Zespół Downa – przyczyny i objawy. Czy trisomię 21 można wyleczyć?

Zespół Downa (inaczej trisomia 21 lub mongolizm) to dziedziczna choroba spowodowana przez mutacje genetyczne, a dokładnie trisomię w 21. parze chromosomów.

Zespół Downa pojawia się na skutek mutacji w 21. parze chromosomów, polegającej na pojawieniu się dodatkowego, trzeciego chromosomu. Trisomia 21 daje bardzo specyficzne objawy, jakimi są: pojawienie się fałd nad powiekami, niski wzrost, płaski profil twarzy i niepełnosprawność intelektualna.

Zespół Downa – przyczyny

Przyczyny zespołu Downa tkwią wyłącznie w mutacjach genetycznych. Najczęściej jest to spontaniczna zmiana dotycząca wprowadzenia dodatkowego, trzeciego chromosomu. Niemniej jednak choroba Downa może powstać również przez translokację robertsonowską, czyli niepoprawne rozmieszczenie chromosomów – dotyczy to 4% osób z zespołem Downa. Inną, znacznie rzadszą możliwością jest mozaicyzm (1% osób z zespołem Downa), czyli sytuacja pojawienia się dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u tego samego człowieka. Ostatnią potencjalną przyczyną powstawania jest duplikacja chromosomu 21.

Objawy zespołu Downa

Dzieci z zespołem Downa, a później dorośli, cechują się szeregiem bardzo typowych dla choroby objawów. Większość z nich nie jest groźna i dotyczy przede wszystkich drobnych anomalii w wyglądzie zewnętrznym. Nie oznacza to, że u wszystkich z chorobą Downa pojawią się wszystkie symptomy. Do typowych objawów zespołu Downa należą:

• płaski profil twarzy
• widoczne wady w budowie czaszki (potylica jest spłaszczona, może wystąpić też małogłowie)
• oczy o kształcie określanym jako mongoloidalny
• jasne plamy na tęczówce
• zmarszczka zlokalizowana w kątach nosa
• krótkowzroczność, zaćma wrodzona, oczopląs
• krótka szyja
• nisko osadzone uszy
• zaburzenia słuchu
• bruzda poprzeczna na dłoni
• niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym,
• wrodzone wady serca, naczyń krwionośnych, układu pokarmowego oraz układu moczowo-płciowego.

Osoby z zespołem Downa mają znacznie obniżoną odporność immunologiczną, co skutkuje występowaniem u nich częstych infekcji wirusowych, bakteryjnych i grzybiczych.

Diagnoza i leczenie zespołu Downa

W przypadku zespołu Downa objawy na USG można zauważyć od początku drugiego trymestru ciąży. Jeśli lekarz wykonujący badanie podejrzewa, że istnieje prawdopodobieństwo urodzenia się noworodka z zespołem Downa, zaleca ciężarnej wykonanie dodatkowych badań prenatalnych. Wiarygodne wyniki uzyskuje się przy pomocy badań kariotypu płodu. Materiał biologiczny do analizy pobiera się z krwi matki lub z wód płodowych pobranych przez powłoki brzucha.

Mongolizm (to inna nazwa zespołu Downa) jest chorobą nieuleczalną. Nie oznacza to jednak, że osoby z tym schorzeniem nie wymagają opieki medycznej. Syndrom Downa leczy się wyłącznie objawowo, działając na objawy współtowarzyszące, głównie ze strony układu sercowo-naczyniowego. Czasami niezbędna jest też rehabilitacja poprawiająca ruchliwość w stawach i ogólny komfort życia chorego.

Dzieci z Downem już od pierwszych lat życia wymagają stałej opieki rehabilitacyjnej oraz intelektualnej. Maluch może wymagać pomocy ze strony logopedy oraz pedagoga. Im bardziej systematyczne i częste będą spotkania ze specjalistami, tym zwiększa się szansa na prawidłowe funkcjonowanie dziecka i poprawę jego warunków życia w przyszłości. Iloraz inteligencji dzieci z zespołem Downa oscyluje między 30 a 70, a jego wartość decyduje o stopniu upośledzenia intelektualnego. Osoby z łagodnym stopniem upośledzenia dobrze radzą sobie w dorosłym życiu i nie potrzebują większej pomocy ze strony opiekunów. Jednak przy cięższych stopniach upośledzenia chory może wymagać pomocy w codziennych czynnościach, takich jak ubieranie się, zakupy czy załatwianie formalności w urzędach.

Kilkadziesiąt lat temu u osób z zespołem Downa długość życia wynosiła około 20 lat. Dzisiaj, dzięki rozwojowi medycyny i rehabilitacji, średnia długość życia wynosi już prawie 60 lat. Ryzyko urodzenia dziecka z syndromem Downa wzrasta znacząco po ukończeniu przez matkę 45. roku życia i wynosi ono 1 na 30 urodzeń. U matek po 49. roku życia prawdopodobieństwo to wynosi aż 1 na 11 urodzeń.

Duży wpływ na życie chorych na zespół Downa mają warunki środowiskowe. Im więcej wsparcia ze strony bliskich i przyjaciół, tym lepsze jest funkcjonowanie chorego. Kluczowa jest także komunikacja z otoczeniem, gdyż od tego zależy chociażby przyszły rozwój zawodowy.