Zespół sztywnego człowieka – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół sztywnego człowieka często nazywany jest także zespołem sztywności uogólnionej. Jest to choroba, która objawia się sztywnością mięśni. Oprócz tego mogą też występować skurcze mięśni, szczególnie na skutek różnego rodzaju bodźców, takich jak np. hałas. Jakie są przyczyny tej dolegliwości i w jaki sposób ją leczyć?

Czym jest zespół sztywnego człowieka? 

Zespół sztywnego człowieka, czyli zespół sztywności uogólnionej, zespół Moerscha-Woltmana, stiff man syndrome (SMS) to bardzo rzadko wstępująca choroba neurologiczna, która ma podłoże autoimmunologiczne. Szacuje się, że dotyka od jednej do dziewięciu osób na milion. Częściej chorują na nią kobiety, głównie w wieku od 20 do 50 lat, chociaż może też wystąpić u dzieci.  

Zespół sztywnego człowieka to sztywnienie mięśni – napadowe i postępujące. Zazwyczaj zmiany najpierw pojawiają się w kręgosłupie, z czasem atakują też kończyny górne i dolne. Pacjenci często skarżą się na dość dużą bolesność skurczy. 

Po raz pierwszy choroba została opisana w 1956 r. przez Fredericka Moerscha i Henrego Woltmanna z Mayo Clinic, którzy zbadali 14 przypadków w ciągu 32 lat.  

Przyczyny zespołu sztywnego człowieka 

Dotychczas nie ustalono jednoznacznej przyczyny, która wywołuje dolegliwość. Zakłada się, że jest ona wywołana zaburzeniami autoimmunologicznymi, ponieważ u ponad połowy badanych pacjentów występują przeciwciała, które są produkowane przeciw dekarboksylazie kwasu glutaminowego oraz enzymowi syntetyzującemu GABA. Zespół sztywnego człowieka wielokrotnie pojawia się wraz z innymi chorobami autoimmunologicznymi jak np. choroby tarczycy czy bielactwo. 

Przeciwciała, które układ odpornościowy chorych zespół sztywności uogólnionej wytwarza, niekiedy atakują enzym o nazwie dekarboksylaza kwasu glutaminowego. Enzym ten znajduje się w ośrodkowym układzie nerwowym. To wszystko sprawia, że sygnały nerwowe są spowolnione, co przekłada się na zbyt dużą stymulację komórek mięśniowych.  

Gdy pojawią się skurcze mięśni, często podejrzewa się, że pacjent choruje na stwardnienie rozsiane, ma zaburzenia psychiczne bądź fibromialgię.  

Objawy zespołu sztywnego człowieka 

Jak objawia się zespół sztywności uogólnionej? Wśród najpopularniejszych i najbardziej charakterystycznych objawów wymienia się silne i bolesne skurcze mięśni, które mogą powtarzać się nawet kilka razy w ciągu dnia i trwać parę minut. Bardzo często skurczom towarzyszą: nadwrażliwość na dźwięki oraz dotyk.  

Chorzy skarżą się też na postępującą sztywność kończyn oraz mięśni tułowia, która powoduje, że mają sztywny chód. Oprócz tego pojawiają się wady postawy – przygarbienie i lordoza. Wielokrotnie pojawia się też asymetria ciała, która jest związana z nieprawidłową postawą i silniejszymi objawami z jednej strony ciała. Objawy mogą się nasilać na skutek intensywnych emocji (stresu), infekcji oraz zmian pogody. Łagodzić może je np. sen.  

Zespół sztywnego człowieka znacznie utrudnia mobilność chorego i może doprowadzić do deformacji stawów. Na początku chorzy mają problem ze schyleniem się, z czasem jest im coraz trudniej się poruszać. Poza tym nagłe skurcze wywołują ból, dyskomfort i mogą przyczyniać się do wystąpienia innych, dodatkowych obrażeń. Pacjenci często tracą na wadze, ponieważ pojawiające się skurcze mięśni brzucha sprawiają, że nie mają apetytu, do tego dochodzą problemy z oddychaniem, jeśli dojdzie do skurczy mięśni układ oddechowego.  

Zdarza się, że u chorych pojawiają się też lęki, fobie i depresja, ponieważ choroba ma także wpływ na sygnały mózgowe. Do tego dochodzi ciągły strach, że skurcze pojawią się w najmniej oczekiwanym momencie i z czasem utrudnią codzienne życie. 

U pacjentów z zespołem sztywnego człowieka często diagnozuje się też pseudo-agorafobię, czyli lęk przed przebywaniem w otwartej przestrzeni.  

Jak zdiagnozować zespół sztywnego człowieka? 

Gdy pojawią się objawy, które mogą świadczyć o zespole sztywnego człowieka, lekarz często zaleca pacjentowi wykonanie dodatkowych badań, które potwierdzą bądź wykluczą diagnozę, są to: 

• szczegółowy wywiad chorobowy, 
• badania krwi oraz nakłucie lędźwiowe pozwalające znaleźć specyficzne przeciwciała,  
• rezonans magnetyczny mózgu, 
• rezonans magnetyczny kręgosłupa,  
• test sprawdzający aktywność elektryczną w komórkach mięśniowych, 
• badanie poziomu przeciwciał anty-GAD we krwi oraz w płynie mózgowo-rdzeniowym, 
• elektromiografia (EMG), 
• testy na inne choroby autoimmunologiczne. 

Diagnoza powinna być postawiona przez neurologa oraz lekarza, który prowadził leczenie choroby autoimmunologicznej.  

Jak leczyć zespół sztywnego człowieka? 

Zespół sztywnego człowieka jest chorobą nieuleczalną. Są jednak sposoby, które pozwalają na złagodzenie występujących skurzy mięśni i zmniejszenie sztywności.  

Osoby chore najczęściej przyjmują diazepam, lorazepam i gabapentynę (którą podaje się również osobom chorym na padaczkę). Ilość przyjmowanych leków zazwyczaj zwiększa się wraz z postępowaniem choroby, kiedy do skurczów dochodzi częściej i są one coraz silniejsze. Lekarz może też zdecydować o wszczepieniu pod skórę pompy baklofenowej, która ma dostarczać bezpośrednio do kanału kręgowego baklofen.  

W przypadku zespołu sztywnego człowieka pomóc może także odpowiednia fizjoterapia, która znacznie łagodzi sztywność mięśni. W przypadku choroby zaawansowanej zazwyczaj stosowana jest terapia immunomodulująca. Polega ona na tym, że pacjentowi podaje się dożylnie immunoglobiny, które są skierowane na przeciwciała anty-GAD.  

Z powodu choroby może dojść do niewydolności oddechowej. W takim przypadku stosowana jest nieinwazyjna wentylacja mechaniczna. Dzięki niej możliwe jest utrzymanie w drogach oddechowych stałego ciśnienia do czasu, aż oddech się nie ustabilizuje.  

Osoba chorująca na zespół sztywnego człowieka musi pilnować przyjmowania zaleconych farmaceutyków. Ich odstawienie może być groźne dla życia.  

Chorzy na zespół sztywności uogólnionej zazwyczaj są wrażliwi na gluten, spora część ma stwierdzoną celiakię. Dlatego tak ważne jest, by przestrzegały odpowiedniej diety (bezglutenowej), gdyż ma ona duży wpływ na poprawę stanu zdrowia.  

Źródła: 

http://neuropsychologia.org/zespol-sztywnosci-uogolnionej-czyli-zespol-sztywne – dostęp: 8.01.2023 r. 

https://gemini.pl/poradnik/artykul/dieta-w-zespole-sztywnosci-uogolnionej-co-jesc-a-czego-unikac/ – dostęp: 8.01.2023 r.  

https://emg-neurolog.pl/zespol-sztywnosci-uogolnionej/ – dostęp: 8.01.2023 r.