Ziarniniak Wegenera – choroba o nieznanej etiologii. Przyczyny, objawy i leczenie zapalenia małych i średnich naczyń krwionośnych

Ziarniniak Wegenera jest chorobą zapalną małych i średnich naczyń krwionośnych, która lokalizuje się głównie w górnych i dolnych drogach oddechowych oraz w nerkach. Przyczyna jej powstawania nie została do tej pory wyjaśniona, ale uważa się, że jest to choroba autoimmunologiczna.

Kluczową rolę w chorobie Wegenera odgrywają autoprzeciwciała skierowane przeciwko ziarnistościom obecnym we wnętrzu neutrofilów. Ich namnażanie prowadzi do powstania ziarniniaków, które niszczą otaczające je tkanki. Nie sposób temu zapobiec. Rozwój choroby można opóźnić dzięki farmakoterapii i stałej opiece medycznej.

Czym jest ziarniniak Wegenera?

Ziarniniak Wegenera jest chorobą zapalną małych i średnich naczyń krwionośnych. Lokalizuje się w górnych i dolnych drogach oddechowych oraz w nerkach, a jej cechą charakterystyczną jest trwałe uszkodzenie naczyń prowadzące do ich martwicy i w konsekwencji do niedokrwienia poszczególnych organów. Z zapaleniem naczyń borykają się częściej mężczyźni, ale chorują także kobiety, głównie w wieku średnim i starszym. Choroba jest bardzo rzadka. Na całym świecie co roku zapada na nią jedynie 20–70 osób na milion. Zaledwie 15% przypadków to ziarniniak Wegenera u dzieci.

Ziarniniak Wegenera – przyczyny

Etiologia powstania ziarniniaka Wegenera nie została nigdy wyjaśniona, ale chorobę uważa się za autoimmunologiczną, poniewaz kluczową rolę w jej rozwoju odgrywają przeciwciała ANCA. Fachowo określa się je mianem przeciwciał skierowanych przeciwko ziarnistościom obecnym we wnętrzu neutrofilów. Ich namnażanie prowadzi do powstania ziarniniaków, które niszczą otaczające je tkanki, czego skutkiem jest uogólniony stan zapalny. Nie wiadomo, jaki jest powód ich powstania, ale wśród przyczyn wymienia się czynniki genetyczne, środowiskowe i infekcyjne.

Objawy ziarniniaka Wegenera

Charakterystycznym objawem ziarniniaka Wegenera jest zapalenie zatok obocznych nosa powstałe na skutek zajęcia naczyń górnych i dolnych dróg oddechowych. Jest ono odporne na leczenie i prowadzi do zniszczenia kości czaszki. Skutkiem stanu zapalnego są nasilające się bóle głowy. Pacjentom z Wegenerem choroba może zdeformować także nos wskutek zajęcia przegrody i chrząstki nosowej lub doprowadzić do zakażenia uszu i w konsekwencji do głuchoty. Ziarniniak może objawiać się również pod postacią:

• duszności,
• bólu w klatce piersiowej,
• uporczywego kaszlu z krwiopluciem,
• bólu mięśni i stawów,
• zapaleniu spojówek,
• siniaków na skórze spowodowanych anemią,
• nocnych potów,
• gorączki,
• utraty apetytu i masy ciała,
• krwi w moczu, jeśli doszło do uszkodzenia nerek.

Chorzy z takimi objawami powinni się zgłosić do lekarza. Nieleczona choroba Wegenera może doprowadzić do śmierci pacjenta w ciągu najbliższych dwóch lat. Choć nie można jej zapobiec, to dzięki farmakoterapii można opóźnić jej rozwój.

Diagnostyka ziarniniaka Wegenera

Rozpoznanie ziarniniaka Wegenera jest trudne ze względu na nieswoistość objawów. Diagnostyka wymaga szeregu badań laboratoryjnych i obrazowych, w tym oznaczenia miana przeciwciał ANCA, zdjęcia rentgenowskiego płuc i tomografii komputerowej klatki piersiowej. Niekiedy konieczne są badania inwazyjne takie jak: bronchoskopia lub biopsja zajętego odcinka i badanie histopatologiczne pobranego materiału. Leczenie wdraża się dopiero po uzyskaniu wyników wszystkich badań.

Jak przebiega leczenie ziarniniaka Wegenera?

Ziarniniaka Wegenera leczono kiedyś cyklofosfamidem – lekiem immunosupresyjnym hamującym nieprawidłową aktywność układu odpornościowego, ale pacjenci nim leczeni umierali w ciągu dwóch lat od momentu rozpoznania choroby. Terapii nie zaprzestano, ale leczenie tym środkiem połączono z glikokortykosteroidami, co pozwoliło złagodzić objawy u ponad 90% chorych. Warte uwagi jest stosowane w terapii ziarniniaka Wegenera leczenie biologiczne. Wdraża się je przy stanie zapalnym umiejscowionym w nietypowych lokalizacjach, np. w układzie nerwowym. Do leczenia biologicznego wykorzystuje się rytuksymab. Jest to substancja o działaniu przeciwnowotworowym i immunosupresyjnym, którą stosuje się w tzw. terapii celowanej, ponieważ posiada zdolności do wiązania się z komórkami nowotworowymi i niszczy je. Przy ziarniniaku Wegenera jest w stanie zahamować stan zapalny, co jest dużą nadzieją dla chorych. Lek, pomimo pozytywnych efektów leczenia, ma bardzo dużo skutków ubocznych, dlatego podaje się go tylko wtedy, gdy jest to naprawdę konieczne.

Ziarniniak Wegenera – rokowania

Przy ziarniniaku Wegenera śmiertelność jest duża tylko wtedy, gdy choroba nie jest leczona. Pacjenci umierają w okresie od 5 miesięcy do 2 lat, licząc od chwili postawienia diagnozy. Jeśli leczenie jest wdrożone na wczesnym etapie, stan zdrowia poprawia się u ponad 90% chorych. Ziarniniak Wegenera ma tendencję do nawrotów. Choroba może powrócić po 2 latach od momentu zakończenia terapii, dlatego pacjenci powinni być pod stałą opieką lekarską.