Czym jest zespół łamliwego chromosomu X? Objawy i rokowania na życie

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza dziedziczna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej. Wystąpienie tego schorzenia wpływa zarówno na rozwój poznawczy, jak i na funkcjonowanie w codziennym życiu, a jego objawy mogą przypominać zaburzenia ze spektrum autyzmu. Dowiedz się więcej na temat zespołu łamliwego chromosomu X – skąd się bierze i jak go rozpoznać? 

Przyczyny zespołu łamliwego chromosomu X 

Nazwa tego schorzenia wzięła się od charakterystycznego przewężenia zlokalizowanego na chromosomie X – jego obecność sprawia wrażenie, jakby ta struktura była złamana. W rzeczywistości przyczyną odmiennej budowy chromosomu X jest mutacja obecnego w tym miejscu genu FMR1. 

Geny to odcinki łańcucha DNA kodujące białka. W ich budowie istotną rolę odgrywają nukleotydy, których określona sekwencja niesie informację o konkretnym aminokwasie. W przypadku mutacji genu FMR1 rośnie liczba powtórzeń sekwencji CGG. Co ważne, zwiększa się ona w każdym kolejnym pokoleniu, podnosząc tym samym ryzyko dziedziczenia zespołu łamliwego chromosomu X przez kolejnych potomków. 

Choroba ta częściej występuje u płci męskiej, a jej objawy są zazwyczaj bardziej nasilone w tej grupie. Wynika to ze sposobu przekazywania informacji genetycznej dzieciom – podczas zapłodnienia mężczyźni otrzymują tylko jeden, natomiast kobiety 2 chromosomy X. Ponieważ mutacja obejmuje zwykle tylko jeden z nich, gen FMR1 na drugim jest prawidłowy, redukując tym samym skutki błędnej budowy sąsiedniego chromosomu. 

Jakie są objawy zespołu łamliwego chromosomu X? 

Gen FMR1 koduje białko FMRP, którego produkcja jest w wyniku mutacji zbyt mała, by zaspokoić potrzeby organizmu. Jego niedobory negatywnie wpływają na wzrost i pracę mózgu. Dochodzi do zaburzenia procesów uczenia się i zapamiętywania, przez co rozwija się niepełnosprawność intelektualna. 

Do objawów zespołu łamliwego chromosomu X u dzieci należy przede wszystkim opóźnienie rozwojowe – maluch wolniej uczy się siadać, chodzić i mówić, ma też trudności w opanowywaniu nowych umiejętności. W późniejszym wieku mogą dojść także kolejne symptomy: 

• problemy z komunikacją niewerbalną, np. przy pomocy gestów, mimiki twarzy czy mowy ciała, 
• depresja, 
• problemy behawioralne, np. nadwrażliwość na dźwięki, dotyk, zaburzenia lękowe, trudności z utrzymaniem kontaktu wzrokowego, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). 

Niektóre z objawów zespołu łamliwego chromosomu X wchodzą w zakres zaburzeń ze spektrum autyzmu, np. brak koncentracji, impulsywność, słaba koordynacja ruchowa, wykonywanie powtarzalnych ruchów, takich jak kołysanie się czy machanie rękami, a także wspomniane wyżej problemy behawioralne. Ponadto część osób (zwłaszcza wśród płci męskiej) wykazuje zwiększoną agresję w stosunku do siebie i innych. 

Niepełnosprawność intelektualna może mieć różny stopień – od lekkiego (zazwyczaj w takiej postaci występuje u kobiet), przez umiarkowany, aż po głęboki. Oprócz tego pojawia się charakterystyczny dla zespołu łamliwego chromosomu X wygląd: 

• długa, wąska twarz, 
• duże czoło, 
• wysunięta żuchwa, 
• odstające uszy, 
• płaskostopie, 
• powiększone jądra, 
• wysoko wysklepione podniebienie, 
• nadmierna ruchliwość stawów. 

Schemat przedstawia charakterystyczne objawy zespołu łamliwego chromosomu x. Fot. AdobeStock

Zespół łamliwego chromosomu X. Rokowania 

W przypadku osób z zespołem łamliwego chromosomu X długość życia pozostaje niezmieniona. Jego jakość zależy jednak od stopnia nasilenia choroby, a także innych schorzeń, które mogą wystąpić u osób z mutacją genu FMR1, np.: 

• padaczki, 
• przewlekłego zapalenia zatok, 
• otyłości, 
• chorób serca, 
• przedwczesnej menopauzy (przed 40. rokiem życia). 

Przebieg choroby jest cięższy u mężczyzn, dlatego większość z nich potrzebuje opieki w dorosłym życiu. U kobiet niepełnosprawność intelektualna jest mniej nasilona, przez co w wielu przypadkach są one w stanie samodzielnie funkcjonować. 

Mutacja genu FMR1 może skutkować także rozwinięciem zespołu drżenia i ataksji związanego z zespołem łamliwego chromosomu X. To choroba neurodegeneracyjna, której objawy zaczynają być widoczne po 50. roku życia i nasilają się wraz z wiekiem. Należą do nich: 

• drżenie, 
• trudności z chodzeniem, 
• utrata pamięci, 
• apatia, 
• zaburzenia nastroju, 
• impotencja, 
• neuropatia obwodowa, 
• zaburzenia pracy pęcherza moczowego i jelit. 

Niestety nie ma sposobu na wyleczenie zespołu łamliwego chromosomu X. Stosowane terapie służą jedynie redukcji objawów, takich jak napady padaczkowe, ADHD, agresja czy zaburzenia snu. Istotnym elementem leczenia jest psychoterapia oraz rehabilitacja, które pomagają radzić sobie z trudnościami w codziennym życiu i rozwijają umiejętności behawioralne. W wielu przypadkach i przy odpowiednim wsparciu osoby z zespołem łamliwego chromosomu X mogą prowadzić niezależne, szczęśliwe życie. 

Bibliografia: 

1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5476-fragile-x-syndrome#outlook-prognosis [dostęp 23.02.2025]. 
2. https://www.cdc.gov/fragile-x-syndrome/about/index.html#cdc_disease_basics_symptoms-signs-and-symptoms [dostęp 23.02.2025]. 
3. Landowska A., Rzońca S., Bal J., Gos M., Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne – objawy kliniczne, epidemiologia i podłoże molekularne choroby, Developmental Period Medicine 2018, 22(1): 14-21.