Tetralogia Fallota – jakie są przyczyny, objawy i leczenie wrodzonej choroby serca?

Tetralogia Fallota występuje, jeśli u dziecka rozpoznaje się cztery typowe dla choroby zaburzenia serca. To choroba wrodzona, o nie do końca poznanych przyczynach.

Tetralogia Fallota należy do grupy siniczych wad serca i daje pierwsze objawy już z wieku noworodkowym lub niemowlęcym. Rokowanie tetralogii Fallota bez podjęcia leczenia jest złe. Charakterystycznymi dla choroby objawami są m.in.: problemy z oddychaniem, zwiększona męczliwość oraz sine zabarwienie skóry.

Czym jest tetralogia Fallota?

Tetralogia Fallota jest wrodzoną wadą serca możliwą do diagnozy już w pierwszych tygodniach życia dziecka. Długość życia osoby z tetralogią Fallota wynosi około 30 lat. Wydłużenie życia pacjenta jest możliwe pod warunkiem, że wdroży się zarówno leczenie operacyjne, jak i stałą kontrolę funkcjonowania układu sercowo-naczyniowego. Przyczyny tetralogii Fallota nie są znane. Dowiedziono jednak, że większe ryzyko rozwoju tetralogii Fallota obserwuje się u dzieci z zespołem FAS. Na tetralogię Fallota składają się cztery wady w budowie serca:

• przerost prawej komory serca,
• ubytki powstałe w przegrodzie międzykomorowej,
• zwężenie drogi odpływu prawej komory serca,
• przemieszczenie pierścienia aorty nad ubytek przegrody międzykomorowej.

Objawy tetralogii Fallota

Objawy choroby związane są z niedotlenieniem organizmu, które powstaje na skutek zwężenia drogi odpływu prawej komory serca, w wyniku czego krew przecieka do lewej komory. Chory ma wówczas sine lub lekko różowe zabarwienie skóry, błon śluzowych jamy ustnej oraz płytek paznokciowych. W ciężkich przypadkach cała skóra dziecka może przybierać niebieskawy odcień. Czasami występuje także „różowy zespół Fallota” i ma on miejsce przy braku sinicy. Inną wadą w budowie serca jest także zaburzenie w obrębie lewej tętnicy zstępującej. Ponadto objawami wskazującymi na tetralogię Fallota mogą być: szybka męczliwość (podczas zabawy z rówieśnikami, jedzenia czy wypróżniania) oraz duszności. Dziecko bardzo opornie przybiera na wadze, co może być związane z szybkim męczeniem się podczas jedzenia i – tym samym – przyjmowaniem zbyt małej ilości kalorii. Uwagę zwracają również palce pałeczkowate – palce mają okrągły kształt, a paznokcie są wypukłe. Powszechnym zjawiskiem obserwowanym u chodzących dzieci z tetralogią Fallota jest częste kucanie. Ma ono na celu zwiększenie dotlenienia organizmu przez redukcję przeciekania krwi przez ubytek międzykomorowy. Maluch może być zaniepokojony i mieć przyspieszony oddech. W niektórych przypadkach dochodzi nawet do zasłabnięcia lub utraty przytomności. Do momentu ukończenia przez dziecko 2 lat dochodzi czasami do napadów anoksemicznych, co może skutkować nawet zaburzeniem świadomości. Zarówno u dzieci, jak i u dorosłych cierpiących na tetralogię Fallota zachodzą częściej zmiany o charakterze zakrzepowym i krwawienia dziąseł.

Wykrywanie tetralogii Fallota

Aby prawidłowo rozpoznać siniczą wrodzoną wadę serca, lekarz musi wykonać zarówno badanie przedmiotowe, jak i podmiotowe. Nad mięśniem sercowym słyszalny jest wówczas szmer skurczowy. Niezbędne do potwierdzenia diagnozy są także badania radiologiczne (RTG) oraz elektrokardiografia (EKG). U chorych z tetralogią Fallota medyk widzi na obrazie przerost prawej komory serca. Dodatkowo wykonuje się także badania naczyń wieńcowych i badania echokardiograficzne.

Leczenie tetralogii Fallota

Rokowanie w przypadku tetralogii Fallota w dużej mierze zależy od głębokości wad serca w momencie ich wykrycia. Im mniej poważne wady i szybsza diagnoza, tym większe szanse na wyleczenie. Jeśli wady serca usunie się na wczesnym etapie, istnieje duże prawdopodobieństwo zapobiegnięcia opóźnień rozwojowych dziecka, a nawet śmierci. Jedyną rekomendowaną i skuteczną metodą leczenia jest zabiegi chirurgiczny. Zabieg wykonywany jest na otwartym sercu po użyciu sztucznego płuco-serca, czyli krążenia pozaustrojowego. Operację można wykonywać od 3. miesiąca życia dziecka, a najpóźniej do 3 roku życia. Warto jednak zaznaczyć, że obecność więcej niż jednej wady serca znacznie zwiększa ilość operacji. Podczas jednego zabiegu usuwa się jedną wadę, gdyż większa ilość czynności zwiększyłaby ryzyko powikłań i zmniejszyłaby szanse powodzenia. Szacuje się, że odstępy między kolejnymi operacjami powinny wynosić około roku. Dopiero kilkuletnie dziecko może być całkowicie pozbawione wad serca. Śmiertelność pooperacyjna jest niewielka i oscyluje wokół wartości 5%. W nielicznych przypadkach dochodzi do zgonu podczas operacji na skutek np. niewydolności krążenia.