Zespół Klinefeltera. Jak wyglądają objawy? Jaka jest przyczyna zaburzeń?

Słaby zarost, kobieca budowa ciała i bezpłodność to główne cechy charakteryzujące zespół Klinefeltera – chorobę genetyczną, która dotyka 1 na 500 – 1000 mężczyzn. Choć o zaburzeniach genetycznych wiemy coraz więcej, nieznana jest przyczyna tej aberracji. Medycyna nie znalazła też sposobu na to,  jak jej zapobiec. Zespół Klinefeltera można natomiast leczyć hormonami.

Zespół Klinefeltera – genetyczna przyczyna zaburzeń

Zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn, którzy mają w komórkach męskich o jeden chromosom żeński więcej. Do takie zaburzenia dochodzi krótko po zapłodnieniu, na etapie podziału komórki. Problem częściej dotyka potomstwa matki w starszym wieku, podobnie jak zespół Downa czy inne zaburzenia o charakterze chromosomowym.

Mówiąc o zespole Klinefeltera mamy na myśli nie tylko pacjentów z jednym dodatkowym żeńskim chromosomem w każdej komórce, ale także tych, których genom wykazuje dwa lubi więcej chromosomów X. Zaburzenia rozwojowe we wszystkich tych przypadkach są zbliżone i mogą występować w większym lub mniejszym nasileniu.

Zespół Klinefeltera – objawy choroby u chłopca i mężczyzny

Początkowo, kiedy rodzi się chłopiec mający dodatkowy chromosom X w komórce, nic nie wskazuje na chorobę. Zespół Klinefeltera nie upośledza jego rozwoju fizycznego, intelektualnego czy psychicznego. Kiedy jednak wchodzi w etap dojrzewania płciowego, zaburzenia zaczynają być wyraźnie widoczne. Należą do nich:

• Wysoki wzrost sięgający powyżej 180 cm, przewyższający średni wzrost w rodzinie
• Chłopięca twarz z niewielkim zarostem albo bez zarostu, bez objawów łysienia na skroniach i bez zakoli
• Kobieca sylwetka z wąskimi barkami, szerokimi biodrami i wąską klatką piersiową, niewielkie owłosienie na ciele, ginekomastia (przerośnięte piersi)
• Wydłużone kończyny, szczególnie górne, duży rozmiar stopy, słabo rozwinięte mięśnie
• Rozmieszczenie tkanki tłuszczowej jest typu kobiecego (w okolicy podbrzusza, bioder i ud), nierzadko nadwaga lub otyłość
• Często brak mutacji głosu
• Słabo rozwinięte narządy płciowe –nierozwinięta moszna, małe jądra i penis, zaburzenia w budowie kanalików nasiennych
• Bezpłodność u blisko 100 proc. pacjentów, z wiekiem także problemy z erekcją i zmniejszenie libido
• U mężczyzn z dwoma lub więcej dodatkowymi chromosomami X obserwuje się także szerokie rozstawienie oczu (hipelteloryzm), spłaszczenie nosa, wiotkie stawy, wady serca, nerek, opóźnienia w rozwoju umysłowym i zaburzenia psychiczne

Zespół Klinefeltera – diagnozowanie u trzech lekarzy

Nauka nie potrafi wyjaśnić, dlaczego u tego a nie innego dziecka wystąpi zespół Klinefeltera. Nie ma w związku z tym żadnych metod profilaktyki czy zapobiegania. Występowanie zespołu Klinefeltera można stwierdzić w czasie ciąży wykonując amniopunkcję i badając pobrany podczas nakłucia materiał genetyczny.  Badania warto także przeprowadzić przed ciążą, jeśli w rodzinie były przypadki występowania chorób genetycznych. Warto jednak wiedzieć, że ryzyko wystąpienia tego zaburzenia u kolejnego dziecka tej samej pary jest mniejsze niż 1 proc.

Zespół Klinefeltera to jedna z chorób, którymi zajmują zespoły lekarzy z poradni endokrynologicznej, genetycznej i andrologicznej. Kiedy rodzice niepokoją się nietypowymi zmianami rozwojowymi swojego syna, trafiają zwykle do endokrynologa dziecięcego, który zleca niezbędne badania lub kieruje na konsultacje do genetyka i antropologa. Kolejnym krokiem jest także wizyta u androloga, który określi stopień bezpłodności.

Lekarze zlecają badanie cytogenetyczne i molekularne kariotypu pacjenta, sprawdzają także poziom hormonów – stężenie testosteronu, gonadotropin i estradiolu. Pacjent jest także bardzo dokładnie oglądany i mierzony. Lekarze ocenią w ten sposób zaburzenia drugorzędowych cech płciowych, proporcje w budowie ciała, wzrost. Androlog sprawdzi z kolei parametry spermy i oceni stopień bezpłodności.

Zespół Klinefeltera – leczenie do końca życia

Mężczyzna u którego zdiagnozowano zespół Klinefeltera do końca życia będzie zażywał testosteron.  Najbardziej optymalnym wiekiem do rozpoczęcia leczenia jest 11-12 rok życia. Dawki hormonu są zmieniane w zależności od momentu rozwojowego rosnącego chłopaka. Dzięki nim jest szansa na rozwój cech płciowych – występowanie owłosienia łonowego i pod pachami, mutacji i popędu seksualnego.

Endokrynolog dziecięcy, a później specjalista dla dorosłych przed podaniem nowej dawki  zleci sprawdzenie poziomu hormonu w organizmie. Początkowo wizyty lekarskie powinny odbywać się co 3-6  miesięcy, później nieco rzadziej. U dorosłych badania powinny obejmować także monitorowanie funkcjonowania jąder a także profilaktykę antynowotworową.

Zespół Klinefeltera – powikłania jak u kobiet

Warto wiedzieć, że „nadreprezentacja” kobiecych genów może u osób z zespołem Klinefeltera skutkować częstszym występowaniem kobiecych chorób, choćby raka piersi.  Ryzyko jego wystąpienia jest nawet 50 razy większe niż w populacji zdrowych mężczyzn.  Z tego też względu wielu pacjentów decyduje się na operację usunięcia piersi. U osób z tym zaburzeniem częściej występują też przypadki nowotworów jąder.

Dla wielu mężczyzn zespół Klinefeltera jest trudnym doświadczeniem osobistym. Trudno im pogodzić się ze zmianami fizycznymi, które mają determinujący wpływ na ich postrzeganie przez otoczenie. Dlatego często obserwowane jest występowanie depresji i zaburzeń emocjonalnych a także chronicznej nieśmiałości.

Dużym problemem bywa także bezpłodność, choć u niektórych chorych możliwe jest zapłodnienie in vitro z wykorzystaniem plemników pobranych w okresie dojrzewania lub wprost z jądra, jeśli mają one zachowaną ich produkcję.

Terapia hormonem testosteronu może sprzyjać nadwadze i cukrzycy typu II. U starszych pacjentów występuje też większa skłonność do osteoporozy.