Zespół Retta – przyczyny, objawy i życie z chorobą

Jak można przeczytać na stronie Ministerstwa Zdrowia, zespół Retta to rzadkie genetycznie uwarunkowane zaburzenie neurorozwojowe, które niemal wyłącznie dotyka dziewczynki (ok. 1 na 10-15 tys. urodzeń). Charakteryzuje się prawidłowym rozwojem, po którym następuje stopniowa utrata nabytych umiejętności ruchowych i komunikacyjnych. Choroba prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i ruchowej.

Historia i pochodzenie terminu „zespół Retta”

Termin „zespół Retta” pochodzi od nazwiska austriackiego lekarza Andreasa Retta, który w 1966 roku jako pierwszy opisał to schorzenie. Obserwując 22. dziewczynki z podobnymi objawami, takimi jak utrata sprawności manualnej i stereotypowe ruchy rąk, Rett zwrócił uwagę na unikalny wzorzec choroby.

Jednak początkowo jego prace nie zyskały szerokiego rozgłosu. Dopiero w 1983 roku, dzięki publikacji szwedzkiego neurologa Bengta Hagberga i współpracowników, zespół Retta został uznany za odrębne zaburzenie neurorozwojowe na arenie międzynarodowej.

Przyczyny i mechanizm powstawania zespołu Retta

Główną przyczyną rozwoju zespołu Retta jest mutacja w genie MECP2 zlokalizowanym na długim ramieniu chromosomu X. Gen ten koduje białko MECP2, które odgrywa kluczową rolę w regulacji ekspresji innych genów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania neuronów. Mutacje w MECP2 prowadzą do zaburzeń w rozwoju i funkcjonowaniu układu nerwowego, co objawia się charakterystycznymi symptomami choroby.

Warto zaznaczyć, że zespół Retta występuje niemal wyłącznie u dziewczynek, ponieważ obecność dwóch chromosomów X pozwala na częściową kompensację efektu. U chłopców posiadających jeden chromosom X, mutacja MECP2 jest zazwyczaj śmiertelna na etapie życia płodowego lub prowadzi do wyjątkowo ciężkich zaburzeń rozwojowych, skutkujących wczesnym zgonem.

Pierwsze objawy zespołu Retta

Pierwsze objawy zespołu Retta pojawiają się zazwyczaj między 6. a 18. miesiącem życia dziecka, po okresie prawidłowego rozwoju. Rodzice mogą zauważyć, że maluch przestaje nabywać nowe umiejętności lub traci te już opanowane. Jak podaje „Patogeneza i rozpoznanie kliniczne zespołu Retta”, do wczesnych symptomów należy zaliczyć:

• utratę zdolności posługiwania się rękami w sposób celowy. Umiejętność ta zostaje zastąpiona przez stereotypowe ruchy rąk, takie jak pocieranie, klaskanie czy wkładanie dłoni do ust,
• zanik mowy lub brak postępów w jej rozwoju,
• problemy z koordynacją ruchową i równowagą prowadzące do trudności w chodzeniu,
• utrata zainteresowania otoczeniem, co może przypominać objawy ASD.

Pierwsze objawy zespołu Retta

Pierwsze objawy zespołu Retta pojawiają się zazwyczaj między 6. a 18. miesiącem życia dziecka, po okresie prawidłowego rozwoju. Rodzice mogą zauważyć, że maluch przestaje nabywać nowe umiejętności lub traci te już opanowane. Jak podaje „Patogeneza i rozpoznanie kliniczne zespołu Retta”, do wczesnych symptomów należy zaliczyć:

• utratę zdolności posługiwania się rękami w sposób celowy. Umiejętność ta zostaje zastąpiona przez stereotypowe ruchy rąk, takie jak pocieranie, klaskanie czy wkładanie dłoni do ust,
• zanik mowy lub brak postępów w jej rozwoju,
• problemy z koordynacją ruchową i równowagą prowadzące do trudności w chodzeniu,
• utrata zainteresowania otoczeniem, co może przypominać objawy ASD.

Leczenie zespołu Retta

Pierwsze próby leczenia objawowego zespołu Retta rozpoczęto w latach 80. XX wieku. Obecnie nie istnieje żadna skuteczna metoda leczenia przyczynowego, jednak stosuje się terapię objawową, czyli skoncentrowaną na łagodzeniu objawów choroby. Może ona poprawić komfort codziennego funkcjonowania pacjentek. Kluczowe metody obejmują:

• fizjoterapię – pomagającą w utrzymaniu sprawności ruchowej i zapobieganiu przykurczom mięśni,
• terapie zajęciowe – wspierające rozwój umiejętności manualnych oraz interakcji z otoczeniem,
• leczenie farmakologiczne – które może obejmować leki przeciwpadaczkowe, na spastyczność mięśni czy problemy behawioralne (w 2023 roku FDA zatwierdziła pierwszy lek na zespół Retta, trofinetyd).

Codzienne życie z zespołem Retta

Opieka nad osobą cierpiącą na zespół Retta wymaga wyjątkowo dużego zaangażowania i wsparcia ze strony rodziców oraz specjalistów. Kluczowe aspekty codziennego życia obejmują przede wszystkim:

• dietę i odżywanie – wielu pacjentów ma trudności z gryzieniem i przełykaniem, co wymaga odpowiedniego dostosowania posiłków,
• komunikację – choć mowa werbalna jest mocno ograniczona, możliwe jest nawiązanie kontaktu poprzez gesty, spojrzenia i specjalne urządzenia (np. urządzenia do komunikacji alternatywnej i wspomagającej, AAC),
• rehabilitację ruchową – codzienne ćwiczenia są kluczowe dla utrzymania sprawności i ograniczenia deformacji szkieletowych,
• wsparcie psychologiczne – zarówno dla pacjentek, jak i ich rodzin, które każdego dnia muszą mierzyć się z wyzwaniami wynikającymi z omawianej choroby.

Długość życia i przyczyny zgonów w zespole Retta

Długość życia pacjentek z zespołem Retta jest zróżnicowana i zależy od stopnia zaawansowania choroby oraz dostępu do odpowiedniej opieki medycznej. Bazując na raporcie udostępnionym przez Rett Syndrome News, większość kobiet dożywa 40-50 lat, a niemal wszyscy chorzy osiągają wiek 10. lat. Około 90 proc. osób dożywa 20. lat, a ponad 50 proc. osiąga 50. rok życia.

Najczęstsze przyczyny zgonów kobiet z zespołem Retta to:

• napady padaczkowe – ich częstotliwość i nasilenie są skorelowane z długością życia,
• zapalenie płuc – szczególnie u osób ze skoliozą i problemami z połykaniem,
• niedożywienie – wynikające z trudności w przyjmowaniu pokarmów,
• wypadki i upadki – u kobiet z ograniczoną mobilnością.

Bibliografia:

1. Dąbrowska A. i in., Zespół Retta – postępy w terapii genowej i trofinetydem, Aktualności Neurologiczne 2024, 24 (2): 64-68.
2. https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/choroby-rzadkie/778 [dostęp 25.03.2025].
3. https://rettsyndromenews.com/life-expectancy/ [dostęp 25.03.2025].
4. Pietrykowska A. i in., Patogeneza i rozpoznanie kliniczne zespołu Retta, Journal of Health Sciences 2014, 04(01):401-408.