Zespół Marfana – przyczyny, objawy, leczenie. Jak się diagnozuje genetyczne choroby tkanki łącznej?

Zespół Marfana to choroba tkanki łącznej uwarunkowana genetycznie. Jej przyczyną jest mutacja w genie fibryliny, która w większości przypadków występuje rodzinnie. Zmutowany gen powoduje, że chory ma nieproporcjonalną sylwetkę, osłabione mięśnie, problemy ze wzrokiem oraz układem sercowo-naczyniowym. Choroba jest nieuleczalna.

Charakterystyczne dla zespołu Marfana objawy mogą być widoczne od razu po urodzeniu, ale nie zawsze. Niekiedy są zauważalne dopiero we wczesnym okresie dojrzewania, gdy pojawiają się zaburzenia w funkcjonowaniu poszczególnych układów. Jest to sygnał do szczegółowej diagnostyki, która skupia się przede wszystkim na badaniach genetycznych. Zespołu Marfana nie da się wyleczyć farmakologicznie, a celem farmakoterapii jest jedynie złagodzenie dolegliwości, które pojawiają się na skutek mutacji.

Czym jest zespół Marfana?

Zespół Marfana to genetyczna choroba tkanki łącznej. Świat usłyszał o niej w 1896 roku, gdy na podstawie nieprawidłowości stwierdzonych u pięcioletniej dziewczynki opisał ją francuski lekarz Antoine Bernhard-Jean Marfan. Nieprawidłowo długie kończyny dolne i górne określił terminem „dolichostenomelia”. Nazwa zmieniła się dopiero w 1902 roku. Nadano jej miano arachnodaktylii, czyli pająkowatości palców. Funkcjonuje do dziś i jest fachowym określeniem zespołu Marfana.

W zespole Marfana dziedziczenie jest uwarunkowane autosomalnie dominująco, co czyni go chorobą nabytą wyłącznie na podstawie jednego wadliwego genu przejętego od któregoś z rodziców lub osób w jednej linii w rodzinie. Zespół Marfana nie zawsze jest dziedziczny. Z chorobą borykają się też osoby, które mają ujemny wywiad rodzinny, ale takie przypadki należą do rzadkości.

Zespół Marfana – przyczyny

Za zespół Marfana odpowiedzialna jest mutacja genu fibryliny zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 15 (15q21.1), który charakteryzuje się wysokim stopniem penetracji i zmienną ekspresją. Skutkiem mutacji jest defekt tkanki mezenchymalnej powodujący zmiany w układzie kostno-stawowym, sercowo-naczyniowym i w gałkach ocznych. Jego przyczyną jest uszkodzenie włókien sprężystych i zaburzenia w tworzeniu łańcuchów kolagenu oraz substancji tkanki łącznej, co powoduje nadmierny wzrost kości długich i nieproporcjonalność sylwetki.

Objawy zespołu Marfana

Nadmiernie długie palce u rąk i stóp to nie jedyne objawy zespołu Marfana. W przebiegu choroby występuje szereg dolegliwości spowodowanych dysfunkcją poszczególnych układów, np.:

• wysoki wzrost;
• „lejkowaty” lub „kurzy” kształt klatki piersiowej;
• nadmiernie elastyczna skóra;
• długogłowie;
• słabo zarysowane kości policzkowe;
• zmęczenie i zwiększone zapotrzebowanie na sen;
• bóle i zawroty głowy;
• osłabienie siły mięśniowej;
• zaburzenia koordynacji ruchowej;
• kłopoty ze wzrokiem, np. zwichnięcie soczewki, odwarstwienie siatkówki;
• bóle kręgosłupa, skrzywienie kręgosłupa.

U chorych na zespół Marfana bardzo często stwierdza się zaburzenia ze strony układu sercowo-naczyniowego (wypadanie zastawki mitralnej, niewydolność serca lub tętniaki aorty) oraz pokarmowego (np. nieprawidłową perystaltykę jelit i zaburzenia wchłaniania).

Objawy arachnodaktylii mogą ujawnić się od razu po urodzeniu. U noworodka widoczne są dysproporcje w budowie sylwetki i obniżone napięcie mięśniowe, co może stanowić podstawę do wykonania badań diagnostycznych. Czasem choroba ujawnia się dopiero we wczesnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, gdy zaburzenia są bardziej widoczne, a dolegliwości uniemożliwiają wykonanie wielu codziennych czynności.

Czy zespół Marfana można leczyć?

U chorych z podejrzeniem zespołu Marfana diagnostyka skupia się przede wszystkim na badaniach genetycznych. Jeśli przypuszczenia się potwierdzą, zleca się badania pomocnicze, które pozwolą na ocenę stopnia zaawansowania choroby.

Zespołu Marfana nie można wyleczyć. Jest to choroba nieuleczalna, a wdrażane leczenie farmakologiczne ma złagodzić dolegliwości i poprawić komfort życia pacjenta. Bardzo ważną rolę odgrywa rehabilitacja ruchowa, ponieważ poprawia sprawność chorego, dzięki czemu może on być całkowicie samodzielny.

Mimo że u osób z zespołem Marfana długość życia wynosiła kiedyś zaledwie 30 lat, to obecna medycyna pozwala im się cieszyć życiem o wiele dłużej. Część z nich dożywa nawet późnej starości, o ile są poddawani regularnym badaniom i odpowiednio rehabilitowani.