„Zespół Leigha to bardzo podstępna, nieuleczalna bestia. Nie ma do niej jednego klucza”. Małgorzata Konarska-Michalczuk o macierzyństwie, które stało się wyzwaniem

– Kiedy poznaliśmy właściwą diagnozę dotyczącą Polci, która miała nie dożyć wtedy następnego dnia, oraz Maksia, który okazało się, że choruje na to samo, psycholożka w szpitalu popatrzyła na nas takich zasmarkanych po kolana i skwitowała: „Rzeczywiście, jest to dość niekomfortowa sytuacja”. I za chwilę musiała wychodzić, bo miała kolejne spotkanie. System chce wspierać, ale idzie mu to opornie. To rodzice wykonują za niego pracę – mówi Małgorzata Konarska-Michalczuk, mama 17-letniego Maksa z zespołem Leigha.

 

Aleksandra Tchórzewska: Co dobrego zrobiła pani dla siebie w ostatnich dniach?

Małgorzata Konarska-Michalczuk: To jest pytanie, którego mamy dzieci niepełnosprawnych nie lubią.

Dlaczego?

Słyszymy je często w gabinetach psychologicznych, zwłaszcza na początku swojej drogi. A my jesteśmy tak zafiksowane na tym, żeby to dziecku było lepiej, że rzeczywiście o sobie zapominamy. Mnie też na początku o to pytano, a ja chciałam, żeby zwrócono uwagę na Maksa, a nie na mnie. Miał wtedy roczek, rozpoczął wczesne wspomaganie rozwoju. Nikt tego nie rozumiał, bo Maks nie wyglądał wtedy na chore dziecko. Lekarze zapewniali, że na wszystko ma jeszcze czas. I kiedy mi pani zadała to pytanie, wszystko mi się przypomniało.

Ale oczywiście rozumiem intencje. Teraz (rozmawiałyśmy w lipcu – przyp. red.) jestem z synem na urlopie nad Jeziorem Czorsztyńskim: ten pobyt otrzymaliśmy w prezencie, spadł nam z nieba. To tydzień dobra dla nas. Nauczyłam się też robić sobie małe przyjemności: zaolejować skórki przy paznokciach, kupić szminkę czy celebrować picie dobrej herbaty. Takie bardzo drobne rzeczy, które napełniają akumulator.

Pytam, bo jest pani mamą Maksa chorego na zespół Leigha. Mogę przypuszczać, że choroba determinuje życie całej rodziny.

Moje macierzyństwo determinuje mnie w ogóle: odkąd byłam małą dziewczynką, marzyłam o tym, żeby zostać mamą. Kiedy zaczęło dziać się bardzo źle z moimi dziećmi, odbierałam to macierzyństwo nie tylko jako błogosławieństwo, ale także jako ogromną karę. Nie jestem bowiem mamą tyko Maksa, ale także Poli. Córka miała pięć lat, kiedy od nas odeszła. To było w 2019 roku. Kiedy Polcia była już pod opieką hospicjum domowego, Maks otrzymał diagnozę. I wtedy zawalił nam się świat.

Czyli nie było od początku wiadomo, że Maks ma zespół Leigha?

Nie. Okazało się, że syn był błędnie diagnozowany jako dziecko ryzyka w trzech ośrodkach diagnostycznych w Polsce. Odsyłano nas z diagnozą porażenia mózgowego. I tak przez siedem lat. Nawet nie robiono mu badań na zespół Leigha, bo parametr, który w większości przypadków w tej chorobie się nie zgadza, u nas był w normie. Później dowiedzieliśmy się, że w Stanach Zjednoczonych są przypadki takie jak nasz – przy takiej mutacji parametr ten może być w normie.

Mimo doświadczeń i dwójki dzieci z tą chorobą, cały czas się uczymy zespołu Leigha. To bardzo podstępna, nieuleczalna bestia. Nie ma do niej jednego klucza. W Polsce mamy ok. 40 dzieci z tą chorobą, są w jakiś sposób podobne do siebie, ale mutacji jest mnóstwo, więc różnic w funkcjonowaniu jest naprawdę sporo.

Czym się objawia choroba?

Jest wiele postaci tej choroby, w zależności od mutacji genetycznej. Atakuje głównie ośrodkowy układ nerwowy. Najczęściej następuje opóźnienie rozwoju, zaburzenia oddychania, mowy, utrata lub osłabienie słuchu i wzroku, zaburzenia w funkcjonowaniu nerek, zaburzenia równowagi, spastyczność mięśni, napady padaczki.

Maks nie chodzi, nie mówi. Polcia miała tak specyficzne objawy, że wystarczyło zrobić punkcję płynu mózgowo- rdzeniowego. Choroba zaatakowała ją w trzecim miesiącu życia z 300 napadami padaczki na dobę. Potem zdiagnozowano Maksa i mnie. Bo to choroba mitochondrialna, mutacja przekazywana jest od matki. Ja mam heteroplazmię w 40 proc., dzieci homoplazmię w 100 proc. Miały zupełnie inne objawy na początku choroby.

Konsultowaliśmy też z genetykiem możliwość posiadania kolejnych dzieci.

Jakie są rokowania?

Otrzymałam informację, że to choroba nieuleczalna, śmiertelna. Usłyszałam o niej wszystko co najgorsze. Zrozumiałam, że trzeba nauczyć się żyć bez nadziei, żeby nie tracić energii na coś, co jest złudne. Diagnoza daje lekcję, że trzeba nauczyć się życia tu i teraz. To także dzieci nas nauczyły, że każda minuta jest ważna. Kiedyś napisałam na blogu: „Nie będzie celu tej drogi. Być może droga ma być celem”.

Później medycyna zaczęła się tak rozwijać, że nadzieja została rozbudzona. Wspieramy badania w Stanach, wysyłamy na nie pieniądze. Maksowi tłumaczymy, że są mądrzy ludzie, którzy starają się wymyślić, jak oszukać ten gen, żeby choroba chociaż nie postępowała.

Ma pani żal do systemu opieki zdrowotnej za to, że diagnoza tak długo trwała?

I to bardzo duży. System chce wspierać, ale idzie mu to bardzo opornie. Jak objawy nie są specyficzne, diagnostyka potrafi trwać latami. Nawet badanie WES (ang. whole exome sequencing, badanie całoeksomowe, test genetyczny – przyp. red) w Polsce potrafi potrwać ponad rok! A przecież badania są kluczowe, bo wtedy wprowadza się leczenie, które przynosi realną pomoc i zatrzymuje postęp choroby.

To rodzice zakładają stowarzyszenia i wykonują pracę za system. Wszystkich najmądrzejszych i najbardziej przydatnych informacji dowiedziałam się od innych rodziców chorych dzieci i mądrych, wnikliwych rehabilitantów, logopedów, terapeutów, którzy mieli holistyczne podejście. Nigdy to nie był metabolista, czyli ktoś, kto powinien stricte zajmować się pomocą w tej chorobie. Mówię to z przykrością.

Kiedy poznaliśmy właściwą diagnozę najpierw dotyczącą Polci, która miała nie dożyć wtedy następnego dnia, oraz Maksia, który okazało się, że choruje na to samo, psycholożka w szpitalu popatrzyła na nas takich zasmarkanych po kolana i skwitowała: „Rzeczywiście, jest to dość niekomfortowa sytuacja”. I za chwilę musiała wychodzić, bo miała kolejne spotkanie. Później pomoc psychologiczną organizowałam sobie sama i przez znajomych. Od kolejnej psycholożki czuliśmy wsparcie, dostaliśmy impuls, na czym się skupić, jak nie zwariować. Ale to też nie dzięki systemowi.

Teraz sama staram się dzielić swoimi doświadczeniami na blogu (Pola i Maks – Zespół Leigha), bo wiem, jaką to wdzięczność budzi. Wystarczy z pozoru zwykła porada, na przykład dotycząca kupna wody termalnej w aerozolu, która pomaga rozrzedzać ślinę. Dzięki temu dziecko, które w tej chorobie ma cały czas otwartą buzię, może odbyć cały spacer. Wiem, jaką to przynosi realną ulgę. To jest lekarstwo na to, żeby nieco normalniej żyć.

Co jest najtrudniejszym wyzwaniem dla Maksa?

Emocje: zarówno dobre, jak i złe. W tej chorobie każdy stres powoduje postęp choroby. Zdrowi ludzie denerwują się przed ważnym spotkaniem, egzaminem, wystąpieniem, po wypadku czy podczas kłótni. A dla osób z zespołem Leigha stresem jest już zmiana ciśnienia, temperatury, nagły hałas, emocje rodziców albo nawet niespodzianki. Maks nie znosi niespodzianek, bo nie wie, jak na nie zareaguje, czy sobie z nimi poradzi. Kiedyś nie rozumiałam, czemu nie cieszy się z prezentu, o którym marzył. A potem zrozumiałam, że dojrzewa do tego na przykład dwa dni. Wtedy dopiero, jako maluch, dawał sobie szansę na otworzenie klocków, budowę z nich.

Dziś rozbił nam się talerz. Było dużo huku i emocji. Musieliśmy szybko się ogarnąć i obrócić w żart, żeby hałas i to niespodziewane wydarzenie nie było dla Maksa trudne. Żeby się nie spiął mięśniowo i żeby nie trzeba było go rozbrajać jak tykającą bombę. Pozytywne emocje, takie jak ciekawe wydarzenia, spotkania z idolami czy też miłe rodzinne spotkania także go czasem osłabiają. Po nich musi odpocząć. Zdrowe dzieci, mimo że mają na co dzień wiele bodźców, szybko się resetują i mogą dalej działać. Ale Maks nie. Po urlopie także czeka nas wyciszenie. Nie będziemy mogli o nim w euforii opowiadać. Maks sam wie, jak bardzo go to spala.

Kiedy Poleczka odeszła, był w ogromnym kryzysie. Jedzenie sprawiało mu dużą trudność, zaczął się zachłystywać. Dopiero wtedy zdecydował się na PEG-a (urządzenie do żywienia dojelitowego – przyp. red.). Wcześniej nie chcieliśmy mu go na siłę zakładać. Maks jest smakoszem, uwielbia jeść. To zawsze była ważna kwestia dla niego. Dlatego każdy posiłek odbywa się z duszą na ramieniu. Musi być cicho i spokojnie. Czasami coś nagłego wydarzy się przy posiłku i jest problem z połykaniem. Czasami też Maks wstydzi się jeść przy obcych, denerwuje się, bywa, że się wystraszy, pospina, przejmie czymś z rozmowy i może zachłysnąć.

Poruszył mnie pani wpis na blogu o samotności osób zależnych. Dotyczył Maksa.

Maks nie miał nigdy w swoim życiu takiego momentu, kiedy ktoś by do niego powiedział: „Słuchaj, mam urlop i chciałbym jeden dzień spędzić z tobą. Po prostu z tobą być. To jest moje marzenie”. Rodzice i dziadkowie (teraz tylko babcia) to jego świat. Oczywiście mamy przyjaciół, rodzinę. Wiele osób otacza go swoją sympatią i uwagą. Ale najczęściej dzieje się to przez internet czy telefonicznie, przez co nie jest w stanie tego fizycznie odczuć.

Staramy się aranżować mu spotkania. Nie wiem, czy jestem w stanie to dobrze opowiedzieć, czy będę dobrze zrozumiana: jestem bardzo wdzięczna za wszystko, co nas spotyka dobrego, miłego, uważnego. Maks ma super kolegę, który, jak byli młodsi, do nas przychodził. Oczywiście byliśmy wtedy oboje zaangażowani w ten czas maksymalnie, w tłumaczenie i bycie mową Maksa, ale to były też wyjątkowe chwile uzurpujące odrobinę normalności. Chłopaki dorośli. Przepaść wydaje się nie do przeskoczenia. Sympatia i wdzięczność pozostały. Rozmawiamy o tym często z innymi rodzicami chorych dzieci. To powszechne zjawisko. Tak się to po prostu układa. Światy się rozchodzą.

Trudno nie konfrontować życia Maksa z życiem rówieśników. Kiedy nastolatki same wychodzą z domu, bo mają swoje sprawy, swoje środowisko. Rzeczy, o których ich „starzy” nie wiedzą. Maks wymaga całodobowej opieki, przez co prawie nigdy nie jest sam. Nie ma swoich własnych spraw. Jak trudne musi być jego życie, skoro nawet w toalecie nie może być sam? To są niuanse, na które jako społeczeństwo nie zwracamy uwagi. Jest też ogromnie zamknięty w ciele, nie może się swobodnie wyrazić, więc ta samotność jest w nim. Ale i on czasem potrzebuje samotności od nas. Komunikuje ją. Czasami Maks pokazuje na drzwi, że mam wyjść. Cieszę się z tego i słucham, bo to jest zdrowy objaw, taki nastoletni.

Bo Maks to nie tylko zespół Leigha. To nastolatek z marzeniami.

Zawsze na Maksa patrzyłam po prostu jak na moje ukochane dziecko. Ale świat widzi w osobach niepełnosprawnych najpierw niepełnosprawność, a potem człowieka. Moje dzieci nauczyły mnie, żeby patrzeć na wszystkich w taki sposób, w jaki ja chciałabym, żeby spojrzano na mnie.

Maksiu jest bardzo interesującym człowiekiem, ma wiele pasji. Obecnie uwielbia serial „Policjantki i policjanci”. Jest pasjonatem gastronomii. Od małego ze mną gotował, potem odkrył programy kulinarne typu MasterChef czy Kuchenne Rewolucje, po których już całkiem zafiksował się na gotowaniu. Ma idoli w tym temacie od lat: Jamiego Olivera, Tomka Jakubiaka, Karola Okrasę. Maks, mimo wielu ograniczeń chorobowych, dzięki wspaniałym ludziom uczy się w szkole gastronomicznej. Syn dużo wie, dużo umie, ale ręce coraz częściej odmawiają mu posłuszeństwa. Ma więc indywidualny tryb nauczania i pracownię zorganizowaną w domu. Widzimy, że sprawia mu to dużą radość.

Tyle już rozmawiamy, a ani słowa żalu, narzekania, że jest ciężko… Cały czas się pani uśmiecha.

Zawsze miałam w sobie dużą wrażliwość. Mogła mnie zabić, a mogę też starać się ją wykorzystywać budująco. Nie chciałabym być zgorzkniałą, rozżaloną, smutną osobą. Moi bliscy nie zasłużyli na to, żeby mieć kogoś takiego w swoim otoczeniu. Trzeba mówić o tym, co jest trudne, żeby szukać rozwiązań, a nie, żeby narzekać.

Po diagnozie Poleczki, po jej odejściu, po zdiagnozowaniu Maksa, dostaliśmy i dostajemy tyle wsparcia od ludzi, że trzeba byłoby być ślepym, żeby tego nie widzieć i nie puszczać dobra dalej.

To budujące. Mówi się, że mamy dzieci z niepełnosprawnością są niewidzialne.

Na pewno dużo jest również samotności w naszym macierzyństwie. Ale nie chciałabym, żeby nasi znajomi czuli się z tym źle, co powiem. Na pewno starają się być blisko nas. Po prostu takie mamy czasy, że nie trzeba mieć niepełnosprawności, żeby ludzie czuli się samotni w tłumie. I nikt tak nie zrozumie matki chorego dziecka, jak inna mama z takimi samymi lub podobnymi wyzwaniami, dlatego się zrzeszamy i wspieramy. System natomiast nie widzi nas zupełnie.

Mam też wrażenie, że niewidzialna jest żałoba, jaką niesiemy: po dzieciach, które miały być zdrowe, po śmierci Polci, po odejściu ukochanego dziadka, po znajomościach, które się skończyły, po życiu, którego nigdy nie będzie. Temat żałoby to kolejny zupełnie niezaopiekowany społecznie obszar. Tu też jesteśmy często niewidzialni, niesłyszani, nierozumiani. Bo jak chore dziecko umarło, to „przecież już nie cierpi”, a jak umarło 5 lat temu, „to już w ogóle po takim czasie nie ma co do tego wracać”.

Znajomi nie uciekli, dostaliśmy dużo wsparcia. Najgorsze momenty w naszym życiu udało się przetrwać dzięki temu, że nieśli nas inni ludzie: mentalnie, modlitewnie, energetycznie, ciepłą zupą, ciasteczkami na święta, pomocą medyczną, zakupami. Na różnych etapach byli to różni ludzie, ale każdego będę do końca życia niosła z wdzięcznością w sercu.

Mnie w ogarnianiu siebie i życia pomaga też wiara. Ludzie czasem pytają, za jakie grzechy mnie to spotkało i czy się gniewam na Pana Boga. A ja przecież mam niebiańską opiekę, bez niej bym nie przetrwała. Nie wiem natomiast, jakbym parzyła na to wszystko, gdyby nie ogromne wsparcie moich rodziców, mojego męża i to, że nie jestem w tym sama. Każdy kryzys może budować, uczy nas tego, co jest najważniejsze.

Choroba przynosi coś dobrego?

Nie da się prosto odpowiedzieć na to pytanie. Ilość cierpienia, z jakim Polcia mierzyła się przez całe swoje pięcioletnie życie i z którym mierzy się coraz częściej Maks na co dzień, jest ogromna. To świadomość najcięższa dla rodzica. Już zwykłe zakrztuszenie śliną dla osoby przewlekle chorej, która ma słabe mięśnie i brakuje jej energii do odkasływania, przynosi straszne cierpienie. Do tego dochodzą problemy z jedzeniem, z wypróżnianiem, z leżeniem na boku, ze skrzywieniem kręgosłupa, z długim siedzeniem, które potrafi być bolesne. Z tym, że mięśnie są albo zwiotczałe, albo spięte i nie słuchają właściciela…

Ciężko więc powiedzieć, że w cierpieniu może być coś dobrego. Nikt nie chce tego dla swoich dzieci. Dla nikogo. Ks. Józef Tischner, kiedy był już ciężko chory i nie mógł mówić, napisał znamienne: „nie uszlachetnia” („Cierpienie nie dźwiga, cierpienie nie uszlachetnia. Wręcz przeciwnie: cierpienie zawsze niszczy” – przyp. red.). Ale też zamknięcie się tylko w tym cierpieniu, bez próby znalezienia czegoś dobrego w każdym dniu, byłoby już po prostu piekłem na ziemi.

 

Maks Michalczuk jest podopiecznym Fundacji Zdążyć z Pomocą. Można wesprzeć go w leczeniu i rehabilitacji. Link do zrzutki znajdziesz TUTAJ