Zespół Retta – przyczyny, objawy, leczenie. Jakie są rokowania przy tej chorobie?

Zespół Retta to choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie. Na jej obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń ogólnorozwojowych związanych z mutacją genu MECP2, którego produkt białkowy jest niezbędny do prawidłowego rozwoju ośrodkowego układu nerwowego. Z zespołem Retta zmagają się niemal wyłącznie dziewczynki, przypadki występowania tej choroby u chłopców są sporadyczne.

W przypadku zespołu Retta objawy nie są widoczne od razu, choć choroba jest obecna od urodzenia. Pierwsze symptomy pojawiają się między 6. a 18. miesiącem życia. U dziecka pojawia się powolna utrata nabytych wcześniej umiejętności i wycofanie, które jest podobne do autyzmu. Na zespół Retta nie ma lekarstwa. Chore dziecko można jedynie rehabilitować, żeby poprawić mu komfort codziennego funkcjonowania.

Co to jest zespół Retta?

Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett’s disorder, RTT) to wrodzona choroba genetyczna, która po raz pierwszy została opisana w 1966 roku przez austriackiego lekarza o tym samym nazwisku. Związana z mutacją genetyczną, jest schorzeniem podobnym do autyzmu, lecz o innej etiologii. Na jej obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurologicznych, które prowadzą do niepełnosprawności ruchowej i upośledzenia umysłowego.

Z zaburzeniami borykają się jedynie dziewczynki, a przypadki zachorowań wśród chłopców są sporadyczne. Zespół Retta jest zaliczany do grupy chorób rzadkich, ponieważ zdarza się raz na 15000 urodzeń. Jest też nieuleczalny. Rolą terapii prowadzonej przy tej chorobie jest poprawa komfortu życia dziecka i jego codziennego funkcjonowania.

Zespół Retta – przyczyny

Etiologia zespołu Retta wiąże się z mutacją genu MECP2, znajdującego się w chromosomie X, którego produkt białkowy jest odpowiedzialny za prawidłowe funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego. Postęp choroby jest uzależniony od lokalizacji mutacji. Choć zidentyfikowano ich blisko kilkaset, to najczęściej występujące są zaledwie cztery: p.T158, p.R168, p.R270 oraz p.R133. Pojawiają się one w postaci tranzycji C-T, w regionie locus Xq28. Większość mutacji MECP2 powstaje de novo. Oznacza to, że dziecko choruje, mimo że ma zdrowych rodziców.

Charakterystyczne objawy zespołu Retta

Zespół Retta u dzieci ma cztery fazy, które przebiegają stopniowo i ulegają nasileniu wraz z wiekiem. Mimo że choroba występuje od urodzenia, to jej pierwsze symptomy są niezauważalne. Wyraźne zmiany widać dopiero między 6. a 18. miesiącem życia dziecka. Jest to I faza tej choroby. W tym czasie dziecko powoli traci kontakt z otoczeniem, a jego komunikacja z innymi osobami ulega ograniczeniu. Pojawiają się też pierwsze zaburzenia ruchowe. Dalszy rozwój choroby jest bardziej zauważalny np.:

• W II fazie zespołu Retta, która pojawia się między 1. a 4. rokiem życia dziecka, zaburzenia ruchowe są nasilone. Dziecko ma charakterystyczne ruchy rąk, boryka się z niestabilnością tułowia. Miewa także napadowe epizody śmiechu lub płaczu, a jego kontakt z otoczeniem jest znacznie upośledzony.
• W III fazie zespołu Retta, która występuje między 2. a 10. rokiem życia, następuje pozorna stabilizacja objawów, choć zaburzenia narządów ruchu dalej mogą się rozwijać.
• IV faza choroby dotyczy dzieci powyżej 10. roku życia. U nich objawy zespołu Retta są bardzo charakterystyczne. Oprócz typowych problemów z poruszaniem się pojawiają się nieskoordynowane ruchy rąk i skolioza kręgosłupa. Cofają się także umiejętności komunikacji, a funkcje poznawcze są mocno upośledzone. U niektórych dzieci pojawia się problem z połykaniem.

Diagnostyka, terapia i rokowania

Rozpoznanie zespołu Retta opiera się na różnicowaniu pod kątem innych wrodzonych chorób genetycznych. Kluczowym elementem pozwalającym na postawienie diagnozy są badania przesiewowe i okresowa ocena rozwoju psychoruchowego dziecka.

W przebiegu takich chorób, jak zespół Retta, leczenie jest przyczynowe. To choroba nieuleczalna i nie ma leku, który zahamowałby jej rozwój. Dziecko można jedynie rehabilitować i poddawać ciągłym oddziaływaniom, aby poprawić ich codzienne funkcjonowanie. Prowadzona przy zespole Retta rehabilitacja powinna uwzględniać stan ogólny chorego i fazę rozwoju choroby. Leczenie farmakologiczne jest wdrażane w momencie wystąpienia drgawek padaczkowych i sztywności mięśni, które nasilają dolegliwości bólowe.

Przy zespole Retta rokowania są złe, jeśli u dziecka pojawia się arytmia serca. Mimo tego nadal nie określono średniej długości życia dzieci zmagających się z tą chorobą.