Trombofilia – przyczyny, objawy i leczenie. Czy trombofilia w ciąży jest niebezpieczna?

Trombofilia, określana mianem nadkrzepliwości, jest wrodzoną lub nabytą skłonnością do wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, rzadziej tętniczej. Przyczyną tej choroby są wady genetyczne, choć sprzyjają jej także inne czynniki ryzyka.

Zalecane w diagnostyce trombofilii badania mają na celu ocenę ryzyka wystąpienia zakrzepicy. Jeśli wyniki są niepokojące, chory musi zmienić tryb życia. Powinien unikać długotrwałego przebywania w pozycji siedzącej lub stojącej i przejść na dietę. Takiej osobie zleca się także farmakoterapię. Polega ona na przyjmowaniu leków przeciwkrzepliwych.

Trombofilia –  co to jest?

Trombofilię określa się mianem nadkrzepliwości. Jest to uwarunkowana genetycznie wrodzona lub nabyta skłonność do tworzenia się zakrzepów. Zatory tworzą się głównie w żyłach, rzadziej w tętnicach. Istnieje wtedy duże ryzyko wystąpienia zawału serca i niedokrwiennego udaru mózgu, czego konsekwencją może być nawet zgon chorego.

Na zachorowanie narażone są osoby, u których stwierdzono przypadki trombofilii w rodzinie oraz osoby po 50. roku życia. Na zakrzepicę związaną z trombofilią chorują głównie mężczyźni, choć choroba nie oszczędza też kobiet. Trombofilia w ciąży jest bardzo niebezpieczna, ponieważ konsekwencją nieleczonej nadkrzepliwości może być poronienie, odklejenie się łożyska oraz urodzenie martwego dziecka.

Trombofilia – przyczyny

Najczęstszą przyczyną nadkrzepliwości jest mutacja genu protrombiny i czynnika układu krzepnięcia V Leiden. Określa się ją wtedy postacią łagodną, która jest obarczona małym ryzykiem wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Duże ryzyko zakrzepicy towarzyszy homozygotycznym postaciom tych mutacji, zwłaszcza gdy u chorego występuje dodatkowo zespół antyfosfolipidowy i niedobór antytrombiny. Postać trombofilii określa się  wtedy mianem ciężkiej.  Jest ona wrodzona i niezależna od czynników zewnętrznych.

Postać nabyta jest uwarunkowana czynnikami ryzyka, do których należą:

• choroby autoimmunologiczne i układowe choroby tkanki łącznej;
• chemioterapia stosowana przy nowotworach;
• wysoki poziom homocysteiny spowodowany chorobami tarczycy i nerek;
• zakażenia ogólnoustrojowe;
• zabiegi operacyjne, które wymagają trwałego unieruchomienia;
• znikoma aktywność fizyczna;
• praca wymagająca długotrwałego stania lub siedzenia;
• urazy naczyniowe;
• nałogowe palenie papierosów;
• otyłość.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa spowodowana trombofilią lokalizuje się głównie w kończynach dolnych, a jej pierwszym zwiastunem są zazwyczaj dolegliwości bólowe.

Trombofilia – objawy

Pojawiające się przy trombofilii objawy zakrzepicy bardzo często się lekceważy, ponieważ są mało charakterystyczne. Bóle w okolicy nóg wiele osób tłumaczy zmęczeniem i przepracowaniem, a tymczasem może być to pierwszy zwiastun choroby zakrzepowej. Przy nadkrzepliwości mogą się pojawić także inne symptomy, np.:

• opuchlizna i obrzęki, zwłaszcza kończyn dolnych;
• zwiększone napięcie skóry;
• sinica ud i stóp;
• przyspieszone tętno;
• uczucie gorąca na skórze;
• stan podgorączkowy lub gorączka;
• złe samopoczucie ogólne.

Takie objawy mogą się pojawić u osób po przebytym zawale, u kobiet stosujących doustną antykoncepcję hormonalną oraz u chorych z zatorowością płucną. Nie powinno się ich lekceważyć.

Trombofilia –  badania diagnostyczne

Badania pod kątem trombofilii są przeprowadzane ściśle według wskazań medycznych. W pierwszej kolejności powinny je wykonać osoby, które mają podejrzenie choroby zakrzepowej, ale nie stwierdzono u nich konkretnej przyczyny, kobiety borykające się z poronieniami nawykowymi lub martwymi ciążami, chorzy z nawracającą zatorowością płucną i małopłytkowością.

Chorych z podejrzeniem nadkrzepliwości kieruje się na badania genetyczne, które pozwolą na określenie ewentualnych mutacji w genie protrombiny (21210A) i aktywności czynnika krzepnięcia V Leiden. Inne badania, określane mianem pomocniczych, są wykonywane w zależności od rodzaju trombofilii. Bardzo często jest to aktywność czynnika VIII krzepnięcia, białko S i C oraz antykoagulant toczniowy i poziom stężenia homocysteiny we krwi.

Trombofilia – leczenie

Leczenie trombofilii wygląda podobnie jak przy żylnej chorobie zakrzepowo-zatorowej. Chorym podaje się heparynę niefrakcjonowaną lub drobnocząsteczkową w postaci zastrzyków podskórnych. U niektórych osób konieczne jest przyjmowanie doustnych leków przeciwkrzepliwych.

Kluczowym elementem w terapii nadkrzepliwości jest aktywność fizyczna i zmiana nawyków żywieniowych. Stosowana przy trombofilii dieta powinna eliminować sól, cukier i tłuszcze zwierzęce. Chorzy powinni też unikać produktów kapustnych, takich jak brokuły, kapusta, szpinak lub brukselka, ponieważ mają one wysoką zawartość witaminy K, która osłabia działanie leków przeciwzakrzepowych.