko obecne w erytrocytach (krwinkach czerwonych), którego zadaniem jest przenoszenie cząsteczek tlenu do wszystkich komórek ciała, dzięki czemu możliwe jest prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Nieprawidłowa budowa hemoglobiny upośledza ten proces, co skutkuje pojawieniem się charakterystycznych objawów. Przyczyną jest mutacja w genie kodującym biosyntezę globin. Talasemia jest chorobą wrodzoną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że nie jest związana z płcią.

Wyróżnia się postać alfa (występującą częściej) i beta, którą ze względu na stopień zaawansowania dzieli się na talasemię:

• minor – postać łagodna, często bezobjawowa lub charakteryzująca się występowaniem lekkiej anemii;
• intermedia – postać umiarkowana, niekiedy konieczne jest przetoczenie krwi, aby polepszyć stan chorego;
• major – ciężka postać choroby, która ujawnia się około 2 roku życia; konieczne jest przetoczenie krwi w celu ratowania życia pacjenta.

Objawy talasemii

Talasemia powoduje, że w wyniku upośledzonej struktury hemoglobiny do tkanek dociera mniej tlenu, a czerwone krwinki są uznawane przez organizm za nieprawidłowe i niszczone w śledzionie, co jest przyczyną jej powiększenia i wystąpienia charakterystycznych dolegliwości. Objawy talasemii to:

• osłabienie organizmu,
• łatwa męczliwość,
• bladość powłok skórnych,
• problemy z koncentracją i trudności ze skupieniem uwagi,
• częste bóle i zawroty głowy,
• powiększenie wątroby i śledziony,
• żółtobrunatny kolor skóry,
• owrzodzenie skóry wokół kostek,
• podatność na infekcje,
• deformacja kości twarzy (przerost szczęki),
• podatność na złamania.

Talasemia u dzieci może prowadzić do zaburzeń rozwoju. Przerost szpiku kostnego prowadzi do deformacji kości oraz opóźnienia lub zahamowania wzrostu. Na nieprawidłowości związane z rozwojem ma wpływ także transfuzja krwi wykorzystywana w leczeniu choroby.

Niektóre talasemie mogą być rozpoznane już podczas życia wewnątrzmacicznego. Charakterystycznym objawem jest obrzęk płodu. Niekiedy mutacje typu alfa prowadzą do śmierci rozwijającego się dziecka. Diagnostyka talasemii obejmuje badania laboratoryjne krwi (morfologia, oznaczenie poziomu żelaza), jakościowe i ilościowe badanie hemoglobiny, testy genetyczne, biopsję szpiku kostnego oraz zdjęcie rentgenowskie szkieletu. Postawienie prawidłowej diagnozy jest często utrudnione, ponieważ talasemia u dzieci wymaga różnicowania z anemią z niedoboru żelaza.

Leczenie talasemii

Leczenie talasemii zależy od jej rodzaju, ciężkości i występujących objawów klinicznych. Lekkie postacie choroby często przebiegają bezobjawowo i nie wymagają wdrożenia terapii. Natomiast cięższe przypadki niedokrwistości tarczowatokrwinkowej wymagają regularnych transfuzji krwi, które mają na celu zmniejszenie produkcji nieprawidłowych krwinek czerwonych. Ten rodzaj terapii znacznie przyczynia się do polepszenia stanu i codziennego funkcjonowania osoby chorej. Badania kliniczne udowodniły także uzyskanie pożądanych efektów leczniczych dzięki przeszczepieniu komórek macierzystych. Niekiedy konieczne jest usunięcie śledziony (splenektomia).

Leczenie talasemii obejmuje również prowadzenie zdrowego stylu życia i stosowanie odpowiedniej diety, której celem jest uzupełnianie możliwych niedoborów witaminy D, witaminy C, kwasu foliowego i witaminy B12 oraz dostarczanie organizmowi antyoksydantów. Osoby chore mogą potrzebować także wsparcia psychologicznego.

Przetaczanie krwi może prowadzić do gromadzenia się nadmiaru żelaza w organizmie. Może ono wpływać na opóźnienie wzrostu i zaburzenia pracy narządów wewnętrznych, a zwłaszcza serca i wątroby. Dlatego wymagane jest równoczesne prowadzenie terapii chelatującej, która polega na przyjmowaniu preparatów, które wiążą nadmiar żelaza.