Test Sanco – na czym polega? Co wykrywa i czy warto go wykonać?

Test Sanco jest przesiewowym, nieinwazyjnym badaniem genetycznym płodu przeprowadzanym z próbki krwi kobiety ciężarnej. Czy warto wykonać test Sanco? Czym to badanie różni się on od innych testów genetycznych dostępnych w Polsce, takich jak Harmony lub NeoBona?

Co to jest test Sanco?

Test Sanco jest przesiewowym, nieinwazyjnym badaniem genetycznym, które umożliwia analizę ilościową i jakościową wolnego płodowego DNA znajdującego się w krwioobiegu kobiety ciężarnej. Pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia u płodu wybranych mutacji chromosomowych (zmian struktury lub liczby chromosomów), które skutkują rozwojem chorób wrodzonych, takich jak m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Pataua.

Na czym polega test Sanco?

Jeszcze do niedawna jedynym sposobem, by sprawdzić, czy u płodu występuje choroba genetyczna, było przeprowadzenie testów inwazyjnych, np. amniopunkcji, która u około 1 na 100 kobiet skutkowała poronieniem. W ostatnich dekadach trwały intensywne badania nad opracowaniem metody, która pozwalałaby na ocenę DNA bez związanego z tym ryzyka uszkodzenia płodu.

Przełomem było odkrycie, że we krwi kobiety ciężarnej znajduje się materiał genetyczny pochodzenia płodowego. Dzięki kolejnym badaniom udało się wynaleźć charakteryzującą się dużą dokładnością metodę oceny prawdopodobieństwa wystąpienia mutacji chromosomowych u dziecka na podstawie analizy niewielkiej próbki krwi matki. Jednym spośród dostępnych na polskim rynku badań wykorzystujących tę metodę jest test Sanco (dawniej dostępny pod nazwą Nifty). Inne to m.in. Harmony, NeoBona, Panorama.

Co wykrywa test Sanco?

Test Sanco wykrywa trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów oraz zespoły delecyjne i duplikacyjne o wielkości co najmniej 7 milionów par zasad. Pozwala także na określenie płci płodu.

Kiedy wykonać test Sanco?

Test Sanco, tak jak i inne przesiewowe badania genetyczne na wolnym, płodowym DNA najlepiej przeprowadzić od 10. do 15. tygodnia ciąży. Możliwe jest też wykonanie testu Sanco na późniejszym etapie ciąży. Zwykle jednak nie zaleca się tego po 24. tygodniu, ponieważ w przypadku uzyskania wyniku testu wskazującego na nieprawidłowości nie wykonamy już badań inwazyjnych potrzebnych do potwierdzenia występowania choroby genetycznej.

Wskazania do wykonania testu Sanco

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, przeprowadzenie badania genetycznego na wolnym, płodowym DNA (takiego jak test Sanco) powinno być zaproponowane kobiecie ciężarnej, jeśli na podstawie wyników badań USG i testu podwójnego (wykonywanych standardowo w 11.-14. tygodniu ciąży) ryzyko chorób chromosomalnych u płodu oceniono na więcej niż 1:100, ale mniej niż 1:1000.

Czy warto wykonać test Sanco w innym przypadku? Czynnikami mogącymi stanowić wskazania do przeprowadzenia badania są także:

• wiek ciężarnej powyżej 35 lat,
• ciąża po zapłodnieniu in vitro,
• wcześniejsze urodzenie dziecka z trisomią chromosomu 21, 18 lub 13,
• obecność przeciwwskazań do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej,
• niepokój rodziców mimo prawidłowych wyników standardowo przeprowadzanych badań przesiewowych.

Wyniki testu Sanco

Wyniki testu Sanco pacjentka otrzymuje 5-10 dni po pobraniu próbki krwi. W przypadku ujemnego wyniku badania, można z dużym przekonaniem stwierdzić, że u dziecka nie występują badane schorzenia. W przypadku otrzymania dodatniego wyniku badania zalecane jest odbycie konsultacji ze specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem. Powinien on omówić z pacjentką wskazania do przeprowadzenia dalszej diagnostyki (test Sanco to badanie przesiewowe i do potwierdzenia jego wyniku w przypadku podejrzenia nieprawidłowości konieczne jest wykonanie testu inwazyjnego).

Test Harmony czy test Sanco – jakie badanie wolnego DNA płodowego wybrać?

Dostępne w Polsce badania wolnego płodowego DNA nie różnią się znacząco czułością wykrywania najczęstszych chorób chromosomalnych. Różnice między nimi wynikają przede wszystkim z:

• panelu badań (np. test Sanco i wykrywa zespoły delecyjne, test Harmony nie),
• ceny,
• dostępności w określonych placówkach medycznych,
• czasu oczekiwania na wynik.

Niezależnie od tego, czy zdecydujemy się na test Sanco czy Harmony lub jeszcze inny spośród testów płodowego DNA, uzyskamy informacje odnośnie do ryzyka wystąpienia u dziecka najczęstszych zespołów genetycznych.

Bibliografia:

1. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (2015) Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia Polska, 86: 966-969.
2. Manegold-Brauer G., Lapaire O. (2015) Clinical Implications of Next-generation Sequencing in the Field of Prenatal Diagnostics, [w:] Kulski J. K. (red.) Next Generation Sequencing – Advances, Applications and Challenges, IntechOpen.