USG genetyczne – badanie wykrywające zespoły Downa, Edwardsa i Pataua

USG genetyczne to bardzo ważne badanie obrazowe, które przeprowadza się u kobiet w ciąży. Aby je wykonać, płód musi jednak mierzyć przynajmniej 45 mm. Wówczas można wykryć ewentualne cechy świadczące o chorobach genetycznych, a także określić budowę różnych struktur ciała. 

Co to jest USG genetyczne? 

USG genetyczne to jedno z pierwszych, a zarazem najbezpieczniejszych badań prenatalnych przeprowadzanych w ciąży. Dzięki niemu można przyjrzeć się trójwymiarowemu obrazowi płodu i uzyskać wiele informacji na temat jego zdrowia, części ciała oraz poszczególnych narządów (m.in. mózgu, serca, żołądka, płuc, wątroby, nerek). Pomaga ono w diagnostyce takich chorób jak zespół Patau, zespół Downa oraz zespół Edwardsa. 

USG genetyczne – kiedy się je przeprowadza? 

USG genetyczne przeprowadza się I. trymestrze (w II. i III. się tego nie robi), między jedenastym a czternastym tygodniem ciąży. Najlepiej wykonać je w dwunastym. Z czego to wynika? Przede wszystkim z tego, że w jedenastym tygodniu płód jest jeszcze bardzo mały i ciężko ocenić stan pewnych organów, np. serca. Z kolei w trzynastym przyjmuje pozycję, która utrudnia zmierzenie przezierności karku oraz długości ciemieniowo-siedzeniowej. 

Co wykrywa USG genetyczne? 

Dzięki USG genetycznemu można sprawdzić, czy u płodu występują wady genetyczne. Lekarz sprawdza również, czy prawidłowo się on rozwija. Ocenia wiek ciąży, a także ryzyko preeklampsji. Określa czynność serca, obwód głowy i brzucha. Dowiaduje się, czy ciąża nie jest mnoga oraz jak dużo pęcherzyków płodowych się rozwija. Przygląda się uważnie ruchom, bada ilość płynu owodniowego. Zwraca też uwagę na następujące markery: 

• ocena przepływu na zastawce trójdzielnej, 
• przezierność karku, 
• obecność kości nosowej, 
• indeks pulsacji w przewodzie żylnym. 

Wszystkie te parametry są konieczne do stwierdzenia lub wykluczenia aberracji chromosomowych. 

Jak wygląda USG genetyczne? 

Zastanawiasz się, czy USG genetyczne przeprowadzane jest przez brzuch, czy dopochwowo? Jak się okazuje, zazwyczaj wykonuje się je przez powłoki brzuszne, przy pomocy specjalistycznej głowicy. Przykłada się ją do skóry, a następnie odpowiednio kieruje, w zależności od tego, w jaki sposób płód jest ułożony. Wcześniej aplikuje się na wspomnianą część ciała specjalny żel, a także przeprowadza się z przyszłą mamą dokładny wywiad. W trakcie badania kobieta oczywiście leży. W niektórych przypadkach wykonuje się jednak badania przez pochwę – jest to konieczne w przypadku dużej nadwagi czy otyłości. 

USG genetyczne i test PAPP-A 

USG genetyczne w niektórych sytuacjach wykonuje się wraz z testem PAPP-A, który przeprowadza się również w celu wykrycia ewentualnych wad genetycznych i rozwojowych. Jest on bezpieczny i nie ingeruje w środowisko płodu. Polega na pobraniu krwi żylnej, którą następnie poddaje się analizie w laboratorium. Wykonanie dwóch wspomnianych badań w tym samym czasie sprawia, że wyniki stają się bardziej wiarygodne. 

Cena USG genetycznego 

USG genetyczne można w niektórych przypadkach wykonać bezpłatnie, np. po ukończeniu 35. roku życia lub wtedy, gdy choroby genetyczne występowały już w twojej rodzinie. Jest ono darmowe także w sytuacji, kiedy stwierdzi się uszkodzenie DNA u jednego z rodziców. Musisz wówczas jedynie uzyskać skierowanie od lekarza, który ma podpisaną umowę z Narodowym Funduszem Zdrowia. W wielu sytuacjach trzeba za nie jednak zapłacić – cena tego badania to koszt rzędu 250-300 zł. 

Bibliografia: 

1. Conner S. N., Longman R. E., Cahill A. G., The role of ultrasound in the diagnosis of fetal genetic syndromes, Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology 2014, 28(3), s. 417-428. 
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557702/ [dostęp 09.04.24]. 
3. Wojcik M. H., Reimers R., Poorvu T., Agrawal P. B., Genetic Diagnosis in the Fetus, Journal of Perinatology 2020, 40(7), s. 997-1006.