Zespół Williamsa – jakie są przyczyny i objawy tej genetycznej choroby?

Zespół Williamsa opisany został w 1961 roku przez J. C. P. Williamsa, kardiologa z Nowej Zelandii. Do rozwoju choroby dochodzi na skutek mutacji genetycznych, powstających na chromosomie nr 7.

Zespół Williamsa, określany również jako zespół Williamsa-Beurena albo monosomia 7q11.23, pojawia się bardzo rzadko (1:20 000 urodzeń). Choroba dotyka z taką samą częstotliwością chłopców i dziewczynki. Cechą charakterystyczną dzieci z chorobą Williamsa jest specyficzna fizjonomia twarzy, przypominająca baśniowe elfy. Ponadto, dzieci z tym schorzeniem najczęściej są niskiego wzrostu i cierpią na zaburzenia intelektualne. Długość życia z zespołem Williamsa jest krótsza o około 10–20 lat w stosunku do przeciętnego, zdrowego człowieka.

Przyczyny zespołu Williamsa

Na zespół Williamsa-Beurena mogą zachorować nawet dzieci, których rodzice nie są nosicielami wadliwego genu. Oznacza to, że syndrom ten występuje sporadycznie, aczkolwiek bardzo rzadko. Do jego głównych przyczyn zalicza się mikrodelecję (czyli usunięcie niewielkich części) fragmentów chromosomu 7. Mowa tutaj o genie o nazwie ELN, który odpowiedzialny jest za kodowanie elastyny będącej ważnym składnikiem tkanki łącznej. Osoby z syndromem Williamsa, na skutek utraty lub zmiany w budowie elastyny, cierpią na szereg dotkliwych dla zdrowia objawów. Źródła niektórych pojawiających się w przebiegu choroby symptomów nadal nie zostały odkryte. Istnieją też podstawy, by przypuszczać, że jedną z możliwych przyczyn pojawienia się zespołu Williamsa jest spożywanie przez matkę dużych ilości alkoholu w czasie ciąży.

Objawy zespołu Williamsa

U dzieci z zespołem Williamsa dochodzi do wykształcenia się cech dysmorficznych twarzy. Nazywa się je dziećmi elfami, gdyż mają charakterystyczny kształt małżowin usznych, szerokie czoło oraz wyraziste, niebieskie tęczówki. Dzieci z zespołem Williamsa mają również grubą rynienkę podnosową, grube wargi oraz nieprawidłowo rozwinięte zęby i małą żuchwę. U 80% chorych rozwijają się poważne choroby sercowo-naczyniowe (najczęściej dochodzi do zwężenia zastawki aorty). U dzieci w okresie niemowlęcym częściej diagnozuje się zwężenie obwodowych tętnic płucnych, chociaż zwężenie może dotyczyć wielu naczyń. U około 50% osób z syndromem Williamsa-Beurena pojawia się nadciśnienie tętnicze, co jest spowodowane zaburzeniami w naczyniach nerkowych lub aorcie brzusznej. Dzieci i dorośli z tym schorzeniem są wyjątkowo wrażliwi na hałas i dźwięki, co może doprowadzić nawet do trwałej głuchoty. Często zaburzeniu ulega również narząd wzroku, pojawia się zez, nadwzroczność i zaćma. Dzieci z tą chorobą genetyczną są niskie, nie osiągają tego samego wzrostu, co ich rówieśnicy.

Chorzy na syndrom Williamsa często cierpią na hiperkalcemię, czyli zwiększenie stężenia wapnia we krwi. Znacznie częściej niż u zdrowych osób dochodzi u nich do niedoczynności tarczycy, cukrzycy oraz kamicy nerkowej. Pod względem rozwoju intelektualnego także nieco różnią się od swoich rówieśników. Mimo to zdarza się, że mają bardzo bogaty zasób słów, chętnie komunikują się z innymi i są bardziej otwarci w kontaktach towarzyskich. U dzieci z zespołem Williamsa pojawiają się także napady lękowe w nieadekwatnych do tego sytuacjach. Jest to rezultatem powiększenia jednej ze struktur mózgu, nazywanej ciałem migdałowatym. Miewają też okresy hiperaktywności i manii.

Rozpoznanie i leczenie zespołu Williamsa

Diagnostyka zespołu Williamsa opiera się na wykryciu objawów klinicznych oraz wykonaniu odpowiednich testów genetycznych. Do testów predysponują następujące objawy:

• dysmorfia twarzy,
• wady serca,
• opóźnienie w rozwoju.

Specjaliści genetycy dokonują analizy wyników testów pod kątem obecności zmiany w obrębie chromosomu 7. Badanie wykonuje się za pomocą testu FISH, czyli techniki fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ. Ponieważ występuje wiele chorób zbliżonych objawowo do zespołu Williamsa, które lekarze muszą wykluczyć przed postawieniem diagnozy. W tym celu wykonują tzw. diagnostykę różnicową.

Niestety, zespół Williamsa nie podlega leczeniu. Pacjent musi jednak znajdować się pod stałą kontrolą lekarza i regularnie wykonywać badania kardiologiczne oraz genetyczne. Leczy się jedynie objawy schorzenia. W zależności od indywidualnych potrzeb pacjenci mogą przechodzić korekcję wad serca, zabiegi stomatologiczne. Nie mniej ważna jest rehabilitacja oraz opieka (także psychologiczna).