Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinopatia barwnikowa) to choroba, która powstaje na podłożu genetycznym. Jej przebieg jest postępujący, a leczenie opiera się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Niestety pomimo postępu wiedzy medycznej schorzenia tego nie można zatrzymać ani wyleczyć. U kogo pojawia się retinopatia barwnikowa i jakie objawy wskazują na jej obecność?

Co to jest zwyrodnienie barwnikowe siatkówki?

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinopatis pigmentosa RP), określane też mianem retinopatii barwnikowej i dystrofii pręcikowo-czopkowej, to stosunkowo rzadka choroba dziedziczna z grupy dystrofii siatkówki. Podczas jej rozwoju dochodzi do zaniku komórek fotoreceptorowych, czyli elementów światłoczułych. Należą do nich skupione na obwodzie siatkówki pręciki wykrywające intensywność otoczenia, umożliwiające widzenie o zmierzchu i pozwalające na dostrzeganie ruchu przedmiotów oraz czopki położone głównie w tylnej części gałki ocznej, które odpowiadają za wykrywanie barw i widzenie w świetle dziennym. Do innych schorzeń siatkówki oka zalicza się m.in. zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (Age-related Macular Degeneration – AMD) oraz zwyrodnienie kraciaste często występujące u osób z odwarstwieniem siatkówki.

Przyczyną zwyrodnienia siatkówki oka są odziedziczone wadliwe geny. Retinopatia barwnikowa może być dziedziczona w różnorodny sposób. Jeśli zostanie przekazana autosomalnie dominująco (30-40 proc. przypadków), ma łagodniejszy przebieg i nie zaburza widzenia w znacznym stopniu aż do 50.-60. roku życia. Ok. 50-60 proc. chorych dziedziczy zwyrodnienie barwnikowe siatkówki w sposób autosomalny recesywny, natomiast u 5-15 proc. pacjentów występuje postać związana z chromosomem X, dla której rokowania są najgorsze. Retinopatis pigmentosa występuje ze średnią częstością 1:4000.

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy

Do pierwszych objawów RP należą ślepota zmierzchowa (nyktanopia) czyli zaburzenie widzenia nocnego oraz utrata obwodowego pola widzenia. Symptomy te zazwyczaj obserwuje się już w młodości, objawy są bezbolesne i dotyczą obydwu oczu. W kolejnej fazie choroby dochodzi do utraty lub upośledzenia widzenia centralnego. Gdy choroba postępuje, pojawia się widzenie tunelowe – chory ma wrażenie, jakby patrzył z głębi tunelu czy przez rurę. Inne objawy towarzyszące retinopatii barwnikowej to problemy z widzeniem przy słabym oświetleniu, krótkowzroczność, stożek rogówki i zaćma.

Zwyrodnienie siatkówki oka – diagnostyka

Podstawowym badaniem diagnostycznym przy podejrzeniu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki jest badanie dna oka. Pod uwagę bierze się także występujące objawy oraz bada pole widzenia. Ponadto przeprowadza się:

• badania elektrofizjologiczne, w tym elektroretinogram oceniający funkcjonowanie pręcików i czopków oraz elektrookulogram, dzięki któremu można zbadać funkcję zewnętrznych warstw siatkówki i nabłonka barwnikowego siatkówki,
• optyczną koherentną tomografię (OCT) – pozwala na zbadanie wszystkich warstw siatkówki,
• angiografię fluoresceinową (AF) – służy do wykrycia ubytków nabłonka barwnikowego siatkówki.

Rutynowe badania genetyczne nie są przeprowadzane ze względu na niejednorodność genetyczną choroby. W diagnostyce różnicowej wyklucza się takie schorzenia jak: wrodzona ślepota Lebera, wrodzoną stacjonarna ślepota nocna, dna białoplamista oraz niedobór witaminy A.

Jak leczyć zwyrodnienie siatkówki oka?

Na chwilę obecną nie istnieje terapia, która mogłaby przywrócić widzenie i zatrzymać zmiany zachodzące u osób z retinopatią barwnikową. Nie oznacza to jednak, że w przyszłości nie pojawią się nowości w leczeniu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. Do testowanych terapii zalicza się:

• podawanie witaminy A w wysokich dawkach, do 15 tys. IU dziennie, co może mieć wpływ na spowolnienie rozwoju choroby,
• stosowanie kwasu dokozaheksaenowego (DHA),
• aplikowanie acetazolamidu u osób z torbielowatym obrzękiem plamki w celu redukcji obrzęku i poprawy ostrości wzroku,
• stosowanie glikokortykosteroidów;
• laseroterapia obwodowych zmian zwyrodnieniowych siatkówki – fotokoagulacja laserowa siatkówki redukuje obrzęk siatkówki oka i zmniejsza ryzyko odwarstwienia siatkówki; cena pojedynczego zabiegu to ok. 400 zł.

Nadzieje dają pacjentom prowadzone badania w zakresie terapii genowych i wszczepiania implantów siatkówkowych. Pod uwagę bierze się również metody chirurgiczne, które polegają na przeszczepie komórek w miejsce uszkodzonych fotoreceptorów oraz komórek nabłonkowych. Być może kiedyś możliwe będzie leczenie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki komórkami macierzystymi. Takie próby były podejmowane w terapii choroby Stargardta oraz zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem (AMD).

Bibliografia:

1. Ch. Hamel, Retinitis pigmentosa, Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:40, 2006.
2. M. Misiuk-Hojło, J. Ciecierski , Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – współczesne możliwości diagnostyki i leczenia, Ophthatherapy, vol. 2/Nr 4(8)/2015 (s. 258-262).