Zespół Hellera u dzieci i dorosłych. Co warto wiedzieć?

Zespół Hellera, określany również jako dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, to rzadkie schorzenie rozwojowe, które charakteryzuje się nagłą i znaczną utratą nabytych umiejętności u dzieci. Zaburzenie to, choć mniej znane niż spektrum autyzmu, stanowi wyjątkowo duże wyzwanie diagnostyczne i jednocześnie terapeutyczne.

Objawy zespołu Hellera

Zespół Hellera został po raz pierwszy opisany w 1908 roku przez austriackiego pedagoga Theodora Hellera. Zaobserwował on u dzieci nagły regres w rozwoju, który znacząco odróżniał się od wcześniej znanych nieprawidłowości. To jego prace stanowiły fundament dla późniejszych badań nad zespołem Hellera.

Pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się po 3. roku życia, gdy dziecko zakończyło okres prawidłowego rozwoju i nabyło podstawowe umiejętności komunikacyjne, społeczne i motoryczne. Wówczas nagle zaczyna tracić zdolności, które wcześniej opanowało. Do głównych symptomów tej choroby należy zaliczyć:

• utratę umiejętności językowych – dziecko traci zdolność mówienia lub też rozumienia mowy,
• regres w umiejętnościach społecznych – trudności w nawiązywaniu relacji z rówieśnikami, unikanie kontaktu wzrokowego, brak zainteresowania interakcjami z otoczeniem,
• problemy z zachowaniem – pojawiają się stereotypowe ruchy, takie jak machanie rękami, do tego drażliwość, wybuchy agresji i wycofanie społeczne,
• utrata kontroli nad czynnościami fizjologicznymi – nietrzymanie moczu i stolca pomimo opanowania tych funkcji,
• trudności w zakresie zdolności poznawczych – nagłe pogorszenie zdolności koncentracji, pamięci oraz niemożność wykonywania znanych wcześniej czynności.

Przyczyny zespołu Hellera

Jak podaje Amerykańska Narodowa Biblioteka Medyczna, istnieją tylko hipotezy dotyczące etiologii tego zaburzenia, jednak żadna z nich nie została jednoznacznie potwierdzona. Wśród potencjalnych czynników wymienia się:

• czynniki genetyczne – mutacje genetyczne mogą odgrywać rolę w rozwoju zaburzenia,
• czynniki neurologiczne – nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu nerwowego,
• czynniki środowiskowe – toksyny lub infekcje.

Zespół Hellera u dorosłych

Ze względu na rzadkość występowania (1 na 100 000 dzieci), statystyki dotyczące zespołu Hellera u osób dorosłych nie istnieją. Jednak ci, u których zdiagnozowano to zaburzenie w dzieciństwie, mogą doświadczać jego konsekwencji w dorosłym życiu. W zależności od nasilenia objawów choroby i skuteczności terapii, dorośli mogą potrzebować wsparcia w codziennym funkcjonowaniu.

Diagnostyka i leczenie zespołu Hellera

Rozpoznanie zespołu Hellera opiera się na obserwacji klinicznej i wywiadzie z rodzicami. Ważne jest odróżnienie tego zaburzenia od innych, takich jak spektrum autyzmu czy zespół Retta. Leczenie obejmuje przede wszystkim (w zależności od dostępu do opieki medycznej):

• terapię behawioralną – mającą na celu poprawę zdolności komunikacyjnych oraz społecznych,
• terapię zajęciową – wspiera rozwój zdolności niezbędnych do samodzielnego radzenia sobie w codziennych sytuacjach,
• wsparcie rodziny – kompleksowa edukacja i systematyczne wsparcie dla rodziców lub opiekunów odgrywa fundamentalną rolę w skuteczności procesu terapeutycznego.

Bibliografia:

1. Charan S. H., Childhood disintegrative disorder, Journal of Pediatric Neurosciences 2012, 7(1):55-57.
2. Jaydeokar S., Bal G., Shah N., Childhood disintegrative disorder: a case report, Indian Journal of Psychiatry 1997, 39(1):85.
3. Kryteria diagnostyczne DSM-5-TR, Opracowanie zbiorowe, red. Gałecki P., Edra Urban & Partner 2023.