„W tej chorobie guzy mogą ważyć kilkadziesiąt kilogramów i niesamowicie boleć” – mówi Dorota Korycińska ze Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska

– Młoda kobieta była obsypana guzkami, miała je na dłoni, twarzy. Miejscowy ksiądz powiedział, że ma nie przychodzić do kościoła, bo „odstrasza wiernych”. Zamiast zainteresować się, co to za choroba, spowodował, że ostracyzm wobec tej kobiety objął całą wieś. Nieświadomość społeczna sprawia, że ludzie odsuwają się od chorych na neurofibromatozę – mówi Dorota Korycińska, prezeska zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.

Ewa Podsiadły-Natorska: W jaki sposób rodzice dowiadują się o neurofibromatozie u swoich dzieci?

Dorota Korycińska: Na ogół dziecko rodzi się zupełnie zdrowe. Może mieć na skórze jedną lub dwie plamki, na które nie zwraca się żadnej uwagi. Z czasem plamek może przybywać, a rodziców coś niepokoić w rozwoju dziecka. Pamiętam taką historię u jednego z naszych pacjentów, dziś już zupełnie dorosłego. To prawie klasyka diagnostyczna.

Dziecko miało plamki?

Od urodzenia, było ich ze dwie, trzy. Mama się nimi zbytnio nie przejmowała, zwłaszcza że żaden z lekarzy nie wspomniał o nich słowem, oprócz jednego, który zaczął pytać, czy ktoś w rodzinie miał już coś takiego. Zgodnie z prawdą odpowiedziała, że nie. Później były wakacje nad morzem, gdzie dziecko się przeziębiło. Tam kolejny lekarz zwrócił uwagę na te plamy. I jako pierwszy zapytał, czy syn nie ma choroby von Recklinghausena. Po powrocie z wakacji mama poszła do biblioteki – to było przed rozwojem internetu – i zaczęła szukać informacji na ten temat. Ale wiedza o chorobie von Recklinghausena była wtedy zupełnie inna niż teraz, w opisie właściwie nic się nie zgadzało, więc uznała, że ich to nie dotyczy. Dała sobie spokój, jednak problem wrócił.

Co się wydarzyło?

Mama była bardzo niezadowolona z opieki pediatrycznej w swojej przychodni. Na szczęście wkrótce zmieniły się przepisy. Przestała obowiązywać rejonizacja, więc wybrała nową lekarkę. Poskarżyła się na ciągłe przeziębienia dziecka i że zalecona miesięczna kuracja antybiotykami nie zlikwidowała powiększenia węzełków chłonnych pod szyją. Nowa lekarka bardzo długo badała dziecko, pytała o plamki, po czym stwierdziła, że jej zdaniem to nie są powiększone węzły chłonne, a guzki, które wskazują na chorobę von Recklinghausena.

Znowu ta nazwa.

Tak. Lekarka praktykowała na onkologii dziecięcej i powiedziała słowa, które mamę wręcz zmroziły: „Mieliśmy takie dzieci”, bo co to znaczy „mieliśmy”? Jak to na onkologii? Była przerażona. Zaczęła szukać lekarzy po całej Polsce. Inny doktor potwierdził te przypuszczenia, ale kazał czekać na kolejne objawy. W ten sposób rozpoczęła maraton po specjalistach. Ostatecznie diagnozę postawił lekarz w Niemczech. Udzielił też mnóstwa informacji oraz zaleceń dalszych badań, które mama usiłowała realizować w Polsce na własną rękę. Oczywiście to była wiedza aktualna jak na tamten czas, a medycyna rozwinęła się przecież szalenie przez ostatnie lata.

Gdzie szukała pomocy medycznej dla syna?

Uruchomienie ścieżki opieki zdrowotnej praktykowanej w Niemczech nie było łatwe. Z tym samym problemem – zorganizowaniem opieki zdrowotnej dla dzieci – spotkali się inni rodzice, w tym ja. Ponieważ neurofibromatoza (NF) ma wiele potencjalnych objawów, tworzyliśmy sobie sami własne, „autorskie” zespoły specjalistów, jeżdżąc do nich po całym kraju. Pierwszą kliniką, która pochyliła się nad dziećmi z NF i do dziś się nimi zajmuje, jest Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Dziecięcej w Bydgoszczy. Pan prof. Mariusz Wysocki przyjmował dzieci z neurofibromatozami, usiłując im pomóc tak, jak było to możliwe, biorąc pod uwagę również nasz skomplikowany system ochrony zdrowia. Tam grupa rodziców przy wsparciu pana profesora założyła stowarzyszenie, któremu szefuję już długie lata.

Ile osób w Polsce choruje na NF?

Nie mamy w Polsce oficjalnych rejestrów, możemy tylko szacować liczbę chorych. Według danych światowych na NF choruje 2,5–3 lub 4 osoby na 10 tys. Są więc to choroby rzadkie. Statystyki zmieniają się w miarę rozwoju badań genetycznych, dzięki którym diagnoza stawiana jest coraz częściej. Musimy pamiętać, że mamy różne typy neurofibromatozy: NF-1, typ najczęściej występujący, czyli dawniej chorobę von Recklinghausena, która jest mutacją genu w chromosomie 17, oraz NF-2, typ spowodowany mutacją genu w chromosomie 22. Trzecia neurofibromatoza to schwannomatosis, o której medycyna wie najmniej. Nie są to jednak podtypy tego samego schorzenia, lecz różne jednostki chorobowe.

Chorobę się dziedziczy?

Prawie połowa przypadków to mutacje samoistne. Oznacza to, że nikt w rodzinie nie chorował ani nie choruje, stąd częsta reakcja: „Ale przecież nikt w mojej rodzinie tego nie miał!”. Mniej więcej połowa przypadków NF1 to przypadki łagodne. Z pewnością wiele osób nie jest zdiagnozowanych i nie wie, że ma zmutowany gen, przecież nie diagnozuje się ktoś, kto nie ma problemów zdrowotnych.

Co się dzieje u takiej osoby?

Nic. Taki człowiek może mieć plamy na skórze, na które nie zwraca uwagi. Ogólnie czuje się dobrze. Ewentualnie ma pewne problemy, ale nie są one na tyle poważne, żeby je z czymkolwiek powiązać, np. skoliozę, jeżeli jest niewielka. Problemy układu kostnego w NF dotyczą ok. 70 proc. osób z typem NF-1. I jeśli nastolatek ze skoliozą idzie do ortopedy, nie mając żadnych guzków albo ortopeda nie zwróci uwagi na plamki, to nikt NF nie będzie podejrzewał. Taka osoba „wymyka się” ze statystyk.

Można zostać zdiagnozowanym dopiero w dorosłości?

Oczywiście. Mamy sporo przypadków, kiedy rodzic otrzymuje diagnozę przy okazji diagnozowania dziecka. Zwykle w gabinecie u specjalisty pada pytanie: „Czy ktoś z państwa jest chory?”. „Nie”. „A czy ktoś z państwa ma plamki?”. „Ja mam kilka”. W ten oto sposób rodzice zaczynają post factum wiązać ze sobą pewne objawy i dolegliwości. Przypominają sobie, że w dzieciństwie nabyli skrzywienia kręgosłupa. Jednym z częstych objawów neurofibromatozy są problemy szkolne, zaburzenia procesów poznawczych. Kiedy rozmawiamy z dorosłymi chorymi, to często przyznają, że w szkole byli gorzej traktowani i uznawani za leniwych, ponieważ osiągali gorsze wyniki. A oni, nawet gdy ciężko pracowali, mieli problem z zapamiętaniem informacji. To są pacjenci, którzy mają lekkie objawy neurofibromatozy – albo nie mają ich wcale. Natomiast druga połowa chorych to ciężkie przypadki.

Z czym się mierzą?

Najpierw trzeba sobie dobrze przyswoić słowa „prawdopodobnie” oraz „nieprzewidywalność”, które charakteryzują NF. Podstawowym objawem choroby są plamy na skórze, które nie są niebezpieczne. Jeżeli jest ich więcej niż pięć, sześć, może to wskazywać na poważniejszy problem zdrowotny. Plamki mają kolor kawy z mlekiem, choć odcieni tej „kawy” może być wiele. Chorób z plamkami jest oczywiście bardzo dużo, stąd też powstają oczywiste problemy diagnostyczne. Jeśli dziecko rodzi się z dwoma plamami, to czy ono ma NF? Nie wiadomo, dopóki nie pojawią się kolejne plamy i coś, co może zaniepokoić. Drugi objaw, który może, ale nie musi się ujawnić, to guzki – na skórze, pod skórą lub głębiej w organizmie. Wyrastają z tkanki nerwowej, a ich liczba jest nieograniczona. Może być ich zarówno kilka, jak i kilkaset.

To kwestia zaawansowania choroby?

Nie do końca. Nie można powiedzieć, że jeśli ktoś ma dużo guzków, to choroba jest zaawansowana. Bo co jest niebezpieczniejsze: sto guzków na skórze czy jeden w pobliżu kanału kręgowego lub glejak nerwów wzrokowych? Sama liczba guzków nie mówi wszystkiego – najważniejsze jest ich umiejscowienie, szczególnie w przypadku guzów wewnętrznych.

Guzy wewnętrzne są najgroźniejsze?

Tak, ponieważ mogą uciskać narządy wewnętrzne, tym samym pogarszając ich funkcjonowanie, co z kolei może wywołać kaskadę poważnych problemów. Zupełnie inaczej oddziałuje na organizm guzek, który jest np. na ramieniu, i drugi, który osadzi się np. przy nerce lub w pobliżu kanału kręgowego czy w jamie brzusznej. Znaczenie ma też wielkość; niektóre guzy osiągają ogromne rozmiary. Znane są przypadki, gdy jeden guz waży kilkadziesiąt kilogramów! Na ogół w guzach nie ma komórek złośliwych, ale nawet łagodny guz może okazać się śmiertelny, jeżeli osadzi się w istotnym dla funkcjonowania organizmu miejscu. Jest jeszcze jeden wyjątkowo groźny rodzaj guzów – plexiform neurofibroma (nerwiakowłókniak splotowaty – przyp. red.), które często pojawiają się np. w obrębie twarzoczaszki. Są nieoperacyjne, duże, rozlane. Mogą otoczyć szyję, krtań, uniemożliwić spożywanie posiłków i oddychanie. Mama zmarłej przed kilkoma laty z tego powodu dziewczynki powiedziała, że „guz zadusił jej dziecko”, bo ten nieoperacyjny guz otoczył krtań i tchawicę dziecka.

Guzy w NF bolą?

Tak i często są to bóle stałe oraz trudne do leczenia. Powodują ogromne trudności, niewyobrażalne dla przeciętnego człowieka, bo np. nie można przyjąć wygodnej pozycji do spania. Stwarzają problemy z dopasowaniem ubrania. Pacjenci próbują uśmierzyć ból sami, zażywając ogromną liczbę leków, co wywołuje kaskadę kolejnych problemów zdrowotnych.

Jakie są jeszcze inne objawy NF1?

Oprócz guzów mogą pojawić się dysplazje kostne, glejaki nerwów wzrokowych, guzy mózgu, w wieku dorosłym wysokie ciśnienie i raki. Wielu onkologów nie zdaje sobie sprawy z tego, że u kobiet obciążonych NF1 wzrasta ryzyko zachorowania na raka piesi. Czasem słyszę: „Skąd ta choroba wzięła się u mojego dziecka, skoro oprócz raka piersi u mojej mamy w rodzinie nie było żadnych chorób?”.

I to jest trop.

Tak, wówczas wiadomo, że NF przebiega rodzinnie. Rak piersi w NF jest trudny do zdiagnozowania. Zawodzą standardowe badania profilaktyczne – nie można zrobić mammografii, bo poza tym, że nie jest wskazana, to ze współistniejącymi guzkami bardzo boli. Jeśli guzków jest dużo, nie da się wyczuć, który jest spowodowany przez NF, a który inną chorobą, np. nowotworem. Można zrobić USG lub rezonans magnetyczny, o co zawsze apeluję do lekarzy, żeby wysyłali obciążone pacjentki na te badania.

Jaki jest odbiór choroby w społeczeństwie? Z czym zmagają się osoby z NF?

Jest dramat. Te dramaty moim zdaniem są większe w mniejszych miejscowościach. Od jednej z pacjentek, która przyjechała do Warszawy, usłyszałam, że jest zachwycona anonimowością dużego miasta, bo tutaj nikt nie zwraca na nią uwagi. Dla niej „obojętność dużego miasta” jest bardzo dobra. Ale bywały sytuacje, że podopiecznych naszej organizacji nie wpuszczono do autobusu.

Dlaczego?

Młoda kobieta była obsypana guzkami, miała je na dłoni, twarzy. Do tego wszystkiego swoje dołożył miejscowy ksiądz, który powiedział, że ma nie przychodzić do kościoła, bo „odstrasza wiernych”. Zamiast zainteresować się, co to za choroba, porozmawiać z jej rodziną, spowodował, że ostracyzm wobec tej kobiety objął całą wieś. Nieświadomość społeczna sprawia, że ludzie od chorych na NF się odsuwają. Guzy mogą oszpecać, w szkołach dzieci potrafią przezywać chorych rówieśników. Już same plamki budzą negatywne zainteresowanie; słyszałam o dziecku, które wróciło do domu z płaczem, bo usłyszało, że „urodziła je żyrafa”. NF to choroba nieprzewidywalna, w każdej chwili może się coś pojawić, ale równie dobrze przebieg może być łagodny. Ta nieprzewidywalność budzi wysokie poczucie lęku. Pacjenci mówią, że żyją „jak na beczce prochu”. A jako ciekawostkę powiem, że pierwszą literacką postacią z NF był Quasimodo.

Dzwonnik z Notre-Dame.

Tak. Z opisu postaci literackiej można wywnioskować, że Quasimodo miał dużego garba – zapewne wywołanego skoliozą, miał też opadniętą powiekę, co wskazuje na glejaka nerwów wzrokowych. Miał liczne deformacje (dysplazje kostne), zniekształcenia. To pierwszy literacki opis kliniczny przypadku NF, zanim tę chorobę zdiagnozowano i nazwano. Proszę więc sobie wyobrazić, jak taka osoba funkcjonuje w polskim, mało tolerancyjnym społeczeństwie. Stereotypowo myśli się również, że jak ktoś jest nieładny, to jest mało inteligentny. U dzieci z NF problemy szkolne nie wynikają ani z ich lenistwa, ani z braku inteligencji. Są ludzie z NF po studiach, znam lekarza z tą chorobą.

Jak wygląda w Polsce opieka nad chorymi z NF?

Po pierwsze, ścieżka, którą przeszła opisana na początku mama, to już historia. Jest internet i zaniepokojony rodzic szybko znajdzie informację, co oznaczają plamki, przy czym nie zawsze – to ważne – plamki oznaczają chorobę. Po drugie – działa stowarzyszenie, a po trzecie – znacznie wzrosła wiedza medyczna i świadomość lekarzy, nastąpił rozwój nauki i medycyny. Chory nie musi jeździć za granicę po diagnozę.

Pacjent powinien znajdować się pod opieką zespołu specjalistów. Pierwszy, nieformalny ośrodek dla chorych powstał w Bydgoszczy, o której już wspomniałam. Przez długie lata opiekunowie w poszukiwaniu specjalisty przemierzali Polskę wzdłuż i wszerz – taka sytuacja nazywana jest odyseją diagnostyczną. Odbywali szereg niepotrzebnych wizyt, zajmowali kolejki, czasami mieli zbyt dużo badań, a czasami te badania nie były właściwe. Kiedyś otrzymałam dane z NFZ mówiące, że niektórzy pacjenci z kodem Q-85 (neurofibromatozy – przyp. red.) odwiedzili w ciągu jednego roku ponad 700 podmiotów medycznych! To właśnie pokazywało odyseję diagnostyczną pacjentów z NF.

Na świecie pacjenci z chorobami rzadkimi znajdują opiekę w wyspecjalizowanych ośrodkach. My – mam na myśli stowarzyszenie – postanowiliśmy zawalczyć o takie rozwiązanie w Polsce i po czterech latach starań osiągnęliśmy sukces. Od trzech lat mamy pilotaż koordynowanej opieki medycznej nad pacjentami z neurofibromatozami i innymi RASopatiami (cała grupa schorzeń), gdzie w czterech ośrodkach w Polsce chore dzieci znajdują odpowiednią, profesjonalną opiekę medyczną.

Skończyły się pielgrzymki rodziców od lekarza do lekarza?

Tak. Opieka koordynowana polega na tym, że naszymi dziećmi od początku zajmują się onkolodzy, którzy mają ogromną wiedzę o NF, kontrolują ich stan zdrowia, monitorują postęp choroby i podejmują leczenie, jeżeli jest możliwe, oraz – w razie potrzeby – kierują do innych specjalistów. Trzeba jednak pamiętać, że neurofibromatozy to choroby nieuleczalne, a jedyne i nieskuteczne opcje terapeutyczne to operowanie guzów, które często odrastają, poza tym usuwanie ich może pozostawiać trwałe uszkodzenia nerwów, z których guzy się wywodzą. Stosuje się też chemioterapię, lecz jej skuteczność jest niewielka.

A co z leczeniem dorosłych? W ośrodkach, które już istnieją, przyjmowani są pacjenci do 30. roku życia.

Chcemy stworzyć koordynowaną opiekę również dla nich. Jestem już „po słowie” ze szpitalami, które wyraziły wolę zajęcia się dorosłymi pacjentami z NF. Chcemy też stworzyć specjalne paszporty dla chorych. Przydadzą się w sytuacji, gdy pacjent z rzadką chorobą zachoruje na zwyczajne schorzenie, ale lekarz może mieć uzasadnione obawy, czy np. u takiego pacjenta anginę lub złamanie nogi może leczyć tak, jak u innych chorych czy też pacjent z takim rzadkim schorzeniem wymaga specjalnego postępowania. Ostatnio pojawiła się nowa, farmakologiczna opcja terapeutyczna. Jest przeznaczona do leczenia najtrudniejszych, nieoperacyjnych guzów plexiform neurofibroma i mamy nadzieję, że będzie dostępna również dla polskich dzieci.

Dorota Korycińska – prezeska zarządu Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska. Prezeska zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej. Działaczka społeczna zaangażowana w poprawę opieki medycznej nad pacjentami z rzadkimi chorobami, równy dostęp do świadczeń zdrowotnych, profilaktykę i edukację zdrowotną