Zespół łamliwego chromosomu X – przyczyny i objawy choroby. Jak pomóc choremu z rzadką chorobą genetyczną?

Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) należy do rzadkich chorób genetycznych skutkujących upośledzeniem umysłowym różnego stopnia. Choroba znacznie częściej dotyka mężczyzn niż kobiety.

Zespół łamliwego chromosomu X to choroba związana z dziedziczeniem mutacji dynamicznej pojawiającej się w genie FMR1 zlokalizowanym na chromosomie płci X. Objawy zespołu łamliwego chromosomu X związane są z upośledzeniem umysłowym różnego stopnia.

Dziedziczenie zespołu łamliwego chromosomu X

Podstawy dziedziczenia choroby, jaką jest zespół łamliwego chromosomu X, są dość skomplikowane. Ojciec chorujący na FRA X, czyli nosiciel zmutowanego genu, przekazuje go wszystkim swoim córkom, ale nie synom. Matka będąca nosicielką wadliwego genu ma 50% szansy na przekazanie go swojemu potomstwu (obu płciom z takim samym prawdopodobieństwem). W przypadku zespołu łamliwego chromosomu X występuje ciekawe zjawisko określane jako paradoks Shermana. Mowa w nim o tym, że prawdopodobieństwo pojawienia się objawów tej choroby jest tym wyższe, im większa liczba pokoleń, przez które mutacja przeszła.

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Objawy FRA X występują zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, jednak są znacznie bardziej nasilone u tych drugich. Pierwsze z nich pojawiają się u małych chłopców, co powinno zwrócić uwagę rodziców. Sygnałem alarmowym są odstające małżowiny uszne i opóźnienia nie tylko w rozwoju psychoruchowym, ale też upośledzenie rozwoju mowy. Po uzyskaniu przez chłopca dojrzałości płciowej na pierwszy plan wysuwają się objawy niepełnosprawności intelektualnej od umiarkowanego do znacznego stopnia. Dziecko w tym wieku wykazuje labilność emocjonalną, cechy autyzmu, zaburzenia koncentracji uwagi oraz nadpobudliwość ruchową. Innymi możliwymi objawami są wąska, wydłużona twarz, płaskostopie, powiększenie jąder oraz zbyt duża wiotkość stawów międzypaliczkowych rąk. U kobiet obserwuje się znacznie łagodniejszy przebieg. U 20% z nich dochodzi do przedwczesnej menopauzy (około 40. roku życia), lekkiej niepełnosprawności intelektualnej, epizodów depresyjnych, lęków oraz innych problemów emocjonalnych.

U 10% osób z zespołem łamliwego chromosomu opisuje się także występowanie otyłości, nadmierne łaknienie, opóźnienie dojrzewania płciowego oraz hipogonadyzm.

Drżenie i ataksja w FRA X

U nosicieli permutacji (zwykle mężczyźni powyżej 50. roku życia) opisano występowanie zespołu drżenia i ataksji, co świadczy o upośledzeniu funkcji móżdżku. Chód takiej osoby jest marynarski z częstymi upadkami. Często diagnozuje się u nich również otępienie i objawy parkinsonowskie.

Rozpoznanie zespołu łamliwego chromosomu

Ponieważ objawy zespołu łamliwego chromosomu są podobne do tych towarzyszących ADHD i autyzmowi, należy wykonać badania genetyczne pod kątem wadliwego genu. Jeśli potwierdzi się jego obecność, badania powinny być dalej wykonane przez pozostałych członków rodziny.

Leczenie zespołu łamliwego chromosomu X

Choroba łamliwego chromosomu X jest nieuleczalna. Nie istnieje leczenie oparte na zlikwidowaniu przyczyny genetycznej choroby.

Leczenie opiera się na łagodzeniu i niwelowaniu objawów. Zaburzenia koncentracji, napady agresji i złości, lęki oraz nadpobudliwość ruchową leczy się za pomocą środków stymulujących lub przeciwdepresyjnych. Z powodzeniem pacjentom podaje się klonidynę będącą agonistą receptora adrenergicznego. Wpływa ona na wyciszenie odruchów agresji, impulsywności oraz nadmiernej ruchliwości. Fluoksetyna jako inhibitor zwrotnego wychwytu serotoniny stosowana jest, aby zmniejszyć napady lękowe, zachowania o podłożu autoagresywnym oraz kompulsywne. Antypsychotyczne środki farmakologiczne wykorzystuje się do kontroli zaburzeń psychotycznych, które mogą zagrażać nie tylko choremu, ale i jego otoczeniu. Obecnie stosuje się dwa rodzaje takich leków: rysperydon oraz aripiprazol. Ten drugi wykazuje wysoką skutecznością działania i nie towarzyszą mu skutki uboczne w postaci szybkiego przyrostu masy ciała. Warto jednak zaznaczyć, że długotrwałe przyjmowanie środków farmakologicznych o działaniu psychotycznym wiąże się z możliwymi powikłaniami w postaci cukrzycy, zaparć, nudności i wymiotów, nadmiernego uspokojenia (sedacja) oraz zwiększenia masy ciała.

Ponadto dziecko musi być pod stałą opieką pedagoga, psychiatry lub psychologa, logopedy i neurologa. Konieczne może okazać się włączenie terapii integracji sensorycznej odbywającej się w toku indywidualnym. Czasami niezbędne jest wdrożenie nauczania indywidualnego lub w ośrodku specjalistycznym.